認知症遺伝子検査に該当するQ&A

お世話になります。50才男性です。認知症検査を受けた上での検査結果を以下に示しますので、 専門家のご意見を伺えればと思います。 ■検査結果 ※以下は2020年2月時点での検査結果となります。 ・APOE遺伝子検査 　⇒ε4/ε4型 ・MCIスクリーニング検索 　⇒判定：A(※MCIのリスクはほぼない) 　⇒MCIリスク値：0.33 　⇒APOA1値：155 　⇒TTR値：30.0 　⇒C3値：3.43 ・アミロイドPET検査 　⇒『大脳の灰白質にβアミロイドの異常沈着は認められません。アルツハイマー型認知症は 　　　否定できる所見です』 ※以下は2023年7月時点での検査結果となります。 ・MMSE 　⇒30/30 ・FAB 　⇒17/18 ・VSRAD(※アドバンス) 　⇒VOI内萎縮度：0.92 　⇒全脳萎縮領域の割合：2.00% 　⇒VOI内萎縮領域の割合：5.14% 　⇒萎縮比(VOI内/全脳)：2.57倍 　⇒[灰白質]VOI間萎縮比：0.69 　⇒[白質]VOI間萎縮比：0.37 　 ■質問内容 上記、VSRAD検査の結果について質問致します。 検査結果は、上記の数値が書き込まれた「解析結果レポート」のみで、医師所見等も書き込まれて おらず『正常』なのか『要精密検査』なのか『確定診断』なのかも全く分からない状態です。 同日の検査でMMSE/FABも実施していますので、専門家のご意見を伺えればと思います。 今、どういった状態なのか不安でたまりません。 以上、宜しくお願い致します。

もうじき、還暦を迎える女性です。 安心するためと思い、近くの内科で見つけたAPOE遺伝子検査を昨年の秋に受けました。e3/e4でした。結果をもらって特に何も説明は受けませんでしたが、ネットで調べてみると、e4の遺伝子を持っていると、e4/e4だと持ってない人の10倍、私のe3/e4は３倍アルツハイマー認知症になりやすいとみました。90代前半の母も昨年はアルツハイマーではないと言われましたが、物忘れが進んで受診予定です。 私の検査結果の説明もなく、いずれアルツハイマーになるんだろうと思うととても憂うつな気持ちになりました。やはりなりやすいのでしょうか？ 今は、自覚のある忘れっぽい程度です。 肥満、高血圧、脂質異常があります。 適応障害の症状があり長年軽い精神科の薬も飲んでいます。助言を頂ければ幸いです。宜しくお願い致します。

54歳女性です。数年前から、日に何度か強い眠気に襲われ、困っています。病院に相談に行きたいのですが、何科に行けばいいでしょうか。病院や受診すべき科も、眠りなのか、頭なのか、身体なのか、それ以外なのか、わからず迷っています。 1日中眠いようにも思いますが、特に強い眠気は食後に起こるように感じております。 ランチ後13時〜16時頃、夕食後の20時〜22時頃です。 日中は仕事をしているのですが、この時間帯は仕事にならず、忙しいのに、気づくと目が閉じて、居眠りをしていることがあります。 夕食後はすぐに眠くなり、吸い込まれるようにソファーで居眠りをしてしまいます。 最近は強すぎる眠気が仕事に差し支えるので、ランチを青汁豆乳と、フルーツや低糖のヨーグルトだけにしています。少し眠気がマシになる、弱くなるように思います。でもお腹は空くのでランチをとれないことはつらいです。 夜は食後すぐに眠気がくるため、後片付けがなかなかできず、22時以降にバタバタ片付けたり、家事をして、寝るのが夜中過ぎになってしまいます。 日々この繰り返しで、やらなくてはならないことができず、この春の入学した通信制大学の勉強も集中できず、困っています。 亡くなった両親は、母が認知症、父が脳梗塞経験者でした。 遺伝子検査では、私にはAPOE4遺伝子はありませんでした。 どうぞ宜しくおねがいいたします。

