夫婦の染色体検査に該当するQ&A

夫婦共28歳です。 妊活を本格的に始めて８周期目でやっと妊娠することが出来ました。5週目で胎嚢確認、しかしその後の心拍、胎芽が確認出来ずに11週目で自然流産という結果になり、医師に経過を診てもらっている段階です。妊娠前から、私自身に自力排卵はある事、血液検査の結果も異常無しと、かかりつけ医から確認済なのですがなかなか授からない為、念のため主人に何度か精液検査をお願いしていました。すると、毎回運動率が20%代、奇形率も高く(補中益湯を飲み始めて4ヵ月になります)人口受精を検討していた矢先の妊娠でこのような結果になってしまいました。 私はこの周期に、かかりつけ医から質の良い卵が出来るようにとクロミッドを5日間飲み、主人の精子も調子よく卵子まで辿りつけたのか妊娠に至ることが出来ました。今後身体も落ち着き、また妊娠を考えたときに同じような結果になることが怖くて自然妊娠を躊躇ってしまいます。 妊娠初期の流産は受精卵の染色体異常が主な原因というお答えが多いのですが、 今回たまたま運が悪かっただけでしょうか… 人口受精を検討してみたほうがいいと思いますか？ ご意見お待ちしております、宜しくお願い致します。

39歳27wの初産婦です。 先日産科病院より単一臍帯と発育不全を指摘され、総合病院へ転院となり、胎児エコーをしたところ、以下の指摘がありました。 ▪️単一臍帯動脈 ▪️胎児発育不全(25w5d -1.9) ▪️胎児脈絡叢嚢胞 ▪️心室中隔欠損症 ▪️通常左室より出る大動脈が右室よりでているように見える(今後も要確認) ▪️大動脈峡部が細く見える(今後も要確認) ▪️折り重なり指 ▪️やや羊水過多(AFI24) ▪️やや顎と胃が小さい 近々羊水検査と遺伝子検査は受ける予定ではありますが、18トリソミーの可能性が高いとのことでした。 ただ過去に4度の流産歴(いずれも心拍確認後の流産/稽留流産3回、進行流産1回【pgt-a正常胚】)があるため、pgt-aをしており、A判定の正常胚を戻しています。 夫婦の遺伝子検査はしていますが、どちらも正常でした。 あと、不育症の検査で抗リン脂質抗体が見つかり、ペパリン注射を毎日2回打っています。 羊水検査と遺伝子検査を受ける前に心づもりをしておきたいので、率直な意見を聞きたいです。 (病院の先生からも詳しく説明をしていただけていますが、セカンドオピニオンとして聞きたいです) 1)やはり18トリソミーを含め染色体異常の可能性は高いでしょうか？ 2)羊水検査で陰性の場合、出産後心疾患とは別に何かしらの異常が赤ちゃんに出てくる可能性はありますか？ 3)その場合はどのようなものが考えられますか？ 長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。

妊娠11週で胎児にひどい浮腫がみられると言われ、大きい病院を紹介されました。 紹介状を持って受診したところ、少なくとも5ミリ以上の浮腫で、首だけでなく、全身に及んでいるようです。 16週に羊水検査を受ける以外、今は何もできないと言われました。16週まで、胎児の命がもたないかもしれないとも言われました。 現時点で妊娠を継続するかどうか、また継続するとして、羊水検査を受ける場合、その結果を受けてどうするのか、夫婦で話し合うように言われています。 明日、同じ病院の別の先生に、もう少し詳しく精度のよい機械で超音波検査をしていただく予定ですが、もはや超音波の精度の問題ではないので恐らく言うことは同じだろうとのことです。 16週までにできることは、本当に何もないのでしょうか。(絨毛検査やその他の検査、何かしらの治療はできないのでしょうか。) このように言われるということは、障害の可能性はかなり高いのでしょうか。 原因は何なのでしょうか。 自分なりに、染色体異常以外で思いあたるのは、今回の妊娠はhmg hcg 注射による不妊治療を受けたため卵巣が腫れたこと、妊娠３週ごろの健康診断で空腹時血糖値がすでに92でやや高いこと(32歳、体型は普通～痩せ型、両親が糖尿病です)、はじめ双子だと言われていたこと(後に一人と言われました)、抗核抗体が高くＳＬＥ予備軍と言われたことがあり実は不育症なのではないかということ(胎児を異物とみなして攻撃してしまったのではないか)、自身が心室中隔欠損症や乳頭筋にも奇形があるので遺伝的に胎児にも何かしらの心疾患があるのではないか、ということくらいです。 何か、関係あるでしょうか。

