ウエスト症候群に該当するQ&A

娘が生後2ヶ月でウエスト症候群の診断を受けています。ACTH0.015を投与し1週間効果なく、0.020に増量し5日過ぎましたが発作も治らず、効果がありません。MRI、CT、代謝の検査済で原因特定できていません。 次のステップとして、ビガバトリンまたら脳梁離断と聞いてますが、ビガバトリンを勧められそうです。 発作も減らず、1日に6シリーズで5分ほど両手足強くあげ、眼も上天してます。早く発作を止めずに脳への影響は大丈夫なのでしょうか。 発達面が心配で、1週間でも早く発作をとめて、発達障害の程度を抑えたいです。 私的には効果があるのであれば、脳梁離断も良いと思っています。ビガバトリン投薬を待たずに脳梁離断に進む方が良いのか、やはり投薬に頼るべきでしょうか。ACTHも全く効果がなさそうなのに、ビガバトリンが効くと思えません。 この治療法やスピード感で問題ないのでしょうか？ 時間がかかってもセカンドオピニオンを取るべきなのかも悩んでいます。(現在は大きな大学病院ですが、てんかん専門というわけでは無いと思ってます)

生後7日目の娘がいます。 気になる動きについて、調べたところ、ウエスト症候群（点頭てんかん）の症状に似ており、心配しております。 ・ゲップをするために、縦抱きにした際に、首が急にカクンとなる時がある（毎回ではないですが、数回繰り返す事があります）。また、その際に私の顔にぶつかってしました。 ・ミルクを飲んだ後、しゃっくりが止まらない時が度々ある ・寝ている時のモロー反射が多い気がする。（光や音の刺激がない時もモロー反射の動きがあります。）

生後8ヶ月の娘が、ウエスト症候群の疑いで、総合病院にて検査入院をしました。 発作はピクッとする動きで、12/4ごろから何度かあり、12/6に3回動画を撮ることができました。 発達の後退などはありません。 12/7に朝イチで小児科へ受診。総合病院へ紹介状を出していただき、12/7より検査入院しました。 検査は血液検査、脳波、頭部MRIを行いましたが、脳波、頭部MRIは問題なし。 血液検査で乳酸が少し高かったため、現在再検査を行い、娘は本日退院し、来週月曜日に結果について聞きに行く予定です。 乳酸が高く、髄液の検査を行う予定でしたが、うまく髄液が取れなかったようで、血液検査の再検査の結果を見てから検討することになりました。 主治医の先生からは、「脳波に異常がなかったので、てんかんの可能性はない。発達も月齢相当なので様子見で良いでしょう」と、言われました。 私は「脳波の検査は一度では発見できないこともあるとネットで見たのですが。。。」と言ったところ、「ウエスト症候群の場合には確実に脳波に異常が出るのでないでしょう。」とのことでした。 ですが、ネットで調べると、脳波の検査は一度ではうまく取れないこともあるため、何度か脳波の検査をしたり、長時間記録ビデオ脳波モニター検査などをした方が良いと書かれています。 また、もしウエスト症候群だった場合には、すぐに治療することが重要だとどのサイトにも書いてあります。 本日、正午ごろ退院し、家でお昼寝の寝る前にまた発作がありました。 やはり、もっと専門的な検査をした方が良いと思うのですが、本当に一度の検査の結果を信じて様子を見て良いのでしょうか。 お忙しい中恐縮ですが、お早めにお返事いただけると嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

先月も相談した者です。ここ最近入眠、睡眠時の手足の動きが激しくなったので再度相談させて下さい。 2度、小児科にて動画を見ていただいたのですが『四肢バラバラの動きをしていて、赤ちゃんらしい動き心配することはないでしょう。』と言われたのですが、毎日、毎回昼夜問わず、入眠、睡眠時、特に最近は足の屈曲が激しく動き、泣いて起きてしまいます。 夜は寝かしつけをしたら長くて5時間ほど連続で寝てくれ、その際体が動いて泣いて起きますが最終的には寝てくれます。お昼の場合は1人で寝る時は長くて20分程、抱っこや胸の上ですと2時間程寝てくれます。 今月に入り胸の上で寝て、いつもの体の動きが始まり、落ち着かせようと背中をトントンしたところ、頭を振るような感じで体をくの字に動かし、足は私を挟むような動きが何度か起きました。 その後動画を撮る為ベッドに寝かせたところ、目は泣いていて瞑っていて、手は左右バラバラの動き、足だけ力が入るような感じで強く屈曲を繰り返しました。 その日から観察すると毎回入眠または睡眠時に起こり、毎回泣いて、6回ほど繰り返します。 ある時は目をキョロキョロさせて舌を出していたり、今日はその動きに泣いて抵抗しているような… 体が動き泣く、動きが止まる泣きやむ、体が動き泣く、止まる泣きやむと言うような感じでした。 正直この動きさえなければ、ゆっくり長く寝てくれるのにと思ってしまいます。 この動きはミオクローヌスなのでしょうか？ それともウエスト症候群として捉えて脳波をとってほしいと伝えた方がいいのでしょうか？ 生後1ヶ月頃からずっと体の動きに反応して泣いて起きてしまって、どうしてあげたらいいのか、その事でずっと悩んでいます。 ミオクローヌスの場合泣いて起きてしまうお子さんは多いのでしょうか？ 返答よろしくお願い致します。

