NIPT羊水検査に該当するQ&A

34歳、初産です。 妊娠10週の時に認可外NIPTを受け、以下すべて陰性でした。 ・21、18、13トリソミー ・性染色体異常 ・微小欠失（4種） その後、13週5日で初期胎児ドックを受けたところ、 ・NT：3.4mm ・三尖弁逆流：高度（約180cm/sec） を指摘され、念のため羊水検査をすすめられました。 その他の所見は以下の通り正常でした。 ・鼻骨：3.0mm ・静脈管血流 PI：0.8 ・心拍数：150bpm ・耳介低位なし、下顎低形成なし ・心臓4腔確認 ・臍帯動脈2本 ・脳形成あり ・膀胱確認 NIPTが陰性だったため安心しており、今回の結果にとてもショックを受けています。 医師からは 「NIPTでは検出できない染色体異常の可能性もあるため羊水検査を検討してもよい」 と言われています。 現在は、16週で胎児エコーの再検査を行い、その結果を見て羊水検査を受けようと考えています。 質問です。 1. NT3.4mmと高度三尖弁逆流がある場合でも、その後の週数で逆流が消失・改善するケースはありますか。 2. 高度逆流の場合、自然に改善する可能性は低く、胎児心疾患につながる可能性が高いのでしょうか。 3. NIPT陰性でも、今回の所見から染色体異常の可能性はどの程度考えられるのでしょうか。 明らかな障害や重い心疾患があった場合を考えると、とても不安です。 ご意見をいただけると幸いです。

先日、13週3日で初期胎児ドックを受けました。 そこで以下2点を指摘されました。 ・鼻骨低形成(片方) ・静脈管a波逆流 鼻骨低形成に関しては片方のみで薄い、人によっては問題なしとするけど自分(先生)は微妙なところ。静脈管a波逆流に関しては、少し逆流している程度と言われました。 染色体異常リスクの可能性を示唆されたので、NIPTを受け、結果待ちです。 NIPTで結果が陰性の場合、追加で羊水検査を受けるか否か迷ってます。NIPTで陰性の場合、安心してもいい結果だと思いますでしょうか？ぜひ先生方の意見を聞きたいです。 ※胎児ドッグは関東でも有名なところで受けております(NIPTの認可施設でもあります)

現在34歳、出産時35歳になります。 人それぞれの考え方だと思いますが、受けるべきでしょうか？ 今の年齢でNIPT陽性的中率はどのくらいなのでしょうか？ 無用な羊水検査はしたくないです。 もし検査せず産まれた子がダウン症だった場合、検査しなかったことを後悔しそうな気もします。 通っている病院で相談すれば良いのですが、次の検診日がまだ先なのでこちらで質問させていただきます。

妹夫婦のことなのですが、11週0日の診察でNT6.5mmと伝えられました。現在NIPT検査結果待ちの状態です。NTは確定診断ではなく染色体異常、心疾患の可能性があるマーカーの1つということは理解しております。 〈これまでの妊活〉 ・妊婦年齢31歳 ・過去に二度10週未満で流産 ・今回は体外受精での妊娠 〈確認したいこと〉 ・12週でNTを測定するべきという情報もあり、再測定の結果NTが基準値以内であったときの解釈、対応方法。 ・染色体異常の中でもダウン症を調べる場合はNIPTで良いのか。 ・染色体異常がNIPTで見られなかったとして、心疾患の有無を妊娠初期で確認する方法はあるのか。 ・羊水検査など確定診断へ進むことが推奨される状況か ・過去の同様の事例があればご共有お願いいたします。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

現在15週の41歳妊婦です。 前回13週で受けたNIPTが判定保留になり、15週で再度検査を受けましたがまた判定保留になってしまいました。 今もう一度検査をやり直していると説明されましたが、原因が胎児のゲノム数が足りないのか、母体側の血液の問題なのか検査機関からの情報がなく、クリニックもわからないとの事です。 次は羊水検査をするつもりですがもし陽性だった場合、妊娠は諦めるつもりです。 ここで質問なのですが、 1.羊水検査の結果がどうあれ、判定保留になった原因を母体の血液検査などで調べた方がいいのでしょうか？ ネットで調べると免疫疾患や悪性腫瘍などが原因の場合もあると目にしてとても不安です。 2.または母体側の染色体のエラーだとして、それは胎児に影響はないのでしょうか？ ちなみにBMIは20で標準です。 薬なども飲んでいません。

