羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

35歳で体外受精をしています。 21トリソミーが2回続いたため凍結していた3つの胚盤胞をPGT-Aに出しました。 2つはC判定だったのですが、1つ(5日目4AA)がB判定で、 高頻度モザイク:欠失7(q35-36.3) 低頻度モザイク:欠失20 という結果でした。 医師からはこれは移植できるね！と言われ、上手く行ったらそれはこの胚の異常は淘汰されて問題なかったということだし、今後エコーで見ていって異常があったら羊水検査をすればいいと言われました。 今後遺伝子カウンセリングを受ける予定ですが、この胚を移植すべきか採卵しなおして正常胚獲得を目指すか迷っています。 このB判定胚が問題なく成長して出産まで至る可能性はあるのでしょうか。生まれても染色体異常のモザイクが残るなどの可能性はありますか？ カウンセリングまで少し時間が空くのでもしよければ教えていただけると嬉しいです。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

心臓の弁（三尖弁）の逆流を指摘されました。 流速は70cm/s程度とのことで逆流ありという判断がされたようです。 エコーでみていただいているときは、「この時期はよくあることだから」と言われて安心していましたが、リスク計算の結果では21トリソミー（1/29）、18トリソミー（1/93）、13トリソミー（1/441）との結果が出てしまい、心配しています。 その他のNT肥厚や鼻骨低形成等の初見はありませんでした。 1人目は自然妊娠で出産、2人目不妊で今回顕微受精の不妊治療を経て現在妊娠中です。 前回同じくらいの12週頃に流産をしていることもあり、とても敏感になっています。 この場合、やはりNIPTや羊水検査を受けた方がいいでしょうか？ また、この時期のカフェインの摂取について、カフェオレなどカフェインの入っているものは取らない方がいいでしょうか？カフェインをとることで頭痛が少し治ることもあり、毎日1杯程度飲んでいます。 カフェインの摂取によって胎児の成長にどれくらい影響するでしょうか？ よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

【相談内容】 第二子を妊娠中で19週目です。コンバインド検査でスクリーニング陽性の結果を受け、羊水検査をしたのですが、染色体3番のp21.3のモノソミー及び由来不明の染色体断弁によるトリソミーとの結果でした。 将来にわたる第一子への影響や出生後の育児介護を考えると、障害があると分かっている子を育てるのは現実的でないと思っています。心苦しいですが、心身人工中絶も視野に入れています。 中絶可能期限が迫る中、GWを迎え、遺伝子外来を受診したくても身動きが取れない状態です。 大事な決断のための判断材料を持ち合わせていないため、専門医のみなさまの知見をお借りできますと幸いです。 【概略】 ・今回出産時34歳。初産32歳。持病なし。 　前回出産は自然分娩で特に異常なし。 　第一子の成長過程は現時点で指摘なし。 ・第二子の妊婦健診の経過は問題なく、エコーで奇形等の異常も確認されていない。 ・コンバインド検査結果でエコーは異常なし。 　血液検査でPAPPAが低い傾向で陽性判定。 　第一子も同検査にてPAPPAが低い傾向だったがギリギリ陰性判定。 【質問】 1. 羊水検査結果が誤りの可能性も考えられますか？短期間で再確認できる方法はありますか？ 2. 次の相談先は遺伝子外来でしょうか？親の遺伝由来かの確認検査は何日程度かかりますか？ 3. 染色体3番の異常で起こり得る子の障害とは何ですか？治療等による改善が見込めますか？ 4. 親の遺伝子検査の結果、同様の遺伝子を気付かず持っていた場合、出生児への影響も親と同程度と考えて良いのでしょうか？ 5. 染色体の欠失と付加が認められた際、染色体の形状が通常と同じ形を保っていた場合は、現れるかもしれない出生児への影響は軽微な事が多いでしょうか？ 質問が多くて恐縮ですが、宜しくお願い致します。

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。

現在、23w4d です。（pgt-a正常胚を移植し授かりました。） 本日健診を受けたところ、胎児は510gで週数通りの大きさ・動きも問題ないが 羊水量が少ないため、小児科のある大きな病院で一度見てもらった方がいい、場合によっては転院も視野にと言われました。 破水した感覚やお腹の張りもなくこれまで過ごしておりました。 19w0dで胎児スクリーニング検査を受けた際は、 『今のところ疾患は無い』としか言われず、 ダウン症の疑いやそのほか心配する点はないか伺いましたが、 特に今言えることはない、と言われました。 しかし本日の健診の際『胎児スクリーニング検査の時点で羊水は少なかったが、胎児の大きさは問題なかった』と言われました。 本日いただいたエコー写真に書かれている数値を添付いたします。 妊娠性痒疹になり現在ステロイド軟膏と飲み薬（花粉症の時などにも飲む薬）を処方され飲んでいます。 上記の状況踏まえ御質問があります、、。 現在の羊水の量は過度に心配すべき値でしょうか、、（なんとも言えないと思うのですが、、） 一度羊水の量が少ないと判断されてしまうと、 これから増えていく可能性ないのでしょうか？ 例えば母体の脱水などが影響し一時的に数値が低くなる、なども考えられますか？ 長々と申し訳ございません。わかる範囲の見解で大丈夫です。よろしくお願いします。

胎児の染色体の欠損有無を調べるため、羊水を抜いてマイクロアレイ検査を受けました。 結果欠損はなかったですが、染色体の均衡型転座であることが分りました。 親の染色体は調べていないので遺伝なのか突然変異なのかは不明です。 医師には均衡型なので、健常者と変わらないと言われたのですが、表現型の異常はないと思ってよいのでしょうか。 均衡型でも表現型の異常の有無はまた別の話なのでしょうか？