CADASIL（遺伝性脳小血管病）について。 遺伝子変異が見つかった場合、必ず発症するのでしょうか？ 発症前検査で遺伝子変異が見つかりました。 夫36歳。 祖父と父を脳梗塞（2人とも認知症あり）で亡くしています。祖父は70代後半〜80代前半、父は57歳で亡くなっています。 ヘビースモーカーだった祖父と父親を間近で見、介護をしていた夫は、『自分はなりたくない』と非喫煙者です。お酒もほぼ飲みません。 現在は、コレステロールが高いとの事で、メチコバールを服用しています。

母が50代前半から認知症の症状があり、若年性アルツハイマーと診断を受けました。現在80手前で施設に入り、発語もなくほとんど傾眠状態です。 母の父もアルツハイマーでした。母の姉もアルツハイマーで、どこかに出てしまい行方不明です。おそらく亡くなっています。 家族性のアルツハイマーは遺伝率が50パーと聞いたことがあります。 私は40代で、母のように認知症を発症するなら健康寿命はあと10年なのか…？と漠然とした不安があります。 家族性のアルツハイマーは血液検査で遺伝子を見れば分かると聞きましたが本当でしょうか？　保険適用の検査でしょうか。ちなみに三人兄弟です。 そして、私がその因子を持っているとしたら我が子にも遺伝の可能性があるわけで…不安です。 検査して判明したところで、画期的な治療法がない今、絶望するだけだからやめたほうがいいという意見も聞きます。 確かに母が認知症になってからさまざまな新薬の話題が出ましたが、どれも正直、言っても数年発症を遅らせる程度で期待したほどの効果があるとは聞こえてきません。（それでもものすごい研究の成果であることは理解はしています） 認知症になって、自分のことがわからなくなるぐらいなら死んだ方がいい、という人も周りに結構います。しかし私はそれでも母に生きていてほしいです。でも自分がそうなったら…？ まだまだ迷いや不安がありますが、現段階で検査をしたりすることに意義はあるでしょうか？　そして実際に料金はいくらぐらいかかるのでしょうか？ なるようにしかならないとは思いつつ…宜しくお願い致します。 現在も忘れっぽさや、うっかりすることはたまにあります。生活には支障がないレベルですがこれが酷くなってきたら…と思うと心配です。

私は20代の頃、口唇ヘルペスに感染しました。 1.口唇ヘルペスの抗ウイルス薬は認知症予防になる可能性がありますか？ 私は現在再発率が少なく症状も軽い為、ニキビかどうか分からない時はとりあえず感染を広げないようにだけ気を配り、受診は2度程しかしてません。感染したての頃は、2、3度水疱がたくさん出来、ぴりぴりという不快感があったのですが、それ以降はあまりありません。 抗ウイルスの内服薬が予防になるなら、怪しいと思ったらすぐ病院に行き内服薬ももらい、飲むべき？ 2.単純ヘルペスウイルスは唾液中にも存在する可能性がある、という記事を読みましたが、家族に絶対うつしたくない場合どこまで徹底するべきでしょうか。 今現在は食べ物の共有、顔を拭くタオルの共有はしていませんが、食卓は囲っています 夫には、私の口唇にあやしい症状があった時のみ完治するまで交流は控えていますが、本当ならばこちらの口唇は全く触れない方が望ましいのでしょうか 3.ヘルペス保持者は認知症を発症する確率はどの程度でしょうか APOE4遺伝子というのが同時に存在した場合特にリスクが高まると書いている記事がありましたが、その遺伝子がなければ発症はしないと言う事なのでしょうか。 その遺伝子は検査で有無がわかるようですが、そのような検査はいつ頃するのを推奨されてますか 4.私は口唇ヘルペス感染後、鬱も発症しているのですが、関連性はあるのでしょうか。 また、鬱は認知症発症を促進させてしまうのでしょうか。（ジェイゾロフト内服してます） 質問がたくさん申し訳ないです 職業柄認知症の方に接する事がありご家族の負担を見ているととても暗くなってしまいます 浅はかな行動の結果だとは分かっていますが、寄り添って頂ける先生がいらっしゃいましたら嬉しいです 文字数の関係で言葉足らずです

