遺伝性腫瘍症候群、遺伝子検査が受けれるか

10歳未満/女性 - 2024/04/01

以前、リンチ症候群の可能性について質問させていただいておりますが、
この度話の進展がありまして、再び質問をさせていただきます。

元夫(十歳未満のこども二人の父親)が直腸がんのため逝去しました。
私はこども二人の母親です。

元夫の主治医の先生と連絡をとることができました。
親族間の罹患歴、MSI-hi腫瘍であったことから、遺伝の可能性が高いとのお話をいただきました。
遺伝カウンセリングを受けにきませんか？とのことでしたが遠方のため…県内で遺伝カウンセリングを受けれるよう、主治医の先生が情報提供の書類を纏めてくださるようです。
本人は、確定診断の遺伝子検査は希望せず、受けていないようです。

今回の質問ですが、このような場合、わたしのこどもが確定診断の遺伝子検査を受けることは難しいのてしょうか？
また、上記の内容から疑われる遺伝性腫瘍症候群は、リンチ症候群で合っていますでしょうか？

リンチ症候群の場合、成人発症が多く未成年者の遺伝子検査は原則行わない、とのことは以前の相談の際に教えていただきました。
しかし稀に小児期に脳腫瘍、白血病、大腸がんを発症するタイプのリンチ症候群もあるという情報を目にしてしまい、(近親に脳腫瘍罹患者もおります)親としては、なんとしてでも遺伝子検査を受け、病的バリアントが見られる場合には可能な限り早期からのサーベイランスをはじめていただきたいとの思いがあります。

長くなりまして申し訳ございません。
遺伝カウンセリングにて質問するべきなのですが、全国の医療者様の立場からお答えをいただけたらと思います。