2人目遺伝子検査に該当するQ&A

5人姉妹、長女が潜血蛋白尿（0.53g/日）、クレアチニン0.74にて腎生検し、遺伝子検査の結果アルポート症候群と診断されました。他の姉妹も遺伝子検査し、血尿のある3女、5女が同じアルポート症候群であるとの結果でした。新規の変異であることから今後の予測が全くわからないと主治医に言われました。祖母は若い頃から目が悪かったですが腎不全ではなく85歳でガンで他界するまでは元気でした。母親も血尿のみで元気です。3女は大学の頃に網膜剥離の手前になりレーザー治療を受けています。5女である私は血尿以外症状ありません。母親からの遺伝で間違いないとのことでしたが、家系で腎不全は１人もおらず、腎機能低下が見られたのも長女が初めてです。母親は弟が二人います。血尿あるかどうかまではわかりませんが元気です。アルポート症候群は、血尿と目だけの症状のみで終わったりするのですか？家系の中でも症状がバラバラなのはどうしてですか？また私には１歳の息子がおりますが、川崎病で入院したときの尿検査で潜血プラスマイナス、尿沈渣で赤血球1未満でしたが、これから潜血がひどくなってしまうこともありますか？それとも、男児のアルポート患者は乳幼児でも潜血反応がもっと出るのでしょうか？ 主治医から、腎機能落ちてくかどうか経過観察という治療方針なのですが、遺伝子検査してくれた大学で詳しく話を聞きたい、最新の治療がないかなど知りたいので紹介状をほしいと言いましたが、「それは困る」と言われましたが、何が困るのでしょうか？これからどうしていくのがベストですか？

私には、長男26歳、長女22歳、次女20歳の子どもがいます。2ヶ月ほど前長女が診断されました。夜盲が数年前からあったようです。人にぶつかることが増え、診察してもらいました。 家族、親族に夜盲や目の病気をもった人はおらず、はじめて色変を知りました。遺伝だということで、ほかの子どもたちのことを心配しています。次女はコンタクトをしているので、定期検査の時、眼底検査をしてもらいました。網膜に異常はないということでした。2人とも夜盲もなく、視野も問題ないと言っています。もちろん 私も主人もまったく問題ありません。 現在問題なくても、これから30代、40代、それから先も心配がありますか？ 遺伝子検査をした方がいいのでしょうか？

一歳と0歳の子供がいます。 2人とも当時4ヶ月で無熱性痙攣を起こしています。当時は2人とも1日に何度も痙攣を起こして点滴で痙攣を止めていました。 今はテグレトールに変わっています。 一歳の子は、てんかんの疑いとのことで半年に一度検査をしている状態で脳波には全く問題がないとのことです。 0歳の子は、当時4ヶ月で下痢か判断つかなかったですが回数が多いため胃腸炎からの痙攣か、てんかんの疑いとの診断でした。いずれも2人とも通院中です。 遺伝子検査？をしても問題なかったようです。 そこで気になったのが、 ・一歳の子供が珍しく夜泣きをしていて、寝たのですがたまに泣くので私とくっついて寝ていたのですが、いきなり体に振動が走り目が覚めました。子供の頭が震えていたと思います。その時に目が覚めたので痙攣しているかは不明です。また子供が後ろ向きで寝ていたので表情も確認できませんでした。 なにかてんかんと関係あるのでしょうか？ ・0歳の子供ですが、本当にたまに首を振ったり、首の力がいきなりガクッとなくなったりします。首を振るのはチックなのかと不安ですが、1日やらない日もあります。 首の力がなくなるのは嫌がってそり返ってるのか体調が変なのか不明です。 てんかんの症状として何か関係あるのでしょうか？

同居の母が結核と診断され入院しました。 血液検査などでは陰性でしたが、胃液を採取し遺伝子検査をしたところ結核菌が出たようです。 医師の見解では通常の検査は陰性だったため排菌量は少ないのでは？とのこと。 家族の保健所での検査はまだなのですが、私と1歳の子供は母といる時間がとても多かったため感染してるのでは？と思っています。 私や子供が仮に感染していた場合、自覚症状がなくても入院になるのでしょうか？ 保健所の検査は定期的にレントゲンをとったりする必要があるようですが、2人目妊娠を希望していますが年齢的なものもあり、あまりゆっくりしていられません。ですが当面は諦めなくてはならないでしょうか？

30代前半女性です。父が15年程前、60歳位の時にRPと診断されました。現在はほぼ見えなくなってしまいました。親戚では父だけですが、父方の祖父は40歳位で亡くなっています。父は男三人兄弟の末っ子ですが、他の二人は現在も目は良いです。 最近、結婚を考える相手ができ、遺伝について強く不安に思うようになりました。今は特に気になる症状はありませんが、小学生の頃から近視でお世話になっているかかりつけ医で、お盆明けにERGをしてもらいます。(父の事も診て下さっている先生です) 質問なのですが、今度のERGの結果が良くても、イコール一生 発症しない、という訳ではないですよね…?詳しく知るには、遺伝子検査でしょうか? 自分の目が将来どうなるのか、たとえ自分が遺伝していなかったとしても、結婚の際の支障にはなるだろうな…など、色々不安で仕方がありません。精神的におかしくなってしまいそうです。

