13トリソミーに該当するQ&A

体外受精にて妊娠して現在14週6日になります。2人目妊娠中です。 5/15早朝に1回目の大量出血があり、5センチくらいの血の塊が出てきました。 病院に行ったところ、心拍もあり赤ちゃんは元気でした。羊水の量、赤ちゃんの大きさも問題ありませんでした。 水っぽいものも出たので、破水の検査もしましたが、破水はしていませんでした。 エコーで見る限り血腫もないし、 どこからの出血か分からないそうです。 念の為、切迫流産で3日間入院しました。 退院後の検査では、胎盤の位置が子宮口の近くなので、もしかしたら刺激されて出血したのかもと言われました。 15日に出血した時の血の塊を病理に出してもらっていたのですが、検査結果はただの血の塊だそうです。 また大量出血する事もあるかもと言われ、不安な日々を過ごしていました。 2週間後の今朝5時頃にまた大量出血して目が覚めました。5センチくらいの血の塊が2回出ました。血の塊が出てからは、出血は少なくなりました。 病院に行くと、赤ちゃんは心拍もあり元気でした。胎盤の位置は子宮口に近いけど、 胎盤からの出血ではなさそう、血腫も見られない、原因不明でどこからの出血か分からないそうです… もう少し週数が経たないと原因が分からないと言われました。 そこで質問なのですが、原因不明で何回も出血を繰り返す事はよくあるのでしょうか？このまま出産まで行けるのでしょうか…？中期流産や後期流産になりやすいのでしょうか…？ 流産手術を2回程した事があり、出血と関係ありそうですか？ また、NIPTを受けており結果は13.18.21トリソミー等は陰性でした。 毎日、不安で仕方ありません… ご指摘をどうぞよろしくお願い致します。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

今日妊娠14週0日の38歳女性です。昨年と今年に、2度初期流産しています。1度目は16トリソミーで、2度目は完全流産でしたので理由はわかりませんでした。昨日、大学病院の遺伝カウンセリングを受けました。超音波で精密検査を受け、13週6日という事でぎりぎりNTを見て頂きました。確度により正確な浮腫は計れなかったが、経験上見た限り、平均値以下の厚みで問題ない、見た感じだけの障害の確立は1/2000くらいだろうと言われました。先生は、遺伝分野では権威の方でした。もともと家族で羊水検査を希望していましたが、12週から絨毛膜下血腫があり、昨日も血腫は消えていませんでした。子宮を覆う程の出血ではないが、そこそこの大きさで今は羊水検査は出来ないと言われました。そこで質問です。 1)2週間後にクアトロ検査を受けるかを私が判断する事になっていますが、昨日のような超音波と、クアトロ検査と、19週あたりの超音波精密検査のみで、90%くらいの確立で障害があるかないかの判断は出来るのでしょうか。以前、胎児ドックと血液検査では大丈夫と言われていたのに実際は障害があったという人の報告を聞いた事があるので、神経質に考えてしまいました。 2)羊水検査というのは、血腫があると難しいでしょうか。あるいは、血腫がもし消えたとしたら、その直後の検査は危険性は高くないでしょうか。7センチくらいの少々痛む筋腫もあり、又、子宮後屈でもありますがそれは、検査後の流産しやすさに関係ありますか。 3)38歳ですと一般には1/150程の染色体異常の確立とのことですが、先生の超音波を見ておっしゃった確立は低いという言葉を信じて得に他に検査はしなくても良いくらいでしょうか。首の後ろの浮腫がなければ、ほとんど大丈夫でしょうか。 長くてすみません、どうぞよろしくお願い申し上げます。

羊水検査についてお尋ねします。 40才で妊娠しました。13w3dで検査予約しました。その際、胎盤が腹側にあるため胎盤をさす可能性があること、腸などの内臓を指す可能性があることを説明を受けました。16w5dで実施予定でしたが、胎盤がべったりついているとのことで、一週間延期して再トライとなりました。（一週間で子宮が大きくなる可能性があるため、予定の実施時よりリスクの可能性が同じもしくは低くなるかもしれないとの説明でした。リスクは出血、破水、流産、内臓損傷の可能性、胎盤さすことでリスクは高まるとのこと） 羊水検査で陽性がでれば、夫婦で断念することは話し合い済みです。 私の既往歴/35歳時に腹腔鏡術で0.7kg強の子宮筋腫を摘出。38歳時に妊娠、15wで羊水検査実施（胎盤は腰側）、17wで高位破水し、21リソミーが判明し、20wに処置を受け、自然出産にて妊娠継続を断念しました。 お尋ねしたいこと 1、一週間延期して、どのくらい子宮は大きくなるのでしょうか？大きくする方法はありませんか？安静にしておいた方が大きくなる、もしくは動いた方が大きくなるとかちがいはありますか？ 2、胎盤さすことで流産のリスク（腹腔鏡術後という合併妊娠）と年齢的な障害が起こる可能性（高齢妊娠）。どちらが割合的に高いでしょうか？ 3、第一子がトリソミーだったことから、羊水検査を受けた方がよい（同意書に対象適応になることから）とおもうのですが、もし羊水検査で問題がなくて、流産してしまうことになってしまったらと考えると、一度破水してしまっているため、検査実施の決心がつきません。またどんな子であっても受け入れるという決意もうすいです。これから先どのように考えを組み立てていけばよいのか？医療的に何か手だてはありませんか？ 長々となりましたが、ご教授よろしくお願いします

