発達障害遺伝するに該当するQ&A

34歳女性です．先日健康診断の子宮頸がん検診で要再検査となり、再検査ののちCIN1との結果でした．現在HPVタイピング検査の結果待ちです．今年の初めに人生ではじめて性交したため，これまで子宮頸がん検査は受けていませんでした． 経験人数も1人ですから，HPVはその人から感染してしまったのだと思います．CIN１の状態が良くなってもまた同じ人と性交するのはリスクがあるでしょうか． 当方は，てんかん，軽度発達障害，遺伝性血管性浮腫（クインケ浮腫）の持病があります． 今後の身のふるまいの参考のために，ご教示いただけると幸いです．

3歳半になる娘です。 言葉の発達は早く、2歳になった頃からよく話すようになり、今は幼児語などもなく普通に会話ができて、泣いている時なども自分の感情をしっかり説明してくれます。 が、眠い時や寝ていて起きてしまった時、寝る前に手に持っていたモノが手から離れてどこかにいった時などにパニック状態になることが多く、「ア″ーーー！！！ア”ーーー！」と何度も大きな声を上げます。抱き上げようとしても拒絶して暴れ出します。 夫が自閉症スペクトラム障害の傾向を持ってきます。遺伝もあるかと思います。 3歳半、会話が普通にできるようになってもこのような癇癪が毎日あると障害を持っていることも考えられるものでしょうか。一度専門の所で相談してみようか考え中です。

生後5ヵ月の子のことですが4ヵ月検診の時に頭が大きいこと(生後4ヵ月と14日で45センチ)と頭の座りが不十分だったので、MRIをとりましたが結果が脳と骨の隙間が少し広いので、原因は頭の骨の発達が早いか脳が萎縮しているかのどちらかで3ヵ月ぐらいたってまた調べないとわからないと言われました。 脳が萎縮していたら、どのような症状になるのか、障害が出るのか、治療方など教えてほしいです。 子供は今は首も座り、よく飲み、毎日機嫌もいいです。あと夫も上の娘も頭が大きいので遺伝で頭の骨の成長が早いこともありますか?お願いします。

ちょうど生後9ヵ月になったばかりの女の子です。 生後4ヵ月になった日の集団健診で頭囲が37.5cmで小さいと言われました。その時は首座りも出来ているから大丈夫との事でした。 その後は様子を見ながら過ごして来ましたが生後7ヵ月辺りより運動、知的、情緒面において遅れていると感じる様になりました。 寝返り、ずり這い、ハイハイは一切しません。側臥位になる事も有りません。 お座りは7ヵ月辺りからできる様になりましたが9ヵ月になった今も後ろや横に倒れる等不安定です。 人見知りも一切なく、親が部屋から出て本人1人になっても泣く事もないです。 おもちゃや人に対しての興味が薄い気がします。 模範も有りません。 最近、手をパチパチする様になりましたが常同運動だと感じてしまいます。 表情も乏しいです。 呼べば振り向いてくれますが、目が合いにくいです。1.2秒合ったと思ったら3秒後には他を見ています。また抱っこしてる時や近距離だといくら呼んでも目は合いません。目が合うのは少し本人と離れている時だけです。 妊娠中の胎動もとても弱く少なかったのを覚えています。 うつ伏せにするとほんのたまに自分で座位に戻る事があるのですが手だけを使って足は一切使わずに戻ってしまうので筋肉底緊張？とも思ってしまいます。 因みに出生時　体重2882g身長49cm 頭囲32cm胸囲31cm 1ヵ月健診　体重4178g 身長53.3cm 頭囲34.8cm 胸囲36.3cm 4ヵ月健診　体重7305g 身長62.6cm 頭囲37.5cm 胸囲44cm 6ヵ月半　自己測定　体重8200g 頭囲41cm 9ヵ月 自己測定　体重8450g 頭囲42cm 上の息子が発達障害の診断を受けておりそれも引っかかってしまいます。 早いうちに遺伝子検査をしてもらった方がいいでしょうか？