私は筋強直性ジストロフィーと妊娠8ケ月の時突然告げられました。 ただ私は軽度で気付きませんでした。 遺伝性と知ったのもそれからで従姉でなってる人がいるのを思い出しました。 父の甥っ子が兄弟で筋ジスでした。 知らされたのが妊娠8ケ月ですので赤ちゃんは出産しました。 娘は遺伝し先天性筋強直性ジストロフィーで1700のリピートがあります。 MRIでは精神運動発達遅滞 と診断されました。(脳波は正常) 現在二歳ですが、希望を持ちこれからも育てていきたいです。 私は切迫早産の時にウテメリンを投与して、その直後に手足に激痛が走り、普通の市民病院から国立の病院に搬送されました。 その時に病気が判明してますが、遺伝子検査はしていなくて来月する予定です。 娘は四歳ぐらいには歩けるようになると言われましたが歩行は可能でしょうか まだまだわからないことが多いのですが、私は筋ジス患者なので2人目の子供が欲しくても健康な子供を望めないのでしょうか

2021年7月30日にて37週で緊急帝王切開で生まれた男児です。 8月31日の1ヶ月検診時に産婦人科担当医から顔貌からダウン症の疑いがありといわれ、9月1日に小児科を受診し、遺伝子検査を受けました。 2〜3週間で検査結果はわかるといわれましたが、妻と2人とても不安です。 ネット等で見たダウン症の特徴に当てはまっていない箇所も多くほんとにそうなのかと顔を見合わせております。心疾患もなく、その他は異常はなしで、筋力も強いように思います。 ダウン症の特徴で当てはまるかないう点では、目の間の鼻が低い？ぐらいかなと思っております。 安心したいです。

現在9ヶ月の娘がいます。40週正常分娩、3140グラムで誕生しました。マイペースな感じで(二人目ということもあり)成長が緩やかです 現在体重6,5キロ 慎重67cmぐらいです 体重も少ないので3ヶ月ごとに小児科フォローには通っています 9ヶ月になりますが お座りをする気配はなく 這う気配もありません。寝返り返りであちこち動いてます。 個人差もあるので…と思ってたのですが やはり9ヶ月でお座りができないのは なにか原因はあるんでしょうか ちなみに 上の子供は寝返り、這う早く1歳前には歩いてました。また 体重が少ないことで 色々検査をし遺伝子検査もした結果 特に問題はありませんでした もし なにか考えられること、運動のリハビリなどあればご教示頂けたら助かります

1人目の子供に複数の小奇形があります。 どこまでを奇形とするのか分かりませんので全て書きます。 •両眼 外典神経麻痺(MRIでは異常なし) •後頭部にデルモイド •両耳 折れ耳 •副耳二個(生後すぐ糸で切除) •異所性蒙古斑 •涙が流れない •逆さまつげ、ドライアイ(眼科医より指摘) •斜頭(生後すぐの写真は綺麗な形なので向き癖による後天的なものと思います) •反り返りなどの過緊張(検診で指摘されましたが、MRI検査の時に脳神経内科でも診てもらいましたが異常なしとのことでした) 主人は2人目を強く望んでいますが、初めての子供にたくさんの問題が見つかりとても考えられず主人にも申し訳ない気持ちです。 小奇形がたくさんあると遺伝子検査をした方が良いと言うのをこちら見たのですが必要ありますでしょうか？ また、どこまでを小奇形と言うのかも教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。

二人目希望の38歳です。 今年1月出産、4月末から生理再開(混合栄養)4・5・6と順調に来ましたが7月生理が来ませんでした。 7月中旬産婦人科にかかると「卵胞もしっかり成長してるよ」と言われました。妊娠検査薬は陰性でした(生理予定から1週間)。 1.この場合、ただ単に授乳中のため生理が止まっただけでしょうか?卵胞が育っても生理が来ない理由はなんでしょうか?受診する必要はありますか? 2病気の可能性はありませんか?吐き気がしたり妊娠の兆候に似ているのですが。 高齢出産のため染色体異常が不安です。 3.妊娠前から染色体異常の受精卵ができないようにする方法はありますか? 卵巣年齢を調べたいとドクターに言ったら「不妊治療の人がするものだからしても意味がない」と言われましたが、 4.卵子の老化=染色体異常と相関関係があるかと思い検査したいのですがドクターが言うように無駄なことなのでしょうか? あまりにも卵巣年齢が高いなら二人目諦めようと思いましたので。(一人目は結婚4か月目で自然妊娠です) 5.両親の遺伝子検査も子供の染色体とは関係ないものですか? 6.染色体異常の原因はわかってないのでしょうか? 7.一人目の時切迫早産で入院しましたので、妊娠は卒乳後がよいでしょうか? 質問が多いですがよろしくお願いいたします。