1ヶ月検診 体重増加に該当するQ&A

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生後5ヶ月半 遺伝子疾患の可能性はあるか

person 乳幼児/女性 -

現在、生後5ヶ月半の娘についてです。 生後3日目に心雑音があると言われ、生後2週間で心室中隔欠損症と診断されました。 その診断と同日に、おしりの上に小さな窪みがある事が気になりエコーをしてもらいました。 結果、二分脊椎ではないと診断されました。 心臓については生後2ヶ月で根治手術を行い、パッチの回りに漏れはあるものの経過は順調とのことです。 加えて、生後3ヶ月くらいから寝ているときのイビキが気になるようになり、生後5ヶ月半で軽度の喉頭軟化症と診断されました。 哺乳も良くなく、1日に600ml程度しか飲みません。 体重は緩やかに増加してはいます。 現在首がまだ座りきってなくて、ひきおこしではついて来ず、うつ伏せでは上げられますが縦抱きにすると少しぐらつきます。 その他、かかと落としに左右差があることが気になります。左は力強いですが、右が弱めです。 寝返りは生後5ヶ月でできるようになりました。 目は良く合い、あやすととても笑います。 心臓、おしりの窪み、喉頭軟化症、哺乳不良、いくつか心配な点が重なっており、22q11.2欠失症候群などの遺伝子疾患が隠れているのではないか心配です。 写真は生後数日のものです。 顔の特徴としては鼻の根本が低めで、顎が小さく丸顔です。 産まれたときは折れ耳でしたが、しばらくしたら自然と治りました。 次の検診は1ヶ月後ですが、その時に担当医に遺伝子検査の相談をするべきでしょうか? 今まで遺伝子の検査を勧められたことはありませんが心配です。

7人の医師が回答

11ヶ月 片足ずりばい

person 乳幼児/女性 - 解決済み

11ヶ月の娘についてです。もうすぐ1歳を迎えますが、ハイハイ、つかまり立ちができません。右足だけで蹴るずりばいとうつ伏せから自力でお座りはできます。発語や模倣、理解力は問題ありません。身長は平均、体重は平均より少し下ですが、順調に増加しています。 先日乳児検診を受けたところ、片足ずりばいと身体的発達の遅れから、脳を見ておいた方がいいと言われCTやMRI検査を勧められました。まだ小さな娘にそのような検査をすることに戸惑いがあります。 一歳になってもハイハイしない、片足だけでのずりばいであれば、一般的にCTやMRI検査を受けるのでしょうか? 毎日見ている親からすれば、仰向け、うつぶせ、お座り、どの状態でも、両足ともよく動き、左右差はなく、左足が使いにくそうと感じたことはありません。寝返り、寝返り帰りは両側ともできます。 長文になりましたが、以下の点について教えていただきたいと思います。よろしくお願いします。 1.一歳になってもハイハイしない、片足だけでのずりばいであれば、一般的にこれらの検査を受けるのでしょうか? 2.これらの検査を受けるとどのような病気が分かる可能性があるのでしょうか? 3.これらの検査を受けるデメリットにはどのようなものがありますか? 4.小児科で、検査をする際は眠たくなる薬を使うと言われましたが、それによるリスクはありますか? 5.このようなケースの場合、CT検査とMRI検査のどちらを受けた方がいいのでしょうか?

4人の医師が回答

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