1歳11ヶ月の娘ですが、ハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きの運動発達レベルです。 まだ1人で立ったりは出来ません。 簡単な指示は通っており、駄目、ちょうだい、どうぞ、ポイして、来て(おいで)、待って等分かっていますが、発語はなく、喃語です。 真似や指さし、コップを重ねたり出来ますが、細かい作業は苦手で小さい積み木は2個くらいしか重ねられません。 先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検査で該当が無くても診断が下りる場合があると聞きました。 特徴から診断が下りても、成長過程で症候群ではなかった、という場合もあるんでしょうか？ 色んな可能性を考えておきたいので、色んな先生の意見、見解をお聞かせ頂けないでしょうか？ よろしくお願い致します。 娘の特徴としては ・過成長等、該当なし ・水腎症グレード1(完治) ・垂れ目(義父が同じような垂れ目)、右目斜視、やや目が離れている ・両足薬指の変形 ・おでこが広い(夫も幼い頃からおでこが広め) ・眉が薄く、タレ眉 ・運動発達、精神発達遅延 ・新生児期に血小板減少(紫斑あり)、呼吸障害(酸素濃度の低下) ・出生時、心臓に4mmの穴が2週間で塞がった ・細め、小柄(夫も同様) ・手が不器用。ボーロがまだ上手くつまめない ・低緊張 ・歯並びが一部悪い(夫も同様) ・色白・髪の色素が薄い(私と同様) ・新生児期から原作も吐きやすく、風邪をひくと1週間で何回も吐きます。体調が良さそうな日でもたまに吐いたりします。 ・乳児期は哺乳が中々進まず、体重増加せず、1歳頃から体重は平均的になった。

3月は20日に生理がきました予定だと4月は16日頃なのですがまだきていません。生理がくるときのような腰の重みみたいなのはあります。普段からあまりおくれたことがないので心配です。私はもうすぐ30歳になりますが、すでに三人子供がいます。昨年夏に四人目を妊娠しましたが、経済的理由と子供が入院中であったこと、そして広汎性発達障害の子がいて手がかかり、また障害をもった子が生まれたらと思うとこわくて産めず中絶しました。でも、凄い後悔しています。 中絶後から生理の量がとても少なくなり、2日目でもナプキンを替えなくていいくらいで4日目にはほとんどでなくなります。心配で今年のはじめに婦人科を受診して内診や血液検査をしましたが、医師には「特に更年期になってるような感じでもないし、排卵はしてないかもしれないけど、子供を望むわけでないのなら生理が楽になったと思っていいんじゃないかな」と言われそのままになっています。医師は生理はストレスでは遅れなり来なかったりするけどちゃんと定期的にきてるから大丈夫だとも言っていました。本当に心配のないことなのでしょうか。また今回生理が遅れているのはやはり妊娠も否定できないですよね。その場合、もう中絶は嫌ですが、広汎性発達障害をもった子が生まれてくる可能性もありますか? 遺伝なのでしょうか? 質問ばかりですみません。

2歳3ヶ月(修正2歳2ヶ月)の男の子です。 運動発達の遅れがあり、最近専用のインソールをつけて歩けるようになりました。 今回気になっているのは言葉の発達です。 発達の先生に「これは障害ですね、遺伝子？の検査をしてください。たぶん引っかかるので治療はそれからですね」と子どもの事を一度も見ずに言われました。診察時間は5分未満で終わってしまいました。 検査を受けた方がいいのか悩みに悩み、ここに相談させていただきました。 言葉は1語文で、少ないです。 しっかり聞き取れる単語は「パパ、ママ、ぷっぷ、あんぱんまん、バス」のみです。 他は、あー、ぷぷ、ぱっぷ、あっぷぷなどの宇宙語です。 指差しは、図鑑に無言で指を差して名前を聞いてきます。(答えると満足そうにするのでそう解釈しています) テレビで幼児番組が見たい時に、指を差してキャラクター名を言うくらいです。 これはどこだ？やどっちだ？などで指差しは滅多にしません。気が乗ると指を差してくれます。 自分の行きたい所や取れないものは大人の手を引っ張って誘導してきます。 こちらの指示はたぶん理解しているのか、ご飯だよと言うとテレビを見ててもリビングへきてくれます。お風呂も同様に来ます。 ダメやコラッと怒る時はすぐにやめて、少しべそをかきます。(たまに大泣き) ちょうだいに対しては、どうぞが出来る時と出来ない時があります。 タイヤや回るものが大好きで、よく回しています。 ここ1ヶ月前からフェンスや壁は、横目で見て歩きます。 音楽が好きで、よく聞いています。 もう障害と確定なのでしょうか。 検査を受ける必要まであるのでしょうか？ いろいろと分からなくなりました。

