nipt認可に該当するQ&A

現在妊娠34週目です。 過去のことなのですが… 9週目0日目にniptを受けました。 日本がちゃんと許可しているところです。 胎児ゲノムは8パーセントでした。 どれも問題なく陰性でした。 今思うと調べるのが早過ぎたかなと思い、質問させていただきました。 早過ぎましたか？ 病院には問題ないと言われています。 ご回答お願いします。

胎児の染色体異常についてです。 26歳、体外受精にて妊娠に至り現在13週目です。 昨日、妊娠初期の胎児スクリーニング検査を実施したところ ・NT肥厚(3.1ミリ) ・両側軽度水腎症(3ミリと3.5ミリ) を指摘されました。 所見的に13.18トリソミーの可能性は低いが、21トリソミーはNIPTを実施して確認したほうが安心だねとの事でした。 NIPTの結果が1週間後になるのですが不安で不安でたまりません。 私の今の状態で、子供に染色体異常がある確率はどれくらいでしょうか。 妊娠の経過は人それぞれで、現時点では一概に何とも言えない事は重々承知しております。 あくまで客観的に、統計的に見てご回答頂ければ幸いです。

現在妊娠10週です 本態性血小板血症と抗リン脂質抗体症候群のため、心拍確認後の6週頃からヘパリンとバイアスピリンを服用しております。 そろそろNIPT検査を受けようと思ってるのですが、予約しようとした際にヘパリンとバイアスピリンは主治医に確認後24時間服用停止、と記載されておりました。 もちろん次の検診で確認はしますが、 去年17週で子宮内胎児死亡と言われ後期流産してるため、許可を得たとしても服用を停止するのが不安でたまりません。 そこで質問なのですが 24時間服用を止めたことで流産してしまう可能性はどれくらいあるのでしょうか？ また、NIPTではなく胎児ドックなどでもある程度の異常は見つかるのでしょうか？ お手数おかけしますが、お教えいただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？

現在妊娠36週の者です。 妊娠中期頃に単一臍帯動脈であることが発覚し、35週のエコーで片方の腎臓が腫れている(レベルで言うと中の上くらいと言っておられました)との指摘がありました。 その他に気になる所見は今のところないようで、推定体重も2700ｇと順調に増えているとのことでした。 単一臍帯動脈、加えて水腎症疑いということで、染色体異常があるのではないか？と不安になっております。 nipt検査等はしておらず、生まれてみないとわからないということは重々承知ですが、あまりにも心配で相談させていただきました。 よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 13週の妊娠です。 13週0日の妊婦健診でもらったエコーを見返していたら、首の後ろのむくみが大きいのではないかと気になりました。 先生は健診中は計測している様子はなく、特に何も言われず終わりましたが、あとから気になってしまっています。 11週で受けたNIPTでは13.18.21トリソミー陰性ではありましたが、万一の可能性が怖いです。 次の健診は4週間後ですが、NTは13週6日までしか計測できないそうなので、こちらで相談しました。 もちろん専用の計測方法でないことは承知ですが、このエコーを見て、NTの異常を疑うことはありますか？

一昨年からバセドウ病の治療をしており、 数ヶ月前から数値が安定したため妊活許可をもらい、この度妊娠が発覚しました。 （自分で市販の妊娠検査薬で陽性確認、産婦人科受診は2日後） 本日かかりつけの甲状腺専門病院に行ったところ、甲状腺亢進から低下症に変わっておりました。 【薬について】 元々メルカゾール5mgを毎日一錠服用。 生理が遅れたらヨウ化カリウム丸50mgに切り替えるよう伝えられておりました。 →ヨウ化カリウムを毎日飲むようにして、本日で7日目でした。 【検査の数値について】 ［本日2/10（妊娠4週5日目ごろ）］ 基準外だったもの FT3：2.1 FT4：0.62 TSH：4.86 TRAb［ECLIA］：2.2 ［前回1/31（妊娠前3週2日目ごろ）の数値］ FT3：2.7 FT4：0.96 TSH：0.55 TRAb［ECLIA］：？ 【明日以降の薬について】 ・服薬を中止。 （チラージン等、甲状腺ホルモンを補う薬の処方もなし） ・次は2〜3週間後の受診 でした。 【ご質問】 １．妊娠初期の甲状腺ホルモン低下は、流産や早産の恐れ、また胎児の発育に深刻な影響を与え、知能の発達を遅らせ発達障害の可能性を高める。 とこのとで不安です。 現在妊娠4週目でまもなく5週目に入りますが、このままの状態ですと上記のような最悪の事態は起こってしまいますでしょうか？ ２.質問１の、発達障害や知能の低下などが万が一発生してしまった場合、NIPT（新型出生前診断）などでは分かるものでしょうか？ ３．また、本日の診察では服薬の中止のみ、 次は2週間後の受診となりましたが、 このまま2週間後まで待つだけという状態で本当に良いのでしょうか？ 妊娠したらすぐに病院に来るようにと言われておりましたが、 自分で勝手に‘’きちんと婦人科で妊娠確認できてからかな？”と解釈しており、 何となく‘’それだと遅いかも？”と思って本日やっとかかりつけに連絡して、 妊娠発覚から6〜7日目での受診となってしまいました。 自分の至らない行動に非常に後悔しております。 率直なご回答お待ちしております。

現在妊娠9週目42歳初産です。 体外受精で授かりました。 年齢的にNIPTを受けようと思っていますが 認可施設か非認可施設で受けるか迷っています。 認可だとやはり万が一陽性だった時のフォローがあり安心だと思うのですが非認可施設で三大トリソミー以外も細かく調べてもらった方が年齢的に良いのでしょうか。 そもそも三大トリソミー以外生まれてくる確率は低いから受けなくても良いと言われていたりネットの意見が様々で迷ってしまっています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。