18トリソミーの可能性

30代/女性 - 2024/01/03

39歳27wの初産婦です。

先日産科病院より単一臍帯と発育不全を指摘され、総合病院へ転院となり、胎児エコーをしたところ、以下の指摘がありました。
▪️単一臍帯動脈
▪️胎児発育不全(25w5d -1.9)
▪️胎児脈絡叢嚢胞
▪️心室中隔欠損症
▪️通常左室より出る大動脈が右室よりでているように見える(今後も要確認)
▪️大動脈峡部が細く見える(今後も要確認)
▪️折り重なり指
▪️やや羊水過多(AFI24)
▪️やや顎と胃が小さい

近々羊水検査と遺伝子検査は受ける予定ではありますが、18トリソミーの可能性が高いとのことでした。
ただ過去に4度の流産歴(いずれも心拍確認後の流産/稽留流産3回、進行流産1回【pgt-a正常胚】)があるため、pgt-aをしており、A判定の正常胚を戻しています。
夫婦の遺伝子検査はしていますが、どちらも正常でした。
あと、不育症の検査で抗リン脂質抗体が見つかり、ペパリン注射を毎日2回打っています。

羊水検査と遺伝子検査を受ける前に心づもりをしておきたいので、率直な意見を聞きたいです。
(病院の先生からも詳しく説明をしていただけていますが、セカンドオピニオンとして聞きたいです)

1)やはり18トリソミーを含め染色体異常の可能性は高いでしょうか？
2)羊水検査で陰性の場合、出産後心疾患とは別に何かしらの異常が赤ちゃんに出てくる可能性はありますか？
3)その場合はどのようなものが考えられますか？

長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。