モザイク型に該当するQ&A

現在生後9ヶ月の娘ですが、生後7ヶ月のときにモザイク型ダウン症の診断を受けました。 先日、胎児がモザイク型(21トリソミーではない)と診断を受けた方から、モザイク型は正常細胞が異常細胞を淘汰する事があると医師が言っていたと聞きました。 ...

それとも聞いていないから説明されないのでしょうか？ 鼻の根元が低い、舌が大きく口から出ている等の見た目には特徴が出ていないような気もするのでモザイク型なのかな？と心配しています。 次回の写真が9月の為、気持ちばかり不安になってしまっています。。

生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことで...

いつも娘のダウン症の事でお世話になります。 モザイク型ダウン症をご覧になった先生はいませんか?? どのような発育をされていたかお伺い出来たらうれしいです。 普通学級に行く事は無理なんでしょうか?

それでも、引っかかったことが気になり、予定通り羊水検査を実施。 fish法で13、18、21異常なし！ 後日の結果で14トリソミーモザイク型10%と90%に染色体が多い部分が有りとのこと。 90%の方の多い染色体が小さい値で、何処からかのかけた部分なのか、親が持ってるものなのか、私...

外見の特徴があまり出ていなく、先日療育施設の方にも 「本当にモザイク型じゃないの？検査結果確認してみたら？」と言われました。 仮にモザイク型だったら、染色体検査の結果にそう書かれるのでしょうか？ 21トリソミーと書かれているので、モザイク型

21番トリソミーのモザイク胚と 21番モザイク型は違うのでしょうか？ 調べてもさっぱり分かりませんでした。 良かったら教えて頂けると幸いです。 どうぞ宜しくお願い申し上げます。

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 ...

子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。