胎児脳梁欠損に該当するQ&A

もうすぐ６歳になる息子がおり、脳梁全欠損です。脳の他の部分に異常はなく、単独ということでした。 発達はゆっくりではありますが、現在は幼稚園に通っており、楽しく園生活を送れています。 発達の遅れに関してと、脳梁欠損の原因について質問させてください。 現在の発達の様子としては、平がな・カタカナなど文字や数の概念も理解しています。お友達が好きで、相手を思いやる気持ちも育っており、場の空気を読むのも得意な方だと思います。ひどい癇癪もなく、気持ちの切り替えもスムーズです。 ただ心配事としては、先生の指示が通りにくいようで、同時に２個くらいしかこなせない。先生がみんなにお話ししてる時に他のところを見たり集中しきれていない様子がある。会話が３〜４語文と言葉の遅れがあり、滑舌も良くないため言ってることが聞き取れない(少しずつ改善はしてますが、、)。指先が不器用なため、文字や絵を書くのが苦手で、何を書いてるか分からない。運動神経も悪いです。 ここで質問なのですが １.まだまだ先のことは分からないとは思いますが、まず我が子のようなケースではどのくらい成長が見込めるものなのでしょうか？１人で買い物へ行ったり、就労したりなど、、出来るようになるのでしょうか。 ２．彼の障害の程度としては軽度〜中度くらいなのでしょうか。 ３．脳梁欠損症の原因に遺伝子異常、先天代謝異常、胎児アルコール症候群などがあげられていました。 新生児期の先天代謝異の検査は異常なし、私も主人もアルコールが苦手で全く飲みません。となると残りの遺伝子異常が濃厚でしょうか。遺伝子検査をしようか悩んでいます。遺伝子検査が必要かどうかアドバイスを頂きたいです。 ４．姑からは、妊娠中に自転車に乗ったから異常が出たと言われ、妊娠中の生活スタイルや食生活が影響して起こる可能性はありますか？ 質問が多くてすみません。

胎児MRIで透明中隔欠損の疑いがあると言われました。脳梁はかろうじて見える程度とも言われました。他の部位は今のところ異常は見られませんでした。この場合、産まれた後に何か障害が出る可能性があるのでしょうか？ また、元プロボクサーだった主人が20年ほど前に脳の検査をしたところ、透明中隔腔だと診断されドクターストップがかかりました。遺伝とかは関係あるのでしょうか？

現在、小学校入学したばかりの６歳の子供がおり、胎児期より指摘されていた脳梁全欠損症です。 生後１ヶ月に頭部の画像を撮り、その時は脳梁全欠損(単体)、脳室拡大が認められました。くも膜のう胞も確認されております。その後は発達外来へ通っておりますが、MRIやCTを撮ることなく問診と近況報告だけしています。 ５歳の時(１年前)に１度だけ脳神経外科の診察を受けましたが、問診だけで画像診断などなく、落ち着いているので今後何か問題が起きたら受診してください、で終わりました。 ところが２日前、子供が高い場所から落ちて頭を強く打ったため、かかりつけではない救急病院でCTを撮ったところ、脳梁欠損、脳室拡大以外に、少し水がたまってるような感じがする、、と診察した医師から言われました。かかりつけ医で画像撮ったりしてないの？頭が極端に大きくなってないし、様子見てるのかな？と不思議そうに言われました。外見上　頭が肥大してる感じはないと言われましたが、かかりつけ医に行ったほうが良いとも言われなかったので、このまま普通に生活していて良いのでしょうか。 普段の生活では発達はゆっくりではあるものの元気に過ごしていたので、まさか水を指摘されるとは思ってもいませんでした。それから、やはり水の事が気になってしまいます。 １. かかりつけ医は大学病院でかなり混んでおり、先生はいつも忙しくしています。このような緊急性の高くない患者が言って良いものなのか判断できません。診察を受けるときは体に何かしらの異常が出てから行ったほうが良いのでしょうか。ちょっと気になるから、、で受診されても困るものでしょうか。 ２. もし、水がたまっていて手術が必要な場合は、生涯にわたり何度かしなければならないのでしょうか？(チューブの劣化などによる交換作業など) お医者様のご意見をうかがいたいです。宜しくお願い致します。

28週の時に、脳室拡大10mm、子宮内胎児発育遅延、心室中隔欠損、羊水過多(食道閉鎖の疑い)、切迫早産を指摘され現在入院中です。 羊水検査の結果(fish法)、13、18、21トリソミーではありませんでした。 血液検査も定期的に行っていますが、感染症などの異常は見つかっていません。 また、私自身、妊娠糖尿病や高血圧症候群などもなく、いたって健康体です。 お聞きしたいのは、脳室拡大についてと複数の合併症の原因についてです。 現在31週6日で、胎児の体重は1200g、脳室拡大は20mm、BPDが71mmと小さめで、脳圧が上がる様子もないので 水頭症ではないと言われています。 一番疑われていた18トリソミーの可能性はほぼなくなったことから、来週MRIの検査を受ける予定です。 先生には頭が小さいのが気になると言われ、当初は脳梁欠損の疑いと言われていたのですが、他の病気の可能性もあるのでしょうか。 命に関わるような脳疾患なのではと夜も眠れません。 FLやACも－2SDなので、特別頭が小さいわけではないと思うのですが… またこのように複数の合併症がある場合、どのような病気である事が考えられますか？

