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22テトラソミ

5歳になった娘は22テトラソミ(猫の目症候群)です。今、普通に保育園へ通っています。左耳は形がおかしく聞こえておらず、右耳は補聴器をつけてます。出生直後には心臓に問題(総肺静脈還流異常)ありましたが、2度の手術により今は何の問題もありません。口唇口蓋裂もありました。この病気について調べても、ほとんど情報がありません。某病院の遺伝科へ1年に1度通っていますが、特に詳しい話がなく……もしかして、あまりに珍しい病気でわからないのではないかと思います。この病気について情報を教えて頂けないでしょうか。
(10歳未満/女性)

質問者:のり さん

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東京の勤務医 先生

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