NIPT陰性に該当するQ&A

検索結果:486 件

システィックヒグローマについて

person 20代/女性 -

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 (それまで何も言われず順調でした)  その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ(9.7mm) 水腎症 グレード2 心臓に白い点?が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳 初産 顕微授精で授かった子供です

1人の医師が回答

胎児ゲノム率について

person 20代/女性 -

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、?と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか? 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、? 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

NIPT検査のゲノム率について

person 30代/女性 -

いつもお世話になっております。 現在妊娠14週です。 現在の妊娠は2回目で1回目は 5週で流産でした。 元々深部静脈血栓症既往5回 肺塞栓1回があり 2年前から妊娠を希望していたのでその頃からイグザレルトから ヘパリン自己注射に変更しており現在は朝晩それぞれ1万単位のヘパリン自己注射を打っています。 妊娠12週でNIPTの検査の為 少しでも判定保留を防ぐため前日の夜と検査日当日の朝はヘパリンをせず採血に臨みました。 本日結果を聞きに行き結果は 21.13.18共に陰性でした。 ほっとしたのですが1点気になったのがゲノム率が検査できる最低ラインの4パーセントだった事です。 医師からは週数的には問題ないけれどヘパリンの影響で低くなったのだと思うけど、ギリギリ検査できて保留にならなくて良かったねと言われました。 結果を聞いた時はとにかく陰性であることにホッとしましたし ゲノム率が何を意味するのか よく分からなかったのですが 後で調べるとゲノム率が低いと 偽陰性の可能性も高まると見ました。 4パーセントは平均よりかなり低いと思うのですがこれによる偽陰性の可能性はどの程度のものなのでしょうか?

1人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)