クアトロ検査とはに該当するQ&A

検索結果:418 件

出生前診断やクワトロマーカーテストについて

person 30代/女性 -

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

2人の医師が回答

胎児NTについて

person 40代/女性 -

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

1人の医師が回答

生後1ヶ月男児、二分脊椎症の可能性と、日米での治療の差異について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後1ヶ月の男児についてご相談です。現在、アメリカ在住で、新生児健診でお尻の割れ目の歪みを指摘されました。 調べたところ、二分脊椎症という病気があり、早期発見と症状が出る前に手術をする事が大切であるとの情報を得ました。 その為、1ヶ月健診の際に検査のお願いしたところ、医師から「この程度の歪みは年間何人もいて、殆どが問題ないので検査はしなくて良いでしょう。」と言われ、少し安心し、健診を終え、ロビーで待機していました。 すると、先程の医師がPCを持って「ご参考までに画像をお見せしますね。」と二分脊椎症のお子さんのお尻の画像を見せて下さいました。息子のお尻にも割れ目を開くとくぼみがあるのですが、それとよく似た写真があり、医師に再度確認してもらったところ「エコー検査を受けましょう。」という事になり、大変不安に感じております。 ・画像のみでは正確なご判断が下せない事は重々承知ですが、潜在性二分脊椎の可能性が高いか否か、ご見解をお教え下さい。 くぼみは正中線よりずれているように感じますが、深くて底が見えない物ではなく、なだらかな物で、毛は生えていません。皮膚もその他の部分と大差なく感じます。(消しゴムのカスのような汚れがたまる事があります。) ・エコー検査で二分脊椎の可能性が高いとされた場合、日本ではMRI検査を経て、必要があれば手術となるかと思いますが、日米で検査・治療の差異がありましたらご教示下さい。 質の高い治療が受けられる国を選びたいと思っています。 ・妊娠中、クアトロチェックやエコー検査で二分脊椎症の疑いはないとの結果を受けていましたが、それは顕在性二分脊椎症に対してだけであって、潜在性二分脊椎症は上記の検査では確認できない物なのでしょうか? ・潜在性二分脊椎症である場合、機能的に子供を授かるのが難しくなる場合もありますか? 宜しくお願い致します。

4人の医師が回答

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