夫婦の染色体検査に該当するQ&A

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。

妹夫婦のことなのですが、11週0日の診察でNT6.5mmと伝えられました。現在NIPT検査結果待ちの状態です。NTは確定診断ではなく染色体異常、心疾患の可能性があるマーカーの1つということは理解しております。 〈これまでの妊活〉 ・妊婦年齢31歳 ・過去に二度10週未満で流産 ・今回は体外受精での妊娠 〈確認したいこと〉 ・12週でNTを測定するべきという情報もあり、再測定の結果NTが基準値以内であったときの解釈、対応方法。 ・染色体異常の中でもダウン症を調べる場合はNIPTで良いのか。 ・染色体異常がNIPTで見られなかったとして、心疾患の有無を妊娠初期で確認する方法はあるのか。 ・羊水検査など確定診断へ進むことが推奨される状況か ・過去の同様の事例があればご共有お願いいたします。

現在妊娠19週1日、40歳で初めての妊娠です。 体外受精（顕微授精）をして、凍結融解胚移植を受けて初めて妊娠が成立しました。 不妊治療クリニックから総合病院へ転院した10週2日の初診時から胎児の浮腫（11mm超）を指摘され、以降毎週のように通院し、良くなることを願って経過を観察していただいておりました。 しかし、胎児の浮腫は徐々に強くなってしまい、当初からの頸部嚢胞に加えて胸水・腹水の貯留、片方の脇の下に新たな嚢胞の出現があります。妊娠16週を超えて受けた羊水マイクロアレイ検査では4q33欠失との結果が出ました。 医師からは、症状が良くなる可能性は少ないと思うということ、お腹の中で亡くなってしまう可能性が高いこと、生まれたとしても呼吸ができない可能性があること、染色体中間部欠失が胎児の状態にどのような作用をしている（する）のかは報告例がなく不明なこと、また、スクリーニング時に胎動がほとんどないことから筋肉か神経に先天的な疾患がある可能性があるということを説明されました。 決断しなければならない週数が近づき、夫婦で妊娠継続について話し合いを続ける中でなかなか気持ちの折り合いがつかず、一縷の望みはないかと医師に確認したり、インターネットを閲覧したりする日々を過ごしています。 私自身の拙い説明に加え、エコー画像を実際にご覧にならないと何とも言えないこととは思いますが…予見される胎児の予後についてや、このままお腹の中で育てていくリスクについてなど、何か御助言、御教示をいただけたらと思いますので、よろしくお願いいたします。

夫婦共に41歳 第二子希望 妻は子宮内膜や排卵などの問題なし 第一子出産前→流産1回 第一子を出産 一年後に 第二子妊活→妊娠→流産1回 婦人科医に妻ではなく あなたに問題があるかもといわれ DNA fragment Index を調べた結果です Large Halo 19.5 Medium Halo 48.5 Small Halo 26.1 No Halo 4.5 Degraded 1.4 DNA fragment Index 32.0 検査を受けただけで まだ泌尿器科に行っていませんが 妊活はやめておいた方が 良いでしょうか？ 妻としては卵子が1ヶ月でも 若いうちに妊娠したいと言います 私が多忙で病院の予約が 先延ばしになっており泌尿器科は まだ受診できていません ❶今回の妊活を延期したほうがいいの か？ それとも精子よりも 卵子の老化のほうが 良くないので 早めにタイミングをとった方がいいか？ ❷私の治療を泌尿器科で 行えば、流産は防げるように なるのでしょうか？ (過去2回は染色体異常の可能性が高いとのことで女性側の問題と言われましたがそのお話しも正しいのか分かっていません) ご意見いただきたいです

28歳女、32歳男の夫婦で妊活中です。 男性側EDと仕事とのスケジュール兼ね合いのため特にステップなど踏まずにいきなり体外受精をし、PGT-Aの結果が出ました。 複数のお医者様からのご意見を賜りたく、よろしくお願いします。 【結果】 ・5BA：異常 ・5BB：異常 ・5BC：モザイク胚 【過程】 採卵時点で17個(PCOS気味) 受精卵として検査に出せるものが3個 【属性】 28歳女、AMH6.2程度 32歳男、精子検査異常なし 【質問】 1.今回移植に至らなかったのですが、予想以上に受精卵になる確率が低く、胚異常の確率が高く驚いています。双方そこまで高齢でなくともよくあることなのでしょうか？ 2.染色体異常は偶然との記事を見ましたが、今回単純にうまくいかなかったのか、割と異常が起きやすい(以後もかなりの確率で異常)を覚悟した方が良いでしょうか？ 3.今後また採卵サイクルに入りますが、顕微を提案されています。顕微で受精卵になる可能性を上げていくしかできることはないでしょうか。 4.PGT-Aで異常なしの場合、移植後の妊娠率はどのくらいでしょうか。 5.このまま正常胚ができなければ、もうこれ以上のステップはなく子供を諦めることを視野に入れるべきでしょうか？金銭的にも回数は限らられていると感じております。

2月に出産予定の娘がおります。 先日妊婦健診を受けた時に胎児の先天性心疾患を指摘されて専門病院を紹介され診察を受けたところ、やはり先天性心疾患と診断され後日詳しい検査や診察となりました。 里帰り出産の予定でしたが、産まれた時の状態によってはすぐに処置や手術が必要な場合もあるということで専門の病院での出産となり、里帰り出産ができなくなりました。 胎児の先天性心疾患は難病指定であり手術しなければ治らないということ、その先天性心疾患は染色体異常の合併がある場合もあるということがわかりかなりショックでした。 現代の医療でちゃんと治せるし予後もいいそうですが、心待ちにしていた初孫が大きな病気を持って産まれてくると思うととても心苦しく、そして大学から親元を離れてた娘が里帰りし、とても楽しみにしていた娘と孫と数ヶ月過ごすことが叶わなくなりショックでなりません。 1番辛いのは娘夫婦だと思います。 でも娘夫婦は事実を受け入れて前向きでいます。(もしかしたら私達を心配させないために言ってるだけかもしれませんが) しかし私は事実を受け入れることができず、もし手術がうまくいかなかったらとか、もしかしたら染色体異常で障害を持って産まれてくる可能性もあるかもとか悪い方にばかり考えてしまい、水分は取ってるものの食事もろくに食べれず、夜も寝ても3,4時間で目が覚めてしまいそれから眠れないという日が続いています。 家事もできず午前中のパートだけはなんとか行ってる状態で、家でやっていることといえば病気の検索ばかりです。 テレビも見ようとも思わなくなり趣味だったこともできなくなりました。 娘の出産までの2か月間そしてその先もずっとこの気持ちが続くのかと思うと精神的に辛くてどうしようもありません。 心療内科などに行って薬を処方してもらえれば少しは楽になるのでしょうか。