体外受精歴6年、流産回数7回です。 7回目初期流産5週5日hcg 低いため妊娠継続不可と診断されました。7回とも胎嚢確認後、心拍確認前です。 不育症検査ではNK細胞活性高値以外の異常はなし、夫婦染色体異常はありませんでした。 高プロラクチン血症でカバサール（0.25）2錠を週1回服用しています。 通院している医師にカバサールを増量して値を下げた方が良いか相談したところ、必要ないと判断されました。その医師にかかり、15年です。信頼しているのですが、ネットで見た妊娠希望の正常値より高いため、これが妊娠継続できない理由のひとつではないか以前から気になっていました。 セカンドオピニオンを受けようにも、探し方も分からず、内分泌代謝の専門医でも、高プロラクチンでカバサールの調整を専門としている医師を見つけられず困っています。 現在のかかりつけ医に現在のプロラクチン値は問題ないといい切られると、薬を増やしたいと何回も言っていいのかと迷いもあります。今までに2回言い、薬の増量は必要ないとの判断です。 1.プロラクチン値は妊娠出産希望に適しているか意見が欲しい 2.専門に見られる医師（セカンドオピニオンとして）の探し方を教えて欲しいです。 よろしくお願いします。

26w0dの時に赤ちゃんの心拍が、たまに下がる為、地元の病院に入院になり。入院して2日目に、そこの先生が胎児水腫の疑いがあると診断し。26w3dで大学病院に移動入院になりました。大学病院の先生に見てもらい赤ちゃんの、お腹と胸に水が溜まっている。極度の貧血。全体的に浮腫みがある。と言われ、胎児水腫と診断されました。血液検査の結果、パルボウイルス感染が原因では無く。赤ちゃんの心臓などの成長を見る限り染色体異常では無いと言われ。原因不明の胎児水腫と言われました。 原因不明の胎児水腫を持って産まれた子は、すぐに亡くなるとネットで見たりします。現に先生にも、産まれたら脳と肝臓に障害が出る可能性が高いと言われています。確率を聞いても、原因不明だから明確な確率も言えない。産まれてみないと分からないと言われ。今、どおして良いのか分かりません。 脳に障害を持った子が産まれる。と100％言われてるわけではないので裏を返せば普通の子も産まれる可能性もあると言う事ですよね？ 私達夫婦は、脳に障害を持った子を育てて行く自身がありません。だけど、どんな子でも可愛いのには変わりなく。愛おしくてたまりません。 原因不明の胎児水腫で産まれた子は、どんな脳の障害を持つ事になりますか？ また、赤ちゃんを諦めるとなると、どんな方法がとられる事になりますか？

