若年性アルツハイマーは遺伝するに該当するQ&A

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以前から質問しているシスタチンCの低値とAPOE遺伝子検査

person 30代/女性 -

以前からシスタチンCの数値が0.29と基準値より低く、検査をしてもらった腎臓内科の先生より、シスタチンCが低いとアルツハイマーになりやすいという論文があると言われてからアルツハイマーになるのでは、、と心配をしています。 こちらで質問させて頂き、現時点では関係が必ずあるということではないことはわかりました。 しかし、やはり気になるのでAPOE検査を受けるべきか悩んでいます。 資料を取り寄せると、APOE遺伝子レベルでの2つの部位の変化にある。タンパク質レベルでこの2つの部位(112番目のアミノ酸と158番目のアミノ酸)がシステインなのか、それともアルギニンなのかに反応している。染色体でコードした後で得たAPOEの2つの部位がCysであれば、この染色体はAPOE2型である。112番目がCysであれば、158となり、このアポリポ蛋白質はAPOE3である。2つともArgであれば、APOE4となる。 と説明がありました。 このシステインとはシスタチンのことでしょうか。 シスタチンCが低いとAPOE4の遺伝子を持つ可能性が高いのでしょうか。 検査をすべきか悩みます。 父の家系では祖父母が80歳を超えてから認知症でした。(アルツハイマーかは分かりません)母の家系は認知症の人はいません。親戚に若年性アルツハイマーもいません。 APOE4のリスクは考えるべきでしょうか。

2人の医師が回答

遺伝性の認知症について

person 40代/女性 -

母が50代前半から認知症の症状があり、若年性アルツハイマーと診断を受けました。現在80手前で施設に入り、発語もなくほとんど傾眠状態です。 母の父もアルツハイマーでした。母の姉もアルツハイマーで、どこかに出てしまい行方不明です。おそらく亡くなっています。 家族性のアルツハイマーは遺伝率が50パーと聞いたことがあります。 私は40代で、母のように認知症を発症するなら健康寿命はあと10年なのか…?と漠然とした不安があります。 家族性のアルツハイマーは血液検査で遺伝子を見れば分かると聞きましたが本当でしょうか? 保険適用の検査でしょうか。ちなみに三人兄弟です。 そして、私がその因子を持っているとしたら我が子にも遺伝の可能性があるわけで…不安です。 検査して判明したところで、画期的な治療法がない今、絶望するだけだからやめたほうがいいという意見も聞きます。 確かに母が認知症になってからさまざまな新薬の話題が出ましたが、どれも正直、言っても数年発症を遅らせる程度で期待したほどの効果があるとは聞こえてきません。(それでもものすごい研究の成果であることは理解はしています) 認知症になって、自分のことがわからなくなるぐらいなら死んだ方がいい、という人も周りに結構います。しかし私はそれでも母に生きていてほしいです。でも自分がそうなったら…? まだまだ迷いや不安がありますが、現段階で検査をしたりすることに意義はあるでしょうか? そして実際に料金はいくらぐらいかかるのでしょうか? なるようにしかならないとは思いつつ…宜しくお願い致します。 現在も忘れっぽさや、うっかりすることはたまにあります。生活には支障がないレベルですがこれが酷くなってきたら…と思うと心配です。

4人の医師が回答

アルツハイマー型認知症の予防効果に関して

person 50代/男性 - 解決済み

■検査結果 ※以下は2020年2月時点での検査結果となります。 ・APOE遺伝子検査  ⇒ε4/ε4型 ・MCIスクリーニング検索  ⇒判定:A(※MCIのリスクはほぼない)  ⇒MCIリスク値:0.33  ⇒APOA1値:155  ⇒TTR値:30.0  ⇒C3値:3.43 ・アミロイドPET検査  ⇒『大脳の灰白質にβアミロイドの異常沈着は認められません。アルツハイマー型認知症は    否定できる所見です』 ・MMSE  ⇒判定:A(※満点かどうかは不明) ■質問内容 上記、APOE遺伝子検査の結果について質問致します。 『ε4/ε4型』は一番、高リスクでアルツハイマー病を発症しやすいことは存じ上げています。 医師からの説明では以下のようなものでした。 『ε2/ε4型もしくはε3/ε4型は、食生活/運動習慣の見直しにより、予防できる可能性はあります。  但し、ε4/ε4型はリスク値が高いため、予防効果は低いと考えられます。  また、この遺伝子型を持つ人は80歳までに90%以上の方が発症し、65歳未満の若年性アルツハイマーを  発症するケースも散見されます。そのため、50才を過ぎたら、アルツハイマー型認知症を発症することも  想定した人生設計をされた方が良いと思われます。』 自分自身が、先月(※2023年5月)、50才を迎えました。 やはり、『ε4/ε4型は予防効果は低い』と考えるべきでしょうか? 本音を言えば、『受け入れ難い事実』ではあります。 しかし、これからの人生設計において、『発症』前提として、『終活』を行うことで『受け入れ難い事実を 受け入れる"きっかけ"』になるような気がするのです。 ご回答し辛い質問内容かもしれませんが、宜しくご回答頂ければ幸いです。

2人の医師が回答

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