バリアントに該当するQ&A

他の部分の異常は脳にも、体全体にも見受けられないとのことです。可能性があるとしたらダンディーウォーカーバリアントの疑いということですが、赤ちゃんが産まれた後どのようなことが考えられるでしょうか。何も問題なく成長できる可能性もあるのでしょうか。

色素性乾皮症のバリアントと言われていて、幼少期から日光に当たると火傷した様に水疱までできて、身体全体がとても痛くて動けない状態。目から侵入する紫外線で目も充血酷く、翌日から暫くは目も開けることができ無い状態。

43歳リンチ症候群　MSH6に病的バリアントありです。 42歳で上行結腸ガン　ステージ2でした。 43歳子宮内膜増殖と診断され、子宮内膜搔爬術をしました。　診察時は一度もポリープが あるとはいわれませんでしたが 病理結果の説明では小さなポリープが たくさんあり、悪性か良性...

トリプルネガティブ　2B 術前抗がん剤済、両胸全摘、リンパ郭清 HBOC（brca1バリアント有り） 病理結果を聞いてきました 術前抗がん剤によって 26mm→9mmまで小さくなり、 リンパ節転移は1個でした。

トリプルネガティブ　2B 2021.術前抗がん剤、両胸全摘、リンパ郭清済み HBOC（brca1バリアント有り） 【病理結果】 術前抗がん剤によって 26mm→9mmまで小さくなり、 リンパ節転移は1個。

夫 44歳 妻 40歳 子供 4歳 2019年 自然妊娠 出産 2021年 自然妊娠 流産 2023年 胚盤胞移植5回目 流産 2024年 胚盤胞移植6回目 流産 3回連続の流産となりました 流産は全て完全流産のため検査ができず 今回保険適用6回目も流産となり 自費診...

腫瘍においてTP53、RTEL1の変異、MYCLの増幅が検出されており、いずれも病態に関与するゲノム異常と考えられる。また遺伝的異変として腫瘍の発生に関連すると推測される生殖細胞系列バリアントは検出されていない。と表記してあります。 TP53はがん抑制遺伝子かと思いますが、この変異...

今滲出性中耳炎の治療中です。斜視や内反足はなく、転びやすくなったと言うこともありません。元々発達遅滞があるとバリアントの診断はより困難になりますか？ あと体に5ミリ以上のカフェオレ班が3つありレックリングハウゼン病の心配もしています。

私の母のことです ３年前に卵巣がん3C期と診断されました しょう液性腺がん 当時は腹水が多く溜まり発覚 腹膜除去　卵巣は癒着により除去できませんでした その後腹空内多数転移で腸閉塞が起きストーマを付けています TC療法では少し小さくなりましたが 再度手術には至りませんでした その時に...

2歳の子ども（ダンディウォーカーバリアント、二分頭蓋の疾患あり）が15日から38.5℃超えの熱が続いています。ダンディウォーカーについては今のところ症状は何もなく発達遅延ないです。 以下経過です。 15日　20:00 38.7 16日　8:30 38.5 病院　中耳炎（アモ...