以前からシスタチンCの数値が0.29と基準値より低く、検査をしてもらった腎臓内科の先生より、シスタチンCが低いとアルツハイマーになりやすいという論文があると言われてからアルツハイマーになるのでは、、と心配をしています。 こちらで質問させて頂き、現時点では関係が必ずあるということではないことはわかりました。 しかし、やはり気になるのでAPOE検査を受けるべきか悩んでいます。 資料を取り寄せると、APOE遺伝子レベルでの2つの部位の変化にある。タンパク質レベルでこの2つの部位（112番目のアミノ酸と158番目のアミノ酸）がシステインなのか、それともアルギニンなのかに反応している。染色体でコードした後で得たAPOEの2つの部位がCysであれば、この染色体はAPOE2型である。112番目がCysであれば、158となり、このアポリポ蛋白質はAPOE3である。２つともArgであれば、APOE4となる。 と説明がありました。 このシステインとはシスタチンのことでしょうか。 シスタチンCが低いとAPOE4の遺伝子を持つ可能性が高いのでしょうか。 検査をすべきか悩みます。 父の家系では祖父母が80歳を超えてから認知症でした。(アルツハイマーかは分かりません)母の家系は認知症の人はいません。親戚に若年性アルツハイマーもいません。 APOE4のリスクは考えるべきでしょうか。

５９才男性ですが、父、祖父ともに70代後半以降にアルツハイマー型認知症を発症しております。今のところ、もの忘れ等の自覚はありませんが、発症の25年前から脳内で進行しているとも聞きますので、何らか調査をして、必要な対策等を講じたいと思いますが、MCIスクリーニング検査とAPOE遺伝子検査をするのは有効でしょうか。 MCIスクリーニング検査は10年ほど前に1回おこなており、C判定でした。 また、色々な医療機関で両検査は行われているようですが、その後の対策や生活指導等を受けられるような医療機関で受けた方が良いでしょうか。

プリオン病の治療法を探しています。 70歳の母が2021年3月頃に認知症の初期症状のような状況となり、6月には重度の認知症症状となりました。 急速な変化に違和感を感じＭＲＩをとったところ脳に影があると言われ、プリオン病の疑いがあるので、病理検査を専門機関へ出し、結果はプリオン病の遺伝子等は見つけられなかったものの母の症状から鑑みるにプリオン病であると診断を下されました。 現在(10月)は食事や排泄含め一人で何も出来ない状況となり入院しています。 担当医師からは治療法はなく、進行を見守るしかないと言われていますが、諦められません。 なんとか母を助けることができないでしょうか。 些細なことでも大丈夫です。 治療に関する情報提供よろしくお願いします。

■検査結果 ※以下は2020年2月時点での検査結果となります。 ・APOE遺伝子検査 　⇒ε4/ε4型 ・MCIスクリーニング検索 　⇒判定：A(※MCIのリスクはほぼない) 　⇒MCIリスク値：0.33 　⇒APOA1値：155 　⇒TTR値：30.0 　⇒C3値：3.43 ・アミロイドPET検査 　⇒『大脳の灰白質にβアミロイドの異常沈着は認められません。アルツハイマー型認知症は 　　　否定できる所見です』 ・MMSE 　⇒判定：A(※満点かどうかは不明) ■質問内容 上記、APOE遺伝子検査の結果について質問致します。 『ε4/ε4型』は一番、高リスクでアルツハイマー病を発症しやすいことは存じ上げています。 医師からの説明では以下のようなものでした。 『ε2/ε4型もしくはε3/ε4型は、食生活/運動習慣の見直しにより、予防できる可能性はあります。 　但し、ε4/ε4型はリスク値が高いため、予防効果は低いと考えられます。 　また、この遺伝子型を持つ人は80歳までに90%以上の方が発症し、65歳未満の若年性アルツハイマーを 　発症するケースも散見されます。そのため、50才を過ぎたら、アルツハイマー型認知症を発症することも 　想定した人生設計をされた方が良いと思われます。』 自分自身が、先月(※2023年5月)、50才を迎えました。 やはり、『ε4/ε4型は予防効果は低い』と考えるべきでしょうか？ 本音を言えば、『受け入れ難い事実』ではあります。 しかし、これからの人生設計において、『発症』前提として、『終活』を行うことで『受け入れ難い事実を 受け入れる"きっかけ"』になるような気がするのです。 ご回答し辛い質問内容かもしれませんが、宜しくご回答頂ければ幸いです。