NIPT羊水検査に該当するQ&A

妻が37歳、体外受精に成功し、現在妊娠13週の妊婦です。 先日NIPT検査を受け、13トリソミーの陽性反応が出ました。数値等、陽性の程度は不明とのことです。 医師からはNIPT検査はかなり精度の高いものと説明を受けましたが、ネット上のデータでは13トリソミーの陽性的中率は55%とか、41.7%とか、比較的21トリソミー（90%以上）と比べて低い、というものや、13トリソミーの場合、胎児に重大な疾患が見つかることが多い、というものを見ました。 因みに、現在エコー検査では特に問題は見つかっていません。 羊水検査を実施する予定ですが、それができる16週まで、あと3週間ほどあり、それまで不安でなりません。 有識者の方にお伺いしたいのですが、実際の13トリソミーの陽性的中率含めて、このケースは実際の病気の可能性は高いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

妊娠17週の時、システィックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在も状況は変わっておらず、30週の時に胸に水が少し溜まっていると言われました。まだ量が少なく、水を抜く手術はできないとの事で経過観察になっており 来週また状況を見て手術するか決めるとの事でした。 niptと全染色体検査は無認可施設ですが受けており陰性でした。 この場合でも、ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 また、今の所心臓に異常はないとの事ですが今後心疾患や重度の疾患になる可能性はどの位あるのでしょうか。 羊水検査も希望すればできるとの事ですが、羊水検査では染色体異常の他、遺伝疾患は何が分かるのでしょうか。 また妊娠後期に入り、便秘もあると思うのですが、主に食後、お腹がパンパンに張り、苦しいです。これは胎児に影響はあるのでしょうか。

36歳で第二子妊娠中です。 12週6日で胎児ドッグを受けました。 結果は、21トリソミー1/3733、18トリソミー1/9337、13トリソミー＜1/20000でした。 鼻骨確認、静脈管逆流、三尖弁逆流は陰性でした。 血栓マーカーは、freeβ-HCGが48.2IU/L PAPP-Aが3.45IU/Lでした。 血栓マーカーの数字は、私が見てもよくわからないのですが、気になるのが心拍が169と少し高めなところとNTが2.5なところです。 NIPTや羊水検査を受けたほうがいいのでしょうか。よろしくお願いします。

経産婦、現在妊娠13週3日です。 今日3週間ぶりの妊婦健診で、初めての腹部エコーでした。 途中でNTを先生が何回か測っていました。 エコー後先生に「何か気になることありますか？」と聞かれた際に、浮腫があるか聞いたら、「場所によって変わりますが、3.6〜6ミリくらいあります。」とのことでした。 10週頃に受けたNIPTでは性染色体異常無し、13.18.21トリソミー陰性、全常染色体の700万塩基以上の部分欠失.重複の異常無しでした。 浮腫についてネットを見ると良くないことばかりを目にしてしまい、不安です。 初期の胎児ドッグも13週6日までなので、もう間に合わず、、。 慎重に診ていきましょうとのことで、また1週間後に診察することになっています。段々浮腫も消えていくそうですが、画像くらいの浮腫みがあると、何か異常があることの方が多いのでしょうか？ NIPT陰性でも羊水検査を受けた方がいいのでしょうか？

41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか？ 遺伝子カウンセリングはまた受ける予定ですが、気になっています。 またクラインフェルターだった場合、精神的な障害等も発生確率が高いのでしょうか? ちなみに1４週6日で妊婦健診を受けたところ性別はまだわからないと言われました。 その他指摘されたところはありません。 宜しくお願いします。

31歳初産婦です。10週4日でＮＩＰＴを受けて、陰性でした。すこし安心していたのですが、13週5日の初期スクリーニングでNT＝3.3mmで厚めと指摘を受け、それ以外は他の心臓の機能や内臓の成長も今のところ問題ないと言われました。念の為、予約のとれた15週0日に、もう一度NTの厚さを測定してもらえる予定になっています。 1、15週になると、リンパも成長して、異常があってもNTが薄くなるんじゃないかと心配になっています。次の測定の時にNTの厚さが薄くなっていたら、安心して良いのでしょうか？ 2、次の測定の結果だとは思うのですが、ＮＩＰＴが陰性でも、NTが厚めであれば、やはり羊水検査で確認を行ったほうが良いのでしょうか？ 3、現状で赤ちゃんのために何かできることはありますか？ 診察時に混乱して聞けなかったことを質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

現在35歳、妊娠13周です。 第二子を妊娠していまして、出生前診断を検討しています。年齢的にクアトロテスト等ではなくNIPTを検討しているのですが、発生確率の高いダウン症のみ検査するか、18.13トリソミーについても検査するかで迷っています。 これまでの検診で問題を指摘されたことはなく、18.13トリソミーの場合はエコーで疾患がわかる可能性が高いと聞いたことがあったので費用面を考え、ダウン症のみでも問題ないのではと考えております。 ダウン症検査のみの場合は非認定施設で行い羊水検査費用もサポートしていただけるプランに加入する予定です。ただし施設は自分で探さないといけないようです。 トリソミー全ての検査をは認定施設にて行う予定でこちらの場合も羊水検査費用のサポート及び検査もしてもらえます。 私たちが亡くなった後に上の子に面倒を見てもらうのは申し訳ないとの気持ちがあり、ダウン症の場合は中絶を検討しています。この場合、どちらを選ぶべきかご意見いただけますと幸いです。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

13w6dに精密胎児超音波検査を実施、 結果「唇顎裂の疑い」との診断でした それから色々調べる中でいくつか疑問点があるので教えていただきたいです 1 原因として染色体異常がある確率はどれくらいなのでしょうか 2 染色体異常があった場合、NIPTでは原因の探索として不十分でしょうか 3 羊水検査を実施した場合、原因となる染色体異常は網羅できると考えていいのでしょうか 4 13w6dという早期に分かったのですが、誤診の可能性はありますか 他には形態学的な異常はないと言われています 5 白黒エコーで「ここがつながっていない」と説明を受けたのですが、軟部組織が繋がっていないのか、骨がつながっていないのかエコーで分かるのはどちらの所見なのでしょうか