アルポート症候群　今後について

30代/女性 - 2022/10/11

5人姉妹、長女が潜血蛋白尿（0.53g/日）、クレアチニン0.74にて腎生検し、遺伝子検査の結果アルポート症候群と診断されました。他の姉妹も遺伝子検査し、血尿のある3女、5女が同じアルポート症候群であるとの結果でした。新規の変異であることから今後の予測が全くわからないと主治医に言われました。祖母は若い頃から目が悪かったですが腎不全ではなく85歳でガンで他界するまでは元気でした。母親も血尿のみで元気です。3女は大学の頃に網膜剥離の手前になりレーザー治療を受けています。5女である私は血尿以外症状ありません。母親からの遺伝で間違いないとのことでしたが、家系で腎不全は１人もおらず、腎機能低下が見られたのも長女が初めてです。母親は弟が二人います。血尿あるかどうかまではわかりませんが元気です。アルポート症候群は、血尿と目だけの症状のみで終わったりするのですか？家系の中でも症状がバラバラなのはどうしてですか？また私には１歳の息子がおりますが、川崎病で入院したときの尿検査で潜血プラスマイナス、尿沈渣で赤血球1未満でしたが、これから潜血がひどくなってしまうこともありますか？それとも、男児のアルポート患者は乳幼児でも潜血反応がもっと出るのでしょうか？
主治医から、腎機能落ちてくかどうか経過観察という治療方針なのですが、遺伝子検査してくれた大学で詳しく話を聞きたい、最新の治療がないかなど知りたいので紹介状をほしいと言いましたが、「それは困る」と言われましたが、何が困るのでしょうか？これからどうしていくのがベストですか？