NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在35歳、妊娠13周です。 第二子を妊娠していまして、出生前診断を検討しています。年齢的にクアトロテスト等ではなくNIPTを検討しているのですが、発生確率の高いダウン症のみ検査するか、18.13トリソミーについても検査するかで迷っています。 これまでの検診で問題を指摘されたことはなく、18.13トリソミーの場合はエコーで疾患がわかる可能性が高いと聞いたことがあったので費用面を考え、ダウン症のみでも問題ないのではと考えております。 ダウン症検査のみの場合は非認定施設で行い羊水検査費用もサポートしていただけるプランに加入する予定です。ただし施設は自分で探さないといけないようです。 トリソミー全ての検査をは認定施設にて行う予定でこちらの場合も羊水検査費用のサポート及び検査もしてもらえます。 私たちが亡くなった後に上の子に面倒を見てもらうのは申し訳ないとの気持ちがあり、ダウン症の場合は中絶を検討しています。この場合、どちらを選ぶべきかご意見いただけますと幸いです。

1度流産しており、高リン脂質抗体異常グレーゾーンにてバイアスピリンを内服しています。現在33歳、妊娠21週2日です。本日超音波検査を行い、以下の結果が出ました。下記の数値は基準値内とのことでしたが、頭と大腿が少し小さめとのことでした。 また、左心室に高輝度エコー像が1つ、左の腎盂拡大0.46cmを指摘されました。血流異常の指摘は受けてません。 11週の段階でNIPT認可施設でNIPT検査にて陰性と結果が出ています。 超音波検査に詳しい先生に質問です。 1.この検査結果、主にFLの数値は正常だと思われますか？私は152cmで夫は174cmです。 2.FLの短さと高輝度エコー像と腎盂拡大、これらを総じてダウン症の可能性はありますか？ 3.ダウン症はどうしても避けたいところです。バイアスピリン内服中止や羊水検査のリスク、NIPT及び超音波検査結果を考慮した上で羊水検査に進む価値はありますか？ よろしくお願いします。 Fetal Head BPD:5.0cm OFD:6.1cm CL:2.1cm BOD:3.4cm IOD:1.2cm OD:1.2cm HC:17.4cm CM:0.5cm Spine:OK Chest FHB:OK H1:2.2cm H2:1.8cm TC:14.6cm Abdomen KD1:1.2cm KD2:1.4cm AC:16.8cm HC/AC:104 K/A:24.3 Kidney:OK Extremities FL:3.2cm TB:2.8cm FB:2.8cm HU:3.1cm RD:2.5cm UL:2.8cm Placenta&Amniotic Fluid P1 location: P Max TH:2.5cm UCD:0.9cm UVD:0.4cm UAD:0.2cm AFI:14.7cm UVNO: 1 UANO: 2 Mean EBW:653g sonar Age:20.8W Fetal Growth: AGA

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

13w6dに精密胎児超音波検査を実施、 結果「唇顎裂の疑い」との診断でした それから色々調べる中でいくつか疑問点があるので教えていただきたいです 1 原因として染色体異常がある確率はどれくらいなのでしょうか 2 染色体異常があった場合、NIPTでは原因の探索として不十分でしょうか 3 羊水検査を実施した場合、原因となる染色体異常は網羅できると考えていいのでしょうか 4 13w6dという早期に分かったのですが、誤診の可能性はありますか 他には形態学的な異常はないと言われています 5 白黒エコーで「ここがつながっていない」と説明を受けたのですが、軟部組織が繋がっていないのか、骨がつながっていないのかエコーで分かるのはどちらの所見なのでしょうか

