全前脳胞症、遺伝子異常について
person20代/女性 -
妊娠23週で全前脳胞症と診断されました。
(アローバまたはセミローバー型)
口唇口蓋裂、眼の幅が狭い、顔面正中低形成の奇形もあります。
羊水検査をしたところトミソリーは全て陰性でした。
SHH遺伝子を含む遺伝子変異の疑いがあると言われ、親からの遺伝でないかとても不安です。
我々、両親共に親族含め、遺伝子変異の症状はありません。
1 SHH遺伝子変異の可能性が高いでしょうか？
2 ネットで検索するとSHH遺伝子の単一遺伝子変異の場合、7割が親から継承されるものという情報を見たのですが、本当でしょうか？
3 この症状の場合、余命はどれくらいでしょうか？
4 自発呼吸ができる可能性はどれくらいでしょうか？
5 仮に偶発的な遺伝子変異だった場合、婦人科系の病気を疑った方が良いでしょうか？
よろしくお願いします。
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