2人目遺伝子検査に該当するQ&A

私(33歳)には、難病(多系統萎縮症)の母親がいます。私は一人目を出産をしてから、めまいがする 全身がぴくつくなどの症状が出てきました。 そろそろ2人目も考えていますが、病気の事が気になります。そこで質問なんですが、三歳になる子供の遺伝子検査は可能なのでしょうか?もし、私も検査をして同じ遺伝子をもっているとしたら、もしかしたら将来病気になる素質をもっていると考えていいんでしょうか? よろしくお願いします。

長女が福山型筋ジストロフィーという難病です。二人目は遺伝子検査をして出産しようと思っているのですが、脳性麻痺や脳の病気は出産する前に分かる事はできるのでしょうか?妊娠初期にご飯や葉酸を気をつけてとることで病気を防ぐ事はできるのでしょうか???

先月、稽流流産をしましたが、習慣流産の原因を調べる検査として、血液検査で両親の遺伝子検査ができると知りました。 実は、1歳半の長男が軽度の難聴なのですが、難聴になる原因の遺伝子も解明されていると本に書いてありました。私も主人も健聴者ですが、もし遺伝子のせいであれば四人に一人の確立で難聴児が生まれるそうです。もしそうなら、高齢でもあるし、二人目はあきらめようかとも考えています。 現在の医療で難聴遺伝子も調べられるのでしょうか?可能だとしたら、都内の不妊治療専門の病院で受けられる所はありますか?

2014年に右浸潤性乳管癌ルミナールAで、部分摘出、放射線治療、ホルモン治療を経て順調に経過していた矢先、先日９年目の定期健診で左乳房に非浸潤癌が見つかりました。異時性両側乳がんということで、今遺伝子検査の結果待ちです。 もしBRCA1.2に変異がありHBOCと判断された場合、子供への遺伝が心配です。 独身の30．27歳の娘が2人おりますが、子どもには50％の確率で遺伝子変異が引き継がれると理解していますが、それは2人のどちらかが遺伝子変異があるということになるのでしょうか？それとも 2人とも変異あり、変異なしの場合もあるのでしょうか？ 主治医の先生からのお話だけで、遺伝子カウンセリングを受けた訳ではなく、50％の確率の意味がよくわかりませんで、詳しく説明していただけたらと思います。 宜しくお願いいたします。

以前、リンチ症候群の可能性について質問させていただいておりますが、 この度話の進展がありまして、再び質問をさせていただきます。 元夫(十歳未満のこども二人の父親)が直腸がんのため逝去しました。 私はこども二人の母親です。 元夫の主治医の先生と連絡をとることができました。 親族間の罹患歴、MSI-hi腫瘍であったことから、遺伝の可能性が高いとのお話をいただきました。 遺伝カウンセリングを受けにきませんか？とのことでしたが遠方のため…県内で遺伝カウンセリングを受けれるよう、主治医の先生が情報提供の書類を纏めてくださるようです。 本人は、確定診断の遺伝子検査は希望せず、受けていないようです。 今回の質問ですが、このような場合、わたしのこどもが確定診断の遺伝子検査を受けることは難しいのてしょうか？ また、上記の内容から疑われる遺伝性腫瘍症候群は、リンチ症候群で合っていますでしょうか？ リンチ症候群の場合、成人発症が多く未成年者の遺伝子検査は原則行わない、とのことは以前の相談の際に教えていただきました。 しかし稀に小児期に脳腫瘍、白血病、大腸がんを発症するタイプのリンチ症候群もあるという情報を目にしてしまい、(近親に脳腫瘍罹患者もおります)親としては、なんとしてでも遺伝子検査を受け、病的バリアントが見られる場合には可能な限り早期からのサーベイランスをはじめていただきたいとの思いがあります。 長くなりまして申し訳ございません。 遺伝カウンセリングにて質問するべきなのですが、全国の医療者様の立場からお答えをいただけたらと思います。

第一子が先天性心疾患(僧坊弁閉鎖不全)の場合、第二子が心疾患となる確率はどのくらい上がるのでしょうか。 親族等に心疾患はおらず、遺伝ではないそうです。 遺伝子検査はしておらず、変異の有無は不明です。 いまのところ心疾患以外に異常は指摘されていません。 第二子も考えたいですが、二人目も障害等があった場合、治療や成長してからのケア等の経済的体力的負担がまかなえなくなるのではと不安で躊躇しています。