はじめまして。 出生前検査についてご相談させてください。 妻は32歳、自然妊娠で現在妊娠10週目になります。 一卵性双生児を妊娠しており、これまでの健診では特に成長や心拍等に問題は指摘されていません。 一方で、将来の子どもたちの生活や、私たち親が高齢になった後の生活まで含めて考えると、 双子がともにダウン症などの染色体異常で生まれるリスクについては、現実的に重く受け止めています。 もし双子がともにダウン症であることが確定した場合には、中絶も選択肢として考えています。 現在、妻と話し合いながら ・NIPT（新型出生前検査）を受けるべきか ・通常の妊婦健診やエコー（NT測定など）で異常があった場合にのみ、検査を検討する形でもよいのか で悩んでいます。 NIPTを受けた場合、陽性時には確定検査（羊水検査など）まで進む必要があることは理解していますが、 その場合の費用負担や、確定検査自体のリスクについては正直ネックに感じています。 一卵性双生児・32歳という条件を踏まえたうえで、 ・エコーで異常がなければ検査を行わず経過を見る考え方は妥当か ・それとも、早期にNIPTを受けてはっきりさせる方が医学的に望ましいのか について、医師としてのご意見を伺えますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在13週目で41歳初産、出産時は42歳になります。 11週と3日でNIPTを受けたのですが赤ちゃん由来の遺伝子が3%未満の為判定保留となりました。 同日に経腹エコーで診察もしてもらいましたが現時点では異常はなく大きさも週相当との事です。 カウンセリングの先生からは比較的検査するタイミングが早かった為か子宮筋腫が大きかったり複数あったりすると母体由来の遺伝子が多くなり判定が出来ない事があると説明を受けました。 筋腫は妊娠前4cmだったものが現在は9cmになっており複数あると聞いています。 後で判定保留について調べたら頻度は1%未満でとてもまれな結果だと知り驚きました。 筋腫があると保留になる可能性があるという話は検査前のカウンセリングでは特にされなかったのですが筋腫持ちだとしてもこの結果は珍しいのでしょうか？ 2週間後に再検査の結果が出るのですが、また判定保留だった場合(4割ほどは再検査しても判定保留になるそうです)羊水検査までするべきなのかとても悩んでいます。 今回まれな結果に見舞われた為、少ない確率とはいえリスクのある羊水検査を本当に受けていいのか恐くなってきました。 出生前診断にはNIPTの他にも複数ありますが今からでも間に合う検査で筋腫の影響を受けずリスクの少ないものはありますでしょうか？ 自分で調べた中では中期の胎児ドックはどうかと考えているのですが、有効な情報は得られますでしょうか？ 妊婦健診の超音波検査と胎児ドックの違いがいまいち理解出来ていません。

経産婦で2回目の自然妊娠です。 ●経過 ・13wの妊婦健診で初めてNT指摘される(5.7mm) ・14w胎児ドッグ結果　　 NT:5.1mm、鼻骨:あり、三尖弁逆流:なし、静脈管 PIV0.95 NT以外の気になる点は無し 首の左右が黒く影になっておりシスティックヒグローマ(嚢胞性リンパ管腫)かも ・今後は16w以降に羊水検査を行う予定 ヒグローマで検索すると妊娠継続自体が難しいケースがあるようですが、今回の先生からは特にそういった説明はありませんでした。 ●質問 １→赤ちゃんは妊娠継続できるレベルと判断されたということでしょうか？ ２→この経過で特に障害もなく健康に産まれてくる可能性は本当にあるのでしょうか？ ３→確定検査もNIPTもせず、胎児ドッグのみで妊娠継続するかどうか判断するのは早すぎるでしょうか？ 羊水検査で陰性で今後新たな異常が無かったとしても100%大丈夫と言い切れないのは理解しています。 ただ今後様々な可能性を背負う覚悟は無く、不安でいっぱいです。 ぜひアドバイスいただきたいです。

39歳妊婦です。 胎児ドックを受け下記が見つかりました。 1.異所性右鎖骨下動脈 2.赤ちゃんの大きさが1週間遅れている (9週の段階では週数相当) その他、身体の構造、機能、子宮、胎盤などの異常は見つかりませんでした。 ２つが起こる１つの要因として、ダウン症候群、22q11.2欠失症候群の疑いもあると伺い、NIPT検査、羊水検査、原因追求をしない場合は中期ドックの推奨と選択肢をいただきました。 生まれてくるまで不安な気持ちは変わらないと思うのですが、原因追求は行った方がいいのでしょうか？　 1.2が発生する原因は染色体異常が濃厚なのでしょうか？ 2が起こる原因は年齢に関係なく起こるのでしょうか？ ご教授いただけたら幸いです。 宜しくお願いいたします。