今まで化学流産を6回してます。 20歳 １回 23歳 １回 化学流産だが出血止まらず掻爬手術 25歳で結婚し妊活を始め1年で4回化学流産 子宮収縮剤を使う×4回 現在26歳 妊活を始めてからは病院管理でフライングはしてません。6回とも4週後半から5週あたりで胎嚢見えずに出血はじまり化学流産と診断される。主治医は不育症を疑い不育症検査保険内、保険外、夫婦染色体異常検査を全て受けたが異常なし。化学流産する前にクラミジアにかかり治療済。卵管造影をしたところ左は通っておらず毎回右からの排卵で化学流産。最後の化学流産は柴苓湯を使ってたにも関わらずだめでした。 1、次回からアスピリンを試そうってなったのですがこれは正しい判断でしょうか？ 2、私はネットを見て慢性子宮内膜炎と言うのを知って主治医に聞いたところ私はそこにあまり原因を感じないから別に検査しなくてもいいのでは？と言われました。私みたいな化学流産のみを繰り返すのは対象外なのでしょうか？ 4、クラミジアになって片側卵管閉塞までしてるのと慢性子宮内膜炎は関係はないのでしょうか？ちなみに症状は1つもなく内診でもする対象じゃないと言われました。 3、こんなにも化学流産のみを繰り返すのはどういった原因が考えれますか？化学流産はたまたまと扱われてますがさすがに6回となると不安です。 4、あと何の検査が有効でしょうか？私は不育症？不妊症？ 5、着床障害は化学流産を繰り返す人が対象なのですか？

2020年、33歳の時に採卵をしました。 18個採卵→初期胚：2個/胚盤胞6個 初期胚のグレードは忘れましたが、一つは良かったと思います。 胚盤胞は、5BCが5個、4BCが1個です。 また、ほとんどが顕微授精でした。 1回目の移植で、11Wまで順調に育ちましたが、13Wに稽留流産にて手術。 2回目の移植も、7Wまで順調に育ち、8Wで稽留流産にて手術。 不育症専門クリニックにて、診てもらいましたが、 母体に原因無、夫婦染色体異常無、 1回目の流産の病理検査で、胎児に原因があった可能性が高い(ダウンやターナーか？と言われました。)、との診断でした。 2回目の流産では、POC/病理検査結果待ちです。 ちなみに、過去に流産経験が多いです。この移植2回の流産の過去にも、 流産→出産→流産 を経験しており、4回流産しています。 次回の移植をとても悩んでいます。 着床前診断は費用面/精神的、身体的負担から考えていません。 2個移植の情報を見て、挑戦してみたい気持ちがありますが どうなんでしょうか。医師に打診してもいいでしょうか？ 初期胚と胚盤胞の2段階移植？ 胚盤胞2個移植？ 妊娠率と多胎児率が上がるというのはわかりますが、私の場合は、どちらが可能なんでしょうか？ これ以上、流産を経験したくないですが このまま残った胚盤胞を破棄する勇気もまだなくて。 よろしくお願いします。

私29歳旦那が26歳です。 体外受精を行ってるのですがうまくいきません。採卵2回の、移植3回全て陰性でした。 1回目は、4AAをホルモン周期で移植し内膜もいい状態でしたがhcg0でした。AHA、エンブリオグルー有り。 2回目は、3AAをホルモン周期で移植し内膜もいい状態でまたかすらずhcg0。AHA、エンブリオグルー有り。 ここでまた採卵から始まるので1年お休みしました。 1年後、TRIO検査＋子宮鏡を受けました。 着床の窓もずれてませんでした。見た感じ赤いポツポツがあったと言われましたが検査にだしたら異常なしだったので炎症では無いと言われました。 なにも異常がないったので採卵からスタートし先月移植しました。 3回目の移植は、SEET法もやり5AB、エンブリオグルーを使いましたが陰性でした。 過去の話(4年前)になりますが、同じパートナーで自然妊娠のとき4回化学流産をしていて不育症検査を受けましたがなにもひっかからず、唯一ひっかかったのが、卵管造影をしたときに左が閉塞気味でした。たしかに化学流産をしたときは右からの排卵の時でした。 過去のクラミジアを気づくのがおそかったことが原因だと思ってます。 あと、夫婦染色体異常も調べましたが異常なしでした。 1、閉塞気味と言われたとき卵管水腫とかは、言われてませんが年月がたっているので 移植しても着床しない原因はこれなのでしょうか？ 2、ホルモン周期ばかりしたので自然周期の移植に変えてみようと思いますが効果はありますか？ 3、3回連続着床しなかったには、なにか理由があるのでしょうか？ もうどうしたらいいのかわかりません。

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。