初マタです。 近いうちに妊婦健診とは別の病院でNIPT検査と初期胎児ドックを検討しています。 検査予定の病院で予約を取ろうとした際に現在の妊娠週数と出産予定日の確認がありましたが、自分の正確な妊娠週数がわかりません。 最終生理日（妊娠直前の生理が始まった日）→10/11 妊娠8wくらいで医師に言われた出産予定日→2026/7/18 直近の妊婦健診日（12/19）の結果↓ エコー写真に記載されている数値→ aus-GA: 10w6d aCRL:JSUM' 03 3.60cm 10w5d エコーの際、医師から言われた週数→大体10wくらい。 最終生理日＆アプリによる12/19時点の妊娠週数→9w6d 12/19の検診で母子手帳に書かれた妊娠週数→9w6d このように、最終生理日から算出された12/19時点の妊娠週数と、12/19にエコーで赤ちゃんのサイズを測って予測された妊娠週数に1wくらいのズレがあります。 ズレ自体はよくある事らしいので気にしていないのですが、問題は出生前診断を受ける予定なのに正確な妊娠週数がどっちなのかわからない事です。 NIPTと胎児ドック受けるなら12-13wが良いと聞いたのですが、ちょうどその週数と年末年始が被っています。 その為、年末年始を除くと検査可能な日にちがかなり限られてしまいます。 念のため妊婦健診先に事情を説明してどちらの週数が正しいのか、ズレによって出産予定日に変わりはないか確認したところ、母子手帳通りの9w6dで良い。出産予定日も最初に言われた予定日で変わりないと言われました。 しかしインターネットや生成AIで検索したところ、出生前診断の際に基準にする妊娠週数はエコーで測った週数だとありました。 どちらかわからないのでどっちだとしても検査可能な日にちに予約したいのですが、そうなるともう枠がほんの少ししかなく予約できるかもわかりません。 お尋ねしたいのは、 1. もし妊娠週数にズレがあった場合、NIPT検査や胎児ドックを受ける際に医師が参考にされてるのは最終生理日から算出している妊娠週数でしょうか？ それとも、健診の際にエコーで測って算出する妊娠週数なのでしょうか？ 私の場合、どちらを参考にして検査予約をするべきか悩んでいます。 2. 13w過ぎ（仮に14w前半など）に検査してしまった場合、NIPTや胎児ドック（精密超音波検査）の検査結果に支障が出ますか？ 3. NIPT検査を受けるのは決めています。胎児ドックを初期にするか、中期にするか、どちらも受けるかをまだ少し迷っています。 初期胎児ドック→主に染色体異常がないかを診る 中期胎児ドック→主に胎児の形態に異常がないかを診る ということだったので、初期にNIPT検査のみをして中期に胎児ドックでも良いのでは？と思うのですが... 初期胎児ドックでしかわからない他の染色体異常（NIPT検査以外の）や初期でしかわからない胎児の形態異常などもあるのでしょうか？ もしそれらの異常が見つかった場合は今後どうするか考える余裕が長くなるだけで、その異常に対する対策や治療もないと考えて良いですか？ その場合は基本的に確定させる為に羊水検査に進んだり、中期頃まで様子見、という流れになるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

現在妊娠30週です。 20週ごろから胎児の手足が短く、腹囲が小さいと指摘されています。（−1.5〜2.0SDをうろうろ） 頭は標準サイズと言われています。 28週ごろに心室中隔欠損症がわかり、膜様部に3ミリ程です。 胎児ドッグにて他の体についても見てもらったのですが異常は他には見つかっていません。 元々かなり大きめな絨毛膜下血腫（20週ごろに胎児より大きめの血腫ありましたが消失したか不明です）もありその影響による胎児発育不全であってほしいと願ってしまいます。 今までNIPTはしておらず、妊娠初期のNT肥厚があったのかも不明です。鼻骨は確認できています。 21トリソミーの確率はどれくらいなのでしょうか？ 胎児ドッグでは18.13トリソミーではなさそうと言われました。 医師からは羊水検査も受けられると言われましたが受けたところで産むことには変わらないためする予定はありません。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。

29週の妊婦です 昨日妊婦健診の精密超音波検査にて 「腸の張りが少し気になるので来週もっと上の先生に念の為みてもらってください」と言われました。 その他の器官や羊水量は問題ないと言われました。 12週の時にNIPTとスクリーニング検査、17週の時に今回と同じ精密超音波検査もしましたがその時は問題なしでした。 腸の張り　とはどのような事が考えられるのでしょうか。鎖肛を疑っているのかなと考えてしまい止まりません… 来週の再検査で問題ないとなる可能性もあるのでしょうか。 不安でたまりません。よろしくお願い致します。