30歳。初産婦。現在29週です。 10週時に認可施設にてNIPT陰性(13,18,21トリソミー) ・19w5dで胎児発育不全 BPD-1.1SD AC-1.6SD FL-1.8SD EFW-2.0SD 羊水量や身体的異常なし ・20w1d周産期医療病院へ転院 BPD-0.6SD AC-1.4SD FL-2.0SD HL-1.9SD EFW-1.8SD 胎児発育不全疑いと診断。形態異常なし。特に手足が短め。 21wに臍帯過捻転が認められこれが原因か？と診断。 母体の高血圧や風疹トキソプラズマサイトメガロウィルスは陰性。 ・23w BPD-0.2SD AC-1.2SD FL-2.1SD EFW-1.5SD 羊水多め(ポケット9センチ程) 羊水が多い原因として、消化管閉鎖や胸腔内圧上昇、同静脈シャント、胎盤血腫などの可能性は低い。 小さめでも成長が見られるので経過観察。 ・27w BPD1.1SD AC-0.7SD FL-2.5SD EFW-1.0SD 羊水多め(ポケット9.5センチ程) ・29w1d BPD1.7SD AC-0.7SD FL-1.6SD EFW-0.6SD 羊水過多(ポケット11センチ程) 足は変わらず短いが頭とお腹が少しずつ伸びて体重も増えてきた。 母体の糖負荷試験等も問題なしのため、羊水過多は胎児側に原因の可能性と言われています。 しかし、心臓胃腸腎臓など臓器の問題は現時点で見つからず。 直近の診察時のエコーで、やや胎児貧血と言われたがNSTをしたら問題なさそう。 頭と足の差が出てきていることも気になってますが、特に羊水が徐々に増えてきて心配です。 何かあるとしか思えませんが、現時点で明らかな原因が分からないのが不安です。 こちらの先生方のご経験やこの経過をみてのご意見をいただきたいです。 よろしくお願いします。

移植周期D3内膜が8.0mmで医師はそのまま次D10に卵胞確認の診察の流れでしたが、厚い？と疑問になり、本日D6で再度見てもらったら8.7mmでした。通常D2/D3の後はD10あたりの通院なのでD6内膜を知るのは初めてです。移植時の厚さではなくD3で疑問に思ったのは初めてなので、過去の採卵や移植時のD2D3記録をみたら毎回6ー7mm前後のようです。8mm気にしなくていいですか？ 生理の量はやや多めで今回も化学流産での生理でしたので2日目がいつもより多めの出血で結構あり、3日目もやや出血4、5日目は少しレベルでした。私はベースが7mm位でここから厚みがでて移植の時に9-10mmになるのでしょうか？そういう人もいますか？ ちなみにいままで不正出血はありません。 前周期も子宮鏡は問題ありませんでしたし、化学流産でしたが着床もしました。ホルモン補充周期で移植4回していて、毎回プロゲステロンの開始の時は11mmあり、移植3日前のSEET法で内膜10〜12mm確認できるのですが、なぜか移植当日9mm位に減ります。1度は移植当日7mm台でした。その時からビタミンEとペントキシフェリンを飲み3ヵ月になります。 妊娠した時もD3は7mmでした。移植時9.8mmで7週心拍確認後稽留流産。9番と21番のトリソミーによる染色体異常でした。その他4回は着床すらしない陰性。ホルモン補充は合わない気がして、前回フェマーラ自然周期でD3で7.2mm、D10で7.2mm、D13で8.8mm、D17SEET法で9.2mm、D20移植当日9.2mmでした。着床しましたがBT7で35hcgで化学流産におわってます。 医師は金曜日D9で子宮鏡検査をし、問題なけれな移植にすすむようです。古い内膜が剥がれてないような...気にしすぎでしょうか？

現在32週で本日AFI?値、通常25までの数値のものが31値ありました。 本日の検診で胎児エコーでの異常は なかったです。分娩先でのエコーによる胎児の体重や脳や胃などの異常な所見は大丈夫でした。 血液検査のみですが糖尿病の数値も大丈夫でした。 妊娠11週でNIPT検査でトリソミー21.18.13は陰性でした。 が、 羊水過多で念の為精査致しましょうということで、大学病院に紹介して頂くことになりました。 やはり何かあることが多いのでしょうか？ 確率的にはどれくらいなのでしょうか？たくさんの原因があるとは思うのですが(´•̥ω•̥｀) 立ち仕事もあり、張りはたまにあります。 あとご飯食べた後かなり息苦しいです。 爪が凸凹し始めたり、関係ないかもしれませんが皮膚が水膨れを破裂した後？みたいな感じに二箇所できました。 とても不安です。 ご意見頂ければ幸いです、

38歳女性です。 第二子を希望しており、第一子の時からお世話になっている不妊治療クリニックで凍結胚盤胞を移植しました。 13wにNIPTで21トリソミー陽性の判定が出たため、絨毛検査を行ったところ陽性が確定しました。 苦渋の決断でしたが、14w6dで中期中絶を行いました。 不妊治療クリニックからは、「治療の再開は、2回目の生理の3日目からになります」と言われています。 産婦人科の先生からは、「2ヶ月はピルを飲んで安定させましょう。その2ヶ月目の生理の時に、不妊治療のクリニックに行って大丈夫です」と言われました。 お伺いしたいのですが、ピルを飲み調整して起こした生理であっても、不妊治療のクリニックへの通院を再開して良いのでしょうか？ また、中期中絶後にピルを処方されることは一般的でしょうか？あまり処方されている方をお見かけしないように思いましたのでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いします。