生後1ヶ月で無熱性けいれんで入院 てんかん発作で薬はフェノバルビタール、レベチラセタムを投与して発作は減るも、スパズム発作がみられた。 MRI異常なし、spectでは右側後頭部の若干の血流低下がみられました。 生後3ヶ月でウエスト症候群と診断 ACTH治療にてスパズム発作はなくなり、ヒプスアリスミアは消失。退院するも突発波は残っており、週1、2回程度強直発作が見られレベチラセタムを増量してからまだ発作は見られていません。 今後の治療について相談があります。 1.このまま薬の増量で発作はなくなるものでしょうか？ 2.発作がなくなれば、発達の遅れや運動障がいの可能性は少ないでしょうか？ よろしくお願いします。

19日の午前に点頭てんかんのような症状があり、動画を撮り、小児神経科の先生に診てもらいました。 やっぱり動画の様子は普通ではないらしく、起きている時と寝ている時の脳波を調べてもらいました。結果は綺麗な正常でした。 でも今後、発作が増えるのではないかというお話で、1週間後にまた受診する予定です。 もしそれまでに発作が出たらすぐ受診します。 はじめて確認した発作が19日の午前に10分程度、頭カクンと手足をギュッと縮めるような動きを繰り返しでした。それから22日現在まで、発作は確認できません。 一回きりのまま、今後発作が出ない可能性はないのでしょうか？必ずこれから発作が増えていき、いずれ診断がつくのでしょうか？ 動画が明らかに異常でも、脳波が正常の場合は、入院して詳しい検査はしないものですか？他の病院に行っても同じですか？ 早期発見早期治療が良いと見るので、このまま一週間待つしかないと思うと不安です。 今後どうしたら良いのかも含め、 何かわかることがあれば教えてください。

1歳1か月の子どもについてご相談です。最近、以下のような症状があり、不安に思っています。 ▼症状 • 4日前と今日の2回、突然ぼーっとして視線が虚ろになり、目が上に向いて少し白目気味になり、まぶたを開け閉めするような動きが約7秒ほど続きました。 • その間はやや硬直したような、スローモーションのような状態で呼びかけに反応しません。 • 発作が終わるとすぐ普段通りに戻り、機嫌も悪くありません。 • 頭が前にガクッと落ちるように見えることもあり、点頭てんかん（ウエスト症候群）ではないかと心配しています。 ▼その他の状況 • 10日ほど前に発熱があり、その後も咳や鼻水など風邪のような症状が続いています。 • 熱性けいれんなどの既往歴はなく、家族にもてんかんなどの神経系の病気の患者は恐らくいません。 • 生後7か月頃に早々つかまり立ちを始めましたが、1歳1か月の今もまだ一人で歩き始めておらず、運動発達がゆっくりなのか気になっています。 • 言葉の発達はやや遅い気もしてますが、明らかな発達の後退（できていたことができなくなるなど）は、今のところ感じていません。2ヶ月前にママと言ってたような時期がありますが、最近言わなくなり別の言葉をいうようになっいます ▼質問 1. こうした症状は何か特定の病気や、てんかんの一種（点頭てんかんなど）と関係があるのでしょうか。 2.早めに小児科や小児神経科を受診すべきでしょうか。 3.これは完治しますか？ 4.もし診断された場合、普通の生活は送れるのでしょうか？(保育園など) アドバイスをいただけますと助かります。どうぞよろしくお願いいたします。

2ヶ月半の男児、今までに指摘された疾患は特にありません。先日入眠しそうな時にモロー反射のような動きがありました。何かにびっくりしたのかな？と思っていたのですが、そのぴくつきは1分起きに1時間ほど持続していました。ぴくつき（一瞬）→寝そうになる→ぴくつき→寝そうになる　を繰り返していました。さすがに時間が長かったので動画を撮り夜間救急外来を受診しました。その病院ではおそらくモロー反射でしょうと言われました。翌日他の小児科に行き診てもらい入眠時ミオクローヌスではないかと言われました。実母がてんかん持ちなのでてんかんではないかと心配です。日中はそのような動きは見られませんが、気づかないだけで症状が出ているのではないか？と思ってしまいます。 入眠時ミオクローヌスだとしたら1時間以上も持続することがあるのでしょうか。てんかんセンターへ受診を検討しましたが2ヶ月待ちであったのでこちらで相談させて頂きました。

一度相談させて頂きましたが、再度よろしくお願い致します。 あと数日で3ヶ月を迎えます。 起きている時から手足がよく動き、睡眠時も手足をバタつかせたり、モロー反射のような動きがあったりします。 ここ数日、起きている時に手足を動かしている中で、写真の上2枚のように手を広げるしぐさをします。普段グーをしていることが多いのですが、この時はパーに開きます。 モロー反射のように一瞬ピクつくのではなく、手足を動かしてる中にこのしぐさがあるという感じです。連続はしