ソトス症候群欠失型の知的レベルについて
person乳幼児/女性 -
ソトス症候群欠失型の娘がいます。
変異型と欠失型では欠失型の方が知的障害が重症化しやすいという情報をみたことがあります。
一方海外の研究では、変異型と欠失型でIQの差が無いとの報告もあると見ました。
そこで参考までにお聞きしたいのですが、
1.日本人のソトス症候群欠失型の子で、
会話が成立するくらいコミュニケーションがとれるような、知的のレベルが軽度な方はいますか。
2.上記の例がある場合、割合的にはどれくらいですか。(多い・半々・少ないなどの言い方で大丈夫です。)
3.上記の例がある場合、特徴があったりしますか。(合併症が少ない、顔貌に特徴があまり出ていないなど)
4.ソトスに限らず遺伝子疾患や染色体異常の病気で、日本(アジア?)と海外で症状に人種差が出ることはよくあることなのでしょうか
1の質問に対して、個人差があるという回答は受け付けません。
いるか、いないかを答えていただきたいです。
事実・事例を知りたいです。
よろしくお願いいたします。