わたしには18部分トリソミーの子供がいます。 発達の遅れだけです。 何年か前に2人目妊娠したら、同じ染色体異常で1人目よりも重い障害とわかり、中絶しました。 わたしも遺伝子検査で染色体異常もちです。 この間着床前診断をしたら、１つがダウン症、他の卵は18番に関する異常でした。 異常のため移植できませんでした。 何年か前に遺伝カウンセリングをしたところ、自然妊娠で健康な子供をもつ可能性もあるといわれました。 自然妊娠で健康な子供をもつ可能性は低いでしょうか？

27週から羊水過多といわれ 29週の時に専門の先生に 見てもらいましたが 胎児の羊水を飲む力が少し弱いので ２週間後にもう一度みせてほしいと 言われました。 ちなみに３人目の妊娠で １人目から妊娠糖尿病になり 今も妊娠糖尿病でインスリン治療しています。 １人目も２人目も羊水過多 ２人目は27週の時にＡＦＩ27.5 今回は29.9で２週間前と変わらずといった感じで、血糖値もうまく管理できているので考えられるのは胎児の神経や筋疾患の可能性も考えられるといわれました。 今のところ臓器や脳に 異常はないとのことでした。 家に帰って調べると 怖くなり筋ジストロフィーなど 遺伝的な疾患と書いてありました。 家族や親戚にこのような疾患の人は まだ発症していないので わからないのですが１人目も２人目も 今回の子も男の子で、男の子に 発症しやすいと書いており 上の子達にも何かあるんじゃないかと 気が気ではありません。 現在４歳８ヶ月と１歳８ヶ月です。 産まれる前に私と主人で遺伝子検査を受けた方がよいのでしょうか？ ちなみに妊娠初期に新型出生前診断をうけ 染色体異常と性染色体異常はみられないと結果がでています。 ＡＦＩ27.5と29.9は 羊水量でゆうとどのくらいの差があるのでしょうか？ また胎児の羊水を飲む力は どのような判断で弱いか正常かを 判断するのでしょうか？ 1分間に何回など数値があるのでしょうか？ 教えて頂きたいです。

4年前に乳癌にて手術しており、術後は特に治療はしていません。今回子宮内膜症(子宮腺筋症と右のチョコレート嚢胞)と診断があり、右のチョコレート嚢胞核出術を行うことになりました。その際に卵巣癌予防に両側卵管切除も一緒にどうかと提案がありました。卵管切除はしないことにしましたが、まだ悩んでいます。一緒に切除した方が良いのでしょうか？43歳、HBOCの遺伝子検査は陰性です。子供は1人おり、2人目の予定はありません。よろしくお願いします。

3人目妊娠希望の37歳です。2番目の子が12番染色体異常で産まれてきましたので、3人目ももし染色体異常があったら…と不安で何か、自分たちの遺伝子検査など事前に検査したら出来ることは何かありますか？またあるとしたらどちらの病院にお伺いすればいいでしょうか？ あと夫と第二子出産後から約2年間仲良しをしていないので精子を出していないということなのですが、こちらは次のタイミングまでに出して入れ替えてもらった方がいいでしょうか？それともそのまま次のタイミングまで何もせずいてもいいでしょうか？ 現在通っている産婦人科は1、2番目の子どもどちらとも不妊治療で通った病院です。そちらで3人目のことを相談し、自分たちに何か遺伝子検査などした方がよいか？と質問しましたら、『染色体異常はみんな誰にでも産むリスクはあるし、高齢になればなるほど確率は上がるので、妊娠してから調べるしか手はなく、1人目は健常児ですし、妊娠する前に何かを検査する事は何もない』と言われました。 ちなみに1人目も2人目もクロミット、卵胞を大きく育てる注射、排卵誘発剤、デュファストン服用でタイミング3回目で授かっております。3人目も同じ婦人科で診てもらい始めました。私たちは2人目の染色体異常はクロミッドや排卵誘発剤、卵子を育てる注射を使用したために出てしまったのではないかと思い、また今回も同じ治療をすることに不安を感じております。しかし、自然妊娠を希望してもなかなか排卵日を特定することが排卵検査薬では難しかったので、もう一度病院でタイミング治療をお願いすることにしましたが、3人目も同じくクロミッドを使用して刺激をしながら治療した方がいいですという見解でした。本当に薬を使って治療した方がいいのでしょうか？自然妊娠を望むことができないから先生はそうおっしゃっているのでしょうか？ 教えてください。