6番染色体に該当するQ&A

「パクチーが苦手な人は11番染色体に変異がある」という投稿がSNSで話題になっていました。ネットで調べると「パクチーが嫌いなヨーロッパ系の14,604名と、パクチーが好きなヨーロッパ系の11,851名を調査した。パクチーが嫌いな人、つまり石鹸のような臭いに感じる人には第11染色体の嗅覚の受容体のなかにあるシングルヌクレオチドrs7292101が存在することを発見した。この嗅覚受容体遺伝子は「OR6A2」というもので、パクチーが嫌いな人に特異的に存在していた。」という記述を見つけました。 嗅覚や食べ物の好き嫌いって、遺伝的に決まっているものなのでしょうか？

第一子を体外で授かり染色体微細欠失の染色体異常の子を出産しました。夫婦の染色体は異常なしです。そのこともあり３９歳で凍結した受精卵をPGTAにだし６個中２個だけBのモザイク胚で残りの４個は破棄となりました。 今回４１歳で採卵し３つPGTAを出しオールAでした。３つともオールＡの受精卵について質問させて下さい。 １、低頻度モザイク(Gain17.Loss19) ２、低頻度モザイク(Loss7) ３、何もなし １と２の受精卵もＡという結果ですが、 １や２を妊娠したら染色体異常の可能性はありますか？？Aの正常番を移植しても染色体異常だったということはあるのでしょうか？ お忙しい所宜しくお願いします。

現在あと少しで６ヶ月の赤ちゃんが、神経芽腫4s、MYCN増殖なし、11番染色体欠損有でした。 親としては６ヶ月丁度から抗がん剤治療を始めたいと思っております。 抗がん剤治療するなら６ヶ月から12ヶ月までに開始するとのことですが、医師としてはもう少し成長をみてからとの考えがあるようです。 ６ヶ月と、たとえば８ヶ月では抗がん剤の副作用や晩期合併症の違いがでるのでしょうか？ どなたか教えて下さると嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

40歳、高度不妊治療中です。 先日PGT-Aの結果、６日目胚盤胞4BBが 13番染色体50%程度モザイクモノソミーとの結果でした。 着床すれば妊娠継続できる可能性はあるけれど、正常胚ができるまで採卵を続けるつもりです。 ただ、年齢もあり胚盤胞まで育つ保証もないので焦りがあります。 50％ほどのモザイク胚でも自然淘汰されることはあるのでしょうか。

夫 44歳 妻 40歳 子供 4歳 2019年 自然妊娠 出産 2021年 自然妊娠 流産 2023年 胚盤胞移植5回目 流産 2024年 胚盤胞移植6回目 流産 3回連続の流産となりました 流産は全て完全流産のため検査ができず 今回保険適用6回目も流産となり 自費診療になるためPGTA検査を行う事にしました その前に夫婦染色体検査を行う事をすすめられ、結果を確認したところ旦那が染色体検査結果 46,XY,inv(9)（p12q13）でした 正常バリアントということで結果としては正常 予定通りPGTAへと進んでいきますが、流産との関係はないという話と、関係あるという話が見受けられます 可能性としては、流産と9番目染色体とはどの程度関係してるものですか？ もしくは、年齢による流産ですか？ PGTA行うと確率は上がるものですか？ よろしくお願いします

現在6か月の妊婦です。 先日高齢出産のため羊水検査を受けました。 検査の結果9番染色体の逆位ｉｎｖ(９)(ｐ12ｑ13）との結果でした。 医師からはほぼ正常との説明を受けました。 9番染色体の逆位は染色体異常の中でも頻度が高いこと、そういった遺伝子を持つ人は検査をすれば一般社会での1パーセント程存在する可能性があること、それが原因で成長する段階において身体的特徴や知的障害の原因とはならないとの説明をうけました。 そして、医学的にもほとんどの場合問題が、わずかの確率で異常のある場合のあるむねも説明をうけました。 自分自身は医師の説明で理解はできたつもりでいるのですが、学生の時の遺伝の授業などでは逆位や転座は染色体異常で何らかしらの疾患があるとの認識があり、もし異常がでる場合はどういった可能性があるのでしょうか。 また、赤ちゃんに逆位があるということは私が主人のどちらかが、逆位の遺伝子を持っているということでしょうか？ それとも子供にだけ突然出たのでしょうか。 そして、生まれてきた子供の子孫は永久に逆位の遺伝子を引き継ぐのでしょうか？ かわいい子供であることに違いはないのであまり深く考えないようにはしようと思うのですが、逆位の染色体を持って生まれてきたことで、将来何かつらい思いをさせてしまうかもと思うと親として申し訳なく思ってしまいます。 遺伝について詳しい先生がいらっしゃいましたらお願いいたします。 自分自身、遺伝子についての知識がなく、医師からの説明を納得しつつも 逆位や転座は遺伝子異常と学生の時に受けた授業の内容などから

