鼻骨欠損に該当するQ&A

先日、関西の胎児ドックで有名なクリニックにて初期胎児ドックを受けてきました。 カウンセリングに不信感が残ってしまい、客観的な意見をお伺いしたいと思います。 所見としては 全体的に大きな異常は見られない、NTも1.5mmで問題ないが、鼻骨が小さいのと三尖弁に多少の逆流が見られると言われました。 (12w1d) CRL 58.6mm NB 1.5mm NT 1.5mm 三尖弁に多少の逆流（mildと記載あり) 細かい項目を見てもらえて、大きな異常はないとのことで安心しましたが、そのあとカウンセラーの方に、「鼻骨が小さく三尖弁に逆流があるから、絨毛検査か羊水検査を受けて安心した方が良い」と強く勧められました。41歳という年齢のこともあるのか、トリソミー 21は1/4以上の確率、トリソミー 18、13ともに1/13の確率でした。繰り返しハイリスクだと言われとても不安を煽られるようなカウンセリングでした。中でも羊水検査のマイクロアレイがお勧めとのこと。 羊水検査の必要性はわかっているつもりですし検討していますが、なぜ羊水検査のマイクロアレイまで必要なのでしょうか？理由を聞いてみると、「そこまでやったら、きっと安心されると思いますよ！」「最近は若い方もされますね！」と満足のいく説明ではありませんでした。 染色体の微小な欠損？欠失？については、年齢などに関係なく一定の少ない割合で起こりうるとの認識ですし、説明のつかない部分も多く、そこまで調べる必要はないと思っていました。 実際、どんな場合に、マイクロアレイの検査が望ましいのでしょうか？？ また、鼻骨が1.5mmというのはそんなに心配な数字なのでしょうか？ 三尖弁に多少の逆流があれば、リスクがとても高くなるのでしょうか？ 客観的なご意見をいただけたら嬉しいです。

現在19週6日。胎児の中期ドッグで、極軽度の三尖弁逆流、両側小指中節骨欠損 と診断されました。 初期ドッグでは、NT・心臓・鼻骨問題なしと診断されたため確率はローリスクと判定されました。血清マーカーでもローリスクでした。ただし耳の位置が低いため、中期ドッグを継続して受けた方が良いとすすめられました。 今回の中期ドッグでは、耳の位置は正常になっていましたが、上記の問題が新たに見つかりました。医師の説明では、「この時期の極軽度の三尖弁逆流は気にする必要はないと言われている。それ以外で心臓に問題ない」また「お母さん(私)の小指の第二関節が短いから個性の範囲かもしれない。一応胎児の関節には隙間があり、骨が伸びてくる可能性はある」と説明を受けました。と同時に、羊水検査も検討してはと提案がありました。 質問は以下です。 1 初期ドッグはローリスクでも、中期ドッグで染色体異常が顕在化することはどの程度あるのか？ 2 初期ドッグで見つからなかった三尖弁逆流が、中期ドッグで見つかるとは、心臓機能が悪くなっているからなのか？ 3 中期ドッグでの三尖弁逆流と中節骨欠損という結果が合併して出ていることを考えると、成長の個体差というよりも染色体異常などの確率が高まっていると考えるべきか。 よろしくお願いします。

32歳の経産婦です。 NTについて、産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせください。 11週の妊婦健診で若干のNTが見られたため、 12w3dに専門医のもとで、胎児スクリーニング検査を行いました。 結果は、 △2.48ミリのNTがある △若干だが心拍数が早い(bpm170程度) ○鼻骨はある ○心臓の血液の逆流はない ○内臓の奇形や欠損は見られない ○見た目的な奇形も見られない ○身長と頭の大きさも週数相当 ○手足の長さも短いことはない(普通？) とのことで、首の後ろの浮腫(NT)以外は問題が見られないため、21トリソミー以外の障害や病気はほぼ否定できるのではという診断でした。 ですが医師からは「NT2.48ミリという値は物凄く厚いわけでもないし、だからと言って薄くもないため、21トリソミーの疑いは完全には払拭できない。なので念のためNIPTは受けた方が安心だと思う。」とのことでNIPT検査を受け、現在結果待ちの状態です。 来週になれば結果は出るものの、NTの厚みやスクリーニング検査の所見的に、どの程度心づもりをしておけばいいのか分からず、とても不安に感じています。 そこで産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせいただきたいのですが、 ■Q. 32歳でこのような所見の場合、21トリソミーはどれほど可能性があり、覚悟しておくべきなのでしょうか。 宜しくお願いいたします。

39歳、第三子自然妊娠中です(11週3日)。 昨日超音波専門医による胎児スクリーニング(超音波のみ)を受け、以下の結果がでました。 CRL：52.2ｍｍ、BPD：16.1ｍｍ、NT：0.9ｍｍ、FHR：174bpm、 子宮内評価：全て正常概観 胎児構造：全て正常概観 胎児ドプラ：問題なし　(PIV1.15) 鼻骨：あり 全前脳胞症/横隔膜ヘルニア/房室中隔欠損/臍帯ヘルニア/巨大膀胱：全て無し 三尖弁逆流：あり リスクアセスメント値は以下の通りでした(カッコ内はバックグラウンド値)。 21トリソミー：1/143　(1/92) 18トリソミー：1/131　(1/211) 13トリソミー：1/207　(1/665) 「母体年齢以外は他に問題ないが、三尖弁逆流があったのでリスク値が悪かった。逆流波形は染色体異常時より非常に薄くて扱いが微妙なところだが、逆流無しとして躊躇なく扱えるほどシロというわけでもない。逆流ある＝染色体異常とは限らず、未発達なだけで今後良くなる可能性もある。個人的には染色体異常というより未発達の印象を受けるが、確定はできない。どう判断しどう対処するかはあなた次第」というのが医者の見解です。 私自身は、逆流以外の点で問題が無い点、逆流が今後問題なくなる可能性もある点、私が流産経験無く近親者にも先天性異常が無い点等を鑑み、しばらくは様子見で、18週に同病院で中期胎児スクリーニングをしその結果次第で(ギリギリですが)羊水検査にしようと思っています。この方針について他の先生の意見を伺いたいです。併せて、18週で逆流が無くなる可能性もご意見伺いたいです。明日までに今後の方針を決めねばばらず、至急ご意見伺えれば幸いです。 なお、その病院はNIPTはまだ申請中で実施していません。希望すれば他院のつてを当たってくれるそうですが、あまり時間も無く予約が取れない可能性も高いとのことです。