ダウン症指摘に該当するQ&A

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠中　11w4d 32歳です。 10w時点でNT6mmと指摘され 本日再びNT5.3mmと言われてしまいました。 羊水検査を勧められて受けるつもりです。 診て頂いてる先生にはダウンダウンと 何回も言われてしまったのですが 羊水検査では100%染色体異常は分かるのでしょうか？ダウン症が1番確率が高いのですか？ あと一人目は心室中隔欠損症 (利尿剤など飲まず、手術などしてない)なのですが、お腹の赤ちゃんも 心臓の疾患などの確率は高いのでしょうか？ 産まれてくるまで分からないのでしょうか？

今日検診でエコー写真もらったのですが、横顔が鼻が低く、目がつり目にに見えてダウン症ではないかと不安になったので質問させていただきました。 エコー写真は目は開いている状態なのでしょうか？ また鼻の低さやつり目な感じでダウン症かもしれないという可能性はありますか？ 大きさは週数ぴったりで、太ももの長さも週数通りでした。 特に何も指摘はされていません。 ただ、この写真で心配で心配で… 口元に臍の緒がある状態で口元は見えないですが…

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

男の子の赤ちゃん 22w5d (個人院にて) 489g BPD 0.4SD FL −0.3SD HL −1.4SD AC −0.6SD EFW −0.5SD 26w5d (個人院にて) 830g BPD −0.4SD(マイナスでした) FL −1.3SD HL −1.8SD AC −0.6SD EFW −1.1SD 28w5d (個人院にて) 987g BPD 0.2SD FL −1.5SD HL −1.8SD AC −1.8SD EFW −1.7SD 30w (一部しか確認できず) BPD 0.6SD FL −1.6SD AC −2.2SD 36w 1884g FTA −2.8SD AC −2.2sd FL −1.7sd EFW −2.1SD と、いった経過です。 36週の時点で、発育が遅いということで精密検査。 臍帯/頭部の血流比？？が、グラフの基準よりも、下回っており、血流がよくないということでした。 来週誘発分娩予定なのですが、 今まで栄養がいってないと、障害とかでたりするのでしょうか？？ ネットをみてても36週で1884gはかなり小さく....ダウン症や障害等ないか、不安で仕方ないです。 超音波エコーでの奇形等は指摘されていません。

35歳、体外受精(33歳の時に凍結した受精卵を移植し)現在3人目妊娠12週です。 出産時は36歳になります。 今回母体年齢が35歳という事で病院から羊水検査の説明がありました。 質問が3つあります。 1、受精卵は33歳の時のものなので、ダウン症の確率は33歳の確率と考えて良いのでしょうか？ 2、BT7のHCGが30.5でした。50以上あれば…という所でこの低さ。判定日のHCGの低さが何かしら染色体異常に繋がるのか。 3、BT28で心拍確認しました(基準値110〜130bpmだが、できれば120〜130bpm必要)では115bpmで、基準値内だが遅め。この心拍の遅さについても染色体異常に繋がるのか…。(その後心拍計測はドクターの目視のみで異常なしとされています) 11週4日の健診では特に問題なく、心拍も落ち着いていて大きさも12週0日相当でした。 不妊治療中は特に問題を指摘された事はありません。 私が基準値と当てはめて心配していただけなのですが…。 これを踏まえ、羊水検査を受けるべきがどうするべきか悩んでおります。

生後1ヶ月の男児の母です。 ダウン症の場合、産科や小児科の医師が見ると出産後すぐに分かるものですか？疑わしければ染色体検査を勧められますか？ それとも出産後は分からなくて、しばらく経ってから分かることもあるんでしょうか？ 1ヶ月検診で左手に猿線があることが分かりました。医師は研修医にこれが猿線と説明していました。 ダウン症の特徴の１つに猿線があることを知っていたので、ビックリしてダウン症か聞きましたが、「大丈夫だよ」みたいな感じで軽く流されてしまいました。 でも後からすごく気になってしまって…。そういえば耳も折れてるのかなぁとか…。 普通は出生時に指摘されるものですかね？

体外受精で妊娠した、32週、35歳の妊婦です。 32週2日の検診で胎児が2121gと少し大きめだが、心配するほどではないと医師から言及がありました。 エコーの際に動画を撮っていたため見返したところ、BDPが88.1mm、SD2.2、36週6日相当となっており、実際の週数と乖離しているようだったため、ダウン症や水頭症の可能性があるのではないかと不安です（これまで医師からは特に指摘は受けていません）。 28週からずっと逆子で、30週、32週とどちらも横位です（左右は入れ替わっています）。 下記が数値の推移ですが、胎児に何か問題がある可能性はあるのでしょうか？ 30w2d BDP 80.9mm、GA 32w5d、1.5SD AC 255.7mm、GA 31.3d、0.7SD FL 56.6mm、GA 31w4d、0.7SD EFW 1677g、GA 31w2d、0.8SD 32w2d BDP 88.1mm、GA 36w6d、2.2SD AC 278.3mm、GA 34w1d、1.0SD FL 59.8mm、GA 33w2d、0.5SD EFW 2121g、GA 33w6d、1.2SD

25週の時に4Dエコーを撮って頂きました。 写真だけでは、もちろん判断出来ないと思いが ドクターから見られて初見で ダウン症に見えますでしょうか？ 妊娠初期の頃に特にNTなど指摘された事はありません。

ただ今30歳妊娠31週の妊婦です。 28週の時に4Dエコーを撮って頂いたのですが こちらの写真がダウン症ぽく見えて仕方ないです。 目がつり目っぽく鼻低い唇がよく分からな などネットで見たことがあります。 写真だけでは、もちろん判断出来ないと思いが ドクターから見られて初見で ダウン症に見えますでしょうか？ 妊娠初期の頃に特にNTなど指摘された事はありません。 聞かなかったから教えてくれなかったのかもしれませんが... どちらもおなじ日に撮影して頂いたものです。