胚盤胞が二つでき、良好なほうをpgt aに回しました。結果が来て、以下の通りでした。 異数性が検出された領域 （染色体番号×変化量） 22q11.1q13.33×2.95 コメント　22番染色体:トリソミーの可能性があります。 これに対して医師の説明は、移植後うまく正常に戻る可能性もあるとのことでしたが、モザイクではないということでした。 1. 変化量からして、受精卵自体が22トリソミーの完全トリソミーでしょうか？3を超えていないので明言できないのでしょうか。モザイクでないのに正常に戻る可能性があるという医師の説明がよくわかりません。 2. 一つしか検査していないのでよくわからないのですが、これまで、2回の移植で化学的妊娠、完全陰性、th1 th2良好です。 低刺激で、卵子が六つ取れても三つ取れても、胚盤胞は1-2個なのですが、このまま低刺激で根気強く採卵すべきでしょうか。高刺激にしてしっかり染色体検査を行った方が近道なのでしょうか。今のドクターは低刺激であまり染色体検査を推奨していません。六味丸を飲み続けて毎月採卵できる体で、41歳ですが、39の時に高刺激で空砲だらけ、胚盤胞一つも得られずという経験があります。

現在不妊治療中27歳女性です。 高校生の時から生理周期が不順で予測がつかず、不正出血が1ヶ月も続くことがあり、19歳の頃から約6年間低容量ピルを服用しておりました。 結婚し、妊活を始めることになりピル服用を中止しましたが、生理周期が35〜37日と遅延排卵がみられたため、病院でレトロゾールを処方してもらい、HCG注射をうち、タイミング法、人工授精を行いましたが、26〜27歳での1年間で3回妊娠し、3回とも初期流産になっています(8w心拍⚪︎,6w胎嚢⚪︎,8w心拍⚪︎)。 2回目の流産後、不育症の検査を受けすべて異常なし、3回目の流産後、夫婦の染色体検査を行い、結果待ちの状態です。 3回目の稽留流産ではじめて絨毛染色体検査(POC)をしてもらい、16トリソミーがわかりました。 調べると16番目のトリソミーは流産になる染色体異常の中でも割合が高く、ほとんどが母体の染色体不分離が原因とありました。 そこで質問です。 ・染色体不分離は、もともと身体が遅延排卵にも関わらず、無理やり薬などで排卵を促すことによりエラーが起こりやすいなどの関係があるのでしょうか？(ちなみにhcg注射を打たずタイミング法を6周期行ったときは妊娠反応がみられませんでした。) ・1.2回の流産ではPOCを受けていませんが、今回の16トリソミーと不育症検査異常なしを考えるとやはりどちらも偶発的な胎児の染色体異常と考えてもよろしいでしょうか？ ・卵子の質は高齢とともに悪くなると分かっていますが、私のように20代で質が悪いことはありますか？ もう流産を繰り返すのが怖いです。出産までいけるようなアドバイスなどもありましたら嬉しいです。 長文になりましたが、よろしくお願いします。

先日、均衡型相互転座、4番11番の染色体異常を指摘され、こちらで相談させていただきました。 その後私たち夫婦の染色体の検査をしてもらい、結果待ちの段階で、ある程度の心の整理がつき質問を締めきらせていただいた者です。 結局私たち夫婦にはどちらにも染色体異常は認められず、胎児の突然変異であることがわかりました。 胎児に何かしらの表現型異常の合併がある可能性が6-7%あるようで、この%だと素人の私からしたら100%中の6-7%でだいぶ低い確率に思えるのですが、医師の説明によるとそこまで低い可能性ではないような、どちらかというと私たち夫婦より医師の方が今後の方向性を今一度考えてください、といった診断を受けました。 方向を変えるにしても、もう殆ど時間がないので来週月曜に最終的にどうするかの連絡をしたいと思います、と言われたのですが、そこまで重い障害がある可能性があるのでしょうか。 またこの6-7%というのは、いたって健常の子が産まれてこられる確率が93-94%という認識で良いのでしょうか。 確かに4番11番だと若い番号の方になると思うのですが、私なりに色々調べて産婦人科の中の遺伝子外来・カウンセリング専門の医師に診てもらったので、余計に不安が増してしまいました。 パーセンテージはあくまでパーセンテージでしかないし、羊水検査を受けたためにわかった異常であることは承知の上なのですが、他の先生方の意見もぜひ頂戴したく質問をしました。 どんな厳しい意見やあくまでも可能性の話でもかまいません。 時間的な問題でセカンドオピニオンを検討できないし、最終的にはもちろん私たち夫婦で決める事ではあるのですが、どうぞ様々な方向から色々な意見をお聞かせください。 よろしくお願い致します。

生後8ヶ月6番染色体異常の娘に関してです。１週間ほど前から今まで治療していた発作とは別に新しく発作が出ました。3ヶ月の頃よりミオクロニー発作が出現し、セレニカにて内服治療を行い現在160mgです。今までの発作はビクビクっと痙攣するような発作でここ数ヶ月は落ち着いていました。ただ１週間ほど前から突然今までに見た事のないような動きの発作が出ました。発作自体は１秒もなく一瞬で、全身に力が入って顔が引きつり、最初は歌舞伎の決めポーズのように見えました。まるでしゃっくりのようなタイミングで起こり、発作→普通に戻る→数秒後発作→普通に戻る→数秒後発作…のように6〜７分ほど続く事もあります。ただ発作中も発作後もグッタリとする様子もなく発作時以外は普通です。寝起きに100%くらいの確率で出ます。脳波検査予定ですが、まだ日にちもあり、不安な毎日を過ごしています。とりあえず本人が元気であれば様子を見ていいと言われ現在に至りますが、不安で仕方ありません。 一体これは何の発作なのでしょうか。それからこのまま様子を見ていていいのでしょうか。薬を140mg→160mgに増やして４日目です。発作の回数と発作の時間、体動の大きさが日毎に増してきている印象です。色んな先生のご意見も頂きたく質問致しました。 どうぞよろしくお願いします。