ダウン症 耳の位置に該当するQ&A

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた　 ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。２つ〜３つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか？個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性？などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

たくさん気になることがあり、答えていただけたら嬉しいです。 前回30週5日 BPD 8.54cm GA 33w4d 1.7SD FTA 54.77平方センチメートル GA 31w1d 0.2SD FL 5.90cm GA 32w3d 1.2SD EFW 1922g GA 32w1d 1.2SD FL/BPD 69％ でした。 そして今回、32週1日の健診では、 BPD 8.88cm GA 35w3d 1.8SD FTA 69.13平方センチメートル GA 34w6d 1.5SD FL 5.80cm GA 31w6d -0.2SD EFD 2292g GA 34w2d 1.6SD FL/BPD 65％ でした。 ☆4Dの写真なのですが、赤ちゃんの耳の位置が低く、上の部分が曲がっているような気がするのですが、どう思われますか？ ☆「頭大きいねー」と言われたのですが、 水頭症などはエコーで判断できるのでしょうか？ ☆赤ちゃんの大きさから見て、ダウン症の疑いはありますか？先生からは「頭と体格が大きい。足の長さは普通」だと言われました。心臓の奇形などは現時点では言われてはいませんが、初期の時に２ミリの頚部浮腫がありました。それ以外は大きい以外何も言われてません。 ☆毎回太腿骨FLの長さは１週間程長いのですが、今回は短くなっており、前回の長さより縮んでいて成長してません。 その日の検診は分娩が重なっており、バタバタしていたせいか先生の測り方が雑な感じしたのですが、ＦＬ が短いとやはり障害の可能性はありますか？ ☆先生から「このまま行くと大きくなるので早めに産んだ方がいいかもしれない」と言われました。 一般的に赤ちゃんが大きい場合、何週で生むものですか？ 帝王切開ですか？普通分娩ですか？一人目は普通分娩でした。 質問ばかりになりましたが、お答えいただけたらありがたたいです。よろしくお願いします。

現在20週の妊婦です。 先日、妊婦健診に行きましたが 頭の大きさ、太ももの太さ、耳の位置からダウン症の疑いがあるか不安になりました。 BPD 47.3mm AC 147.7mm FL 29.9mm です。平均と比べて、頭が大きく足が短い気がするのですが、どうでしょうか？ また、4dを見ると耳の位置も下にある気がします。 ダウン症の可能性は高いでしょうか？

妊娠12週0日にクリフムで初期胎児ドックを受けました。 鼻骨が見えない、NT3.2、大腿骨短め、耳の位置が低いなどたくさんダウン症の可能性に当てはまるものが結果として出ました。 確立も1/4です。 絨毛検査を行い結果待ちです。陰性可能性はあるのでしょうか。

私37才で妊娠19週２日に中期ドックを受けました。 先生から受けた指摘としては心臓に若干の逆流が見られる、そして「耳の位置が明らかに低い」というものでした。 NIPTで陰性の結果が出たのでダウン症については安心していたのですが、この所見からダウン症の疑い、もしくは他の障害の可能性は考えられるでしょうか？ また動揺して先生に具体的に話を聞けなかったのですが耳の位置がどこからどこまでなのか素人眼では判断しかねております。 耳の上に見える細い出っ張り？が将来、耳になる部分だとすれば正常にも見えますし、それとも耳の位置は低いでしょうか？

妊婦3Dエコーダウン症の疑いで投稿したものです。 これが昨日横向きに撮れた耳の位置です。 不安でネットで画像を調べたしたら、新生児ダウン症の耳の位置と似てるんです。 ６ヶ月23wでこの耳の位置は適正ですか❓

出生時一過性多呼吸症候群で NICUに10日ほど入院したときも １ヶ月検診、予防接種、乳児湿疹で病院にいった際も １度も指摘は受けていないのですが 目が小さめで つり目で目が離れてるのがダウン症ではないかと気になります。 他には指や耳の位置、低緊張などはありません。 力は強めで母乳をよく飲み足などは真上まで持ち上げて遊んでいます。

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？

生後3ヶ月の男の子ですが、産まれた時から、足の親指と人差し指の間が離れています。さらに、手足の指が長いです。 先日、小児科の先生にダウン症の疑いの相談へ行きました。 「確かに、離れてるし手足の指が長いね」と言われました。 先生からは、 「耳の位置や形に問題なし・猿線でもない・チアノーゼも出ていないし、手足もよく動くし、顔つきも問題ないよ」と言われました。 先生からも言われましたが、個性と考えていいのでしょうか？？ 上の子(9歳)も親指と人差し指が離れていることに、最近気付きました。