ダウン症 耳の位置に該当するQ&A

11週で初回の妊婦健診のため受診した所、7.5ミリの首のむくみが見られると言われました。色々と調べたらNT7.5ミリはかなり厚みがある方だということが分かりました。 首のむくみどころか背中までむくんでるように見えてとても不安です。 このエコーだと鼻の骨や耳の位置などが分からないのでこれだけでダウン症を疑うのは間違ってるかもしれませんが、これだけむくみがある場合、ダウン症じゃなくても他の病気である可能性はかなり高いのでしょうか？

はじめまして。31歳　経産婦です。 3日前に予定日ぴったりの3500gな女の子を出産しました。 そこで生後2.3日が経ち顔をずーっとみていると目がつりあがってる？鼻が低い、首の後ろに余っている皮膚があるなと不安になってきました。 これはダウン症の特徴にあてはまる顔になるのでしょうか…？ 耳の位置はおそらく普通です。 哺乳力、泣く力、心疾患等いまのところ指摘はされていません。。

現在32週の妊婦です、29週に胎児の体より頭が大きいとゆうことで紹介状をもらいエコーで心臓やら脳やら細かくみてもらい水がたまってるとかはないとのことで現在は頭の大きさは+1.6SDくらいです。紹介状前は+2.0でしたが。それで少し落ち着いたと思ったら25週くらいの耳がはっきり映っているエコーをみたらどうもネットでのってる写真と比べたらダウン症の耳の形そっくりで、丸い感じで、位置が低い気つがします。 そして肩のあたりがいつも首を隠している写りばかりで首が短いように感じます。耳は確実に私ではなく旦那は耳の縁はこんなぷっくりしてないです。耳の位置や大きさもなんか小さいようで心配です。見た限りどうでしょうか？なんとなく首も短く感じませんか？

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと（顔貌［耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき？FLが標準値］、また手足の指がくっついてない？） 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。（その他は平均より少し大きい） 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい（水頭症はない）のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断（可能性）については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか？

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

生後4ヶ月の赤ちゃんの耳の位置と耳たぶのシワ についてです。 産まれた時はそこまで気にならなかったのですが、ふと子供の耳を見た時に耳たぶのところに シワがありネットで調べたらなにかの疾患の 予兆かもと言う記事をみつけました。 右耳の方が深いのですがシワがあります。 このシワは何かの病気の可能性があるのでしょうか？ また耳の位置も産まれた時は気にならなかった のですが、よく見ると位置が低いように感じます。耳たぶの位置が低いとダウン症の可能性があると言うのを見ました。心配で見る度に低いように見えてしまいます。心配いりませんか？ 妊娠中のストレスは赤ちゃんの精神面や発達に影響するというのをきいたのですがわたしは元から心配性な部分があり、妊娠中もいつもお腹の子を心配して過ごしていました。37週6日、2580ｇで産まれたのですが私の心配しすぎで栄養がいかず小さく産まれたのかなと思ったり、将来精神面や発達面に影響があるのかなど心配です。 病院では聞にくいためこちらで質問しました。 よろしくお願い致します。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

以前 娘の鎖肛で相談した者です。 現在11ヶ月になりました 多発奇形〈顎が小さい、耳の位置が低い、右耳の変形等があります〉 検査の結果ダウン症の疑いも なくなりましたが 発達が遅れています リハビリを始めていますが首の座りは6ヶ月、寝返り9ヶ月でお座りはまだです。 咀嚼が上手ではなく、離乳食もなかなか進んでいません。 初期と中期の間位の固さです。 顎が小さく、上顎〈ベロがあたる所〉に窪みがあります。そのためか 粒がいっぱいだったり、粒が固めだったりすると すぐにむせてしまい うまく飲み込めません。 下の歯が 二本生えてきましたが、将来的にみて 歯並びとか、きちんと生えてくれるのかとか心配です。 発達の事も 低緊張とか、よく聞きますが きちんと説明されていないので〈発達が遅れているからとしか言われてないので〉よくわかりません。 リハビリに行くと カルテに障害者リハビリと 書いてあり、ショックでした。発達が遅れてると 障害者なんですか? ゆっくりでいいと思っていても 知識がないので 不安になってしまいます。ちゃんと歩けるようになったり 喋れるようになるんでしょうか?

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた　 ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。２つ〜３つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか？個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性？などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。