1歳3ヵ月の娘の発達について相談です。 安定した一人座りと、ずりばい(後退)が11ヵ月、四つん這いからお座りできるようにったのは1歳1ヵ月です。11ヵ月健診で大きな病院を紹介され、CTとMRI検査、血液検査をしましたが異常無し、遺伝子と染色体検査も勧められましたが、やっていません。今は週1でリハビリに通っています。つかまり立ちはまだなく、最近は座った状態で腕を使い、お尻で後退するようになりました。リハビリで足の筋力が弱いのと、足の裏がつく感覚が嫌だと思うと言われています。 喃語はよく喋ります。意味のある発語については「あーちゃ」(私らがあーちゃんと呼ぶため)、「パパ」とは言いますが、たまたま言っている感じもします。拍手は10ヵ月からしますが、指差しやバイバイはできません。手足の動きの真似はしませんが、口元の真似はします(口の動きや舌を出したり引っ込めたり)。 お煎餅やお菓子は手づかみ食べしますが、それ以外は嫌がっていたので、スプーンで食べさせています。フォークに刺してあげれば、自分で口元に運んで食べるようになり、バナナ等のぬべぬべした物も手づかみで食べようとしてくるようになりました。 「いないいないばあ」を本人がしようとしたり、こちらがすると笑います。おもちゃは舐めてポイと投げてしまい、積み木もできません。絵本の読み聞かせやお歌遊びの方が喜びます。「ちょうだい」「どうぞ」のやり取りもまだできません。 支援センターへ行くと、同じくらいの月齢の子は歩き、おもちゃで上手に遊び、もっと意志の疎通もできていて、将来歩けるようになるのだろうか、発達もゆっくりで、何か障害があるのではないかと不安になる毎日です。リハビリを続けることで、将来歩けるようになるのでしょうか？また、発達がゆっくりだと何か障害がある可能性が高くなるのでしょうか？(知的障害等)

べし先生お願いします。 7か月乳児の女の子です。この子の兄が自閉症です。 7か月のはじめですが、いないいないばーへの関心が少ないです。ハンカチをかぶせて、いないいないとゆうと取り目はあいますが軽くニコとするだけです。手のいないいないばーは反応は今ひとつです。あと、ないている時は泣き顔で私をみつめてきたり、お腹を支点にしたずらばいではないている時私の所まで回転してきたりします。先日息子の療育先で、娘の様子をみて目線はあっているがただ見てるだけのこともある、共感しようとしているかが大事とゆわれました。息子の療育中チラチラと娘をみて、いないいないばーなどされていましたが反応はイマイチでした。 自閉症を疑われているのでしょうか？睡眠障害はありません。反り返りがあります。2か月くらいのクー音もありました。今も家族の顔をみると嬉しそうにします。主人の抱っこではなきやみませんが私だとなきやみます。発達障がいは遺伝もあるとゆわれており気にしています

高齢出産の質問です 37歳パートナー42歳です。 私の親戚縁者にはダウン症の子も発達障がいの方もいます。 私自身足の指が6本で産まれてきました。 兄も側湾症（漢字が正しいのか分かりませんすみません）でした。兄妹共治療はすんでいます。 最初の子は19で産み有難い事に五体満足で赤ちゃんの頃水も精製水でないとダメなくらいでしたが今は病気もなかなかせず育ってくれました。 今新しいパートナーに恵まれパートナーが子供を願っています。若い頃は何も考えずに産みましたが高齢という事や親族にリスクのある子が産まれた事や自分自身が奇形だったり私がこれまで使用してきた薬の影響など色々考える事もあり悩みます。 やはりリスクの遺伝は多めですか？ 高齢になると余計に多くなりますか？