口蓋裂 遺伝に該当するQ&A

２歳半になる娘がいます。 口唇口蓋裂とその他疾患があり、顔口指症候群の疑いで遺伝子検査中です。 昔からアデノイドと扁桃腺肥大があり、半年前ほどから夜間の無呼吸やイビキがあり、耳鼻科から手術をしようと言われております。 ...昨日も娘の息が止まるのではと一睡もできず...

先々でまた妊娠出来ればいいなと思っていますが、正直また同じことが起きてしまうのではないかと不安になっております。羊膜索症候群というのは遺伝するのでしょうか？また、なりやすい確率は高いのでしょうか？ご回答よろしくお願いいたします。

出生直後には心臓に問題(総肺静脈還流異常)ありましたが、２度の手術により今は何の問題もありません。口唇口蓋裂もありました。この病気について調べても、ほとんど情報がありません。某病院の遺伝科へ１年に１度通っていますが、特に詳しい話がなく……もしかして、あまりに珍しい病気でわからないの...

お腹の赤ちゃんが片側完全唇顎口蓋裂の可能性が高いと出生前診断されました。 私のほうも夫のほうの家系にも同じ病気の人はいないので、恐らく遺伝ではなく、私が妊娠初期にかぜをひいたり、妊娠に気づくまでアルコールを摂取していたことや、副流煙を吸っていたせいだと思います。

NIPT検査の際に胎児ドックも希望であれば、とのことで その場で申込みをしてきました。 胎児ドックは12ｗ～とのことで、来週です。 ただネットで調べると NIPTで判明する遺伝子3種（13.18.21）くらいしか この週の胎児ドックで分からないとの記述がありました。 ...

毎月息子のことで質問させていただいています｡息子は今11ヶ月5日になりました｡まだお座りハイハイが出来ないので大学病院の小児神経の先生に診てもらいました｡病院では見た目の見える所には異常はないです｡遅かれ早かれこの子はいつか歩くでしょ?と言われました｡息子は先天性異常の口唇口蓋裂で生まれたのでもしか...

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのこ...

口唇口蓋裂は遺伝するのでしょうか？ 従兄弟がそうだったようで不安です。 子供の頃会った時は何にも気づかなかったので、綺麗に治っていたのだと思いますが、心配です。13週目で胎児ドッグをした時は何も言われなかったのですが。...13週目で胎児ドッグをした時は何も言われなかったのですが。...

羊水検査をしたところトミソリーは全て陰性でした。 SHH遺伝子を含む遺伝子変異の疑いがあると言われ、親からの遺伝でないかとても不安です。 我々、両親共に親族含め、遺伝子変異の症状はありません。 1 SHH遺伝...

出生時の体重は3100g、身長は47cmで、1ケ月後の身長は48cmでした。レントゲン上で、恥骨の写りも悪く、今後遺伝子検査も予定されています。 現時点で先天性脊椎骨端異形成症の軽症型疑いと言われています。そこでお聞きしたいのですが、軽症型とは、合併症の程度なのか、身長の伸びをある...