脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

義母が脊髄小脳失調症（SCA6）と診断されました。夫はこれから遺伝子検査を受ける予定です。夫と義母は見た目が似ています。性格も似ているように思います。見た目や性格が似ていることと病気の遺伝は関係がありますか？

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。...そこで説明を聞いたら、脊髄...

最近では食事でもしょっちゅうむせていて苦しそうです。 脳神経外科に行って、MRI異常なし、CT異常なしと脳には何も異常ありませんでした。遺伝子検査も行いましたが、病名はつけられないそうです。ちなみに父の姉は脊髄小脳変性症ですが、父は小脳は萎縮していないそうです。

父がALSで亡くなった事、父の母親、兄、弟も病名は分からないが、体が動かなくなり亡くなった事を話しました。来週血液検査の結果を聞きにいきます。その後は筋電図検査遺伝子検査も考えて見てはと言われました。 前回こちらに質問させて頂いた時、alsよりも脊髄萎縮変性症の方が考えられると聞...

■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症してい...

脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。

病院に行ったらまず腰椎、頸椎をMRI、CT検査で異常無し、次はパーキンソンや脊髄小脳変性症を疑われ、二つの大きな病院で全ての検査（血液検査、脳MRI、脳神経検査、脳血流検査、足神経検査、筋電図、遺伝子検査）をした結果、異常無しとなり、原因が分からないから経過観察と言われました。 ...

確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかしA病院にお願いをして大学病院を紹介してもらい今後大学病院でみてもらうことにしました。