nipt偽陰性に該当するQ&A

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

こんにちは。 現在24週5日の妊婦です。 以前、それまでは平均的な成長でしたが、23週から胎児が小さめで成長曲線ギリギリであることを相談させて頂きました。 次回の検診が迫っていて、また気になることができてしまったので質問させてください。 エコー写真は23週0日です。 最近、お腹も23週時より大きくなっている感じがして成長してくれていればと願っています。 質問 1. 頭が小さめ、足が短めに対し胴が太めです。このボディバランスは病的でしょうか？ 2.羊水が20.21cmで多めと言われました。基準値内ではあるかと思いますが、これから羊水過多になる可能性が高いですか？ 3.NIPTを認可施設で受け、13 18 21 トリソミーは陰性でした。偽陰性があることは知っていますが、あまり心配する必要はないでしょうか？ 4.胎動はしっかりあり元気な印象ですが、胎児発育不全になっている場合でも胎動は弱くならず元気なのでしょうか？ エコー写真を添付しますのでご確認ください。よろしくお願いします。

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

はじめまして 現在、33歳、29wの妊婦です。 先日、28w3dに産院とは別のクリニックで 4Dエコーをうけたさいに胎児の心疾患が 見つかりました。 心室中隔部に穴。筋性部から膜様部付近に 2.3mmレベルと記されていました。 スクリーニング目的でいったわけでは ないので、たまたま見つけていただいた 感じです。 クリニックの先生はそこまでは心配することは ないと言っていましたが、調べてみると 胎児の心疾患は染色体異常を伴うことも 多いと聞き、心配しています。 13wのさいに無認可ではありますが、 niptで13、18、21トリソミーの検査を行い 陰性と言われています。 偽陰性の確率はとても少ないと理解していますが 以下のことが気になり、質問しました。 1)染色体異常がなくても先天性心疾患は 単体で割りとおこるものなのでしょうか？ 2)28wで2.3mmだと胎児が成長するにつれて 穴も広がってしまうことが多いですか？ 3)筋性部から膜様部付近に2.3mmレベルと いうのは重症なのでしょうか？ 今後塞がる可能性はありますか？ 4)産院の中期スクリーニングでは何もいわれて いなかったのですが、わりと生まれるまで きづかなかったりするものでしょうか？ 5)心臓に穴があいていること以外は特に 指摘されておらず成長も週数通りです。 ntの指摘なども特になかったのですが 産科の先生であればntのチェックなど 普通は見ているものなのでしょうか？ 長くなりましたが、 読んでくださりありがとうございます。 よろしくお願いいたします。

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　これが高いことで検査の偽陰性の可能性が上がったり、母体や赤ちゃんに病気がある可能性が上がることはあるでしょうか。

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。