１ヶ月前に胎児MRIで「水頭症」「くも膜のう胞」と診断されました。その後管理入院をし、２週間ほど脳室拡大が落ち着いていたのですが、１週間前からまた頭囲の拡大が見られたので、今後の治療のため34wにて帝王切開にて出産しました。出産後、新生児CT&MRIなどの画像診断で「脳の奇形」によるもの「脳梁欠損」とのことで、脳の圧迫は見られないとの診断でした。水頭症による圧迫で頭囲が大きくなるのは分かるんですが、脳の奇形で28w～突然頭が大きくなることはあるのでしょうか？またその病名はありますか？ 説明を受けたばかりで、文章がまとまってなく申し訳ありません。 ご意見をお願いします。

妊娠32週の時、里帰り先の病院にて、胎児の脳室拡大を指摘されました。その後大きな病院で33週と34週の時にエコーで見てもらい、後角のみの拡大と形からして脳梁欠損の可能性が8〜9割と言われました。エコーでは他に異常は見つかっていません。再来週MRIの結果が出る予定です。 トキソプラズマとサイトメガロについてお聞きしたいのですが、ネットには水頭症になると書いてあって、先生には現時点で水頭症ではないと言われたので安心していたのですが、トキソプラズマも初期の頃は後角のみの拡大と書いてあって不安になってしまいました。今までもらったエコー写真も見返すと、24週頃からずっと後角のみ脳室拡大があるように見えるのですが、トキソプラズマやサイトメガロの可能性もありますか？あるとしたらどのくらいですか？次回の検診が2週間後のためとても不安で眠れません。

24w5dにて胎児スクリーニング検査を受けたところ、右脳室2mm 左脳室11mmで脳室拡大軽度と診断され、30週にてMRIを取る事になりました。 サイトメガロ等の血液検査は実施済みで、次回検査結果となります。 その他詳しく超音波エコーで見てもらいましたが異常は見当たりませんでした。 （周産期外来に通院中で都内大手の大学病院で見てもらっています。） 質問 ・左右差がある事は更なる問題になるのでしょうか ・片側脳室拡大の場合、原因なる最大の理由は何でしょうか。 ネットで検索すると、脳梁欠損と出てくるので不安で仕方ありません。

いつもお世話になっております。現在、生後5ヶ月1週（帝王切開の為2週間早く生まれてます）の息子について相談です。身長は65センチ、体重は7、1キロ。首座りはうつ伏せではだいぶ上がるようになり、顔を上げて左右に首も動かしています。座ったかなと感じていますが、仰向けでは腕を引っ張っても首は付いてきません。あと、たくさん笑うのですが、声を出して笑うのはまだです。寝返りの兆候はまだみられません。ミルクは1日500〜600mlくらいです。脳梁欠損を胎児期に分かった時から少しずつ現状を受け入れるようにしていますが、発達に遅れが出てないか心配しております。このような現状ですがどうでしょうか。

透明中隔とベルガ腔のつながりが通常より大きいと胎児が指摘されてた妊娠中のものです。２０週の胎児スクリーニングで指摘され、３０週でも変化はありませんでした。医師からは、そういう人もいること、脳室拡大や脳梁欠損、脳のしわの量が少ないなど他の問題は一切なく、病的な所見はない、と説明を受けました。今日、スクリーニングとは別のクリニックで検診を受けました。出産病院は大学病院ですが、経産婦なのでセミオープンでクリニックで検診をうけています。そこで母子手帳に小脳後部フリーエリア１０ミリと書かれていました。その場では順調です、と言われただけだったので、後で電話しました。そうしたら受付の人が医師に確認し、エコーで見えただけで特に異常所見ではないと伝言を受けました。この小脳後部フリーエリアは、ベルガ腔とか透明中隔とはまた別ものなのでしょうか。脳ばっかり何かを指摘され、何か障害があるのではと心配でたまりません。教えてください。

何度か質問させていただいてます。 ただ今35Wの経産婦です。胎児に脳梁欠損とくも膜嚢胞(右脳と左脳の間に4センチ)と水頭症の所見があります。 今は大学病院に通院してるのですが、最初に診察してもらった医師には「脳への圧迫は無い」と言われたのですが、次に担当になった医師に「脳への圧迫はありますか?」と質問すると、「脳への圧迫というのはどういった意味で言ってるのかがわからない」と言われました。 前の担当の医師に圧迫は無いと言われたと伝えたのですが、今の担当医師には「どの程度圧迫されているか、詳しいことは産まれてから検査をしてからだ」と言われました。 そこで質問です。 脳が圧迫されているという判断はエコーで見ている時に何でされているのですか? あと、右脳と左脳の間に4センチの嚢胞はかなり大きいのでしょうか? 産まれてすぐ手術をする必要はありますか? あまりにも意見が違うのでどちらを信じたら良いのかわからずとても不安です。 他の質問者の方の質問を見ても担当医師にエコーでの脳への圧迫の有無を診断されているのを見ます。 先生によって診断できるできないというのがあるのかな(?)と感じます。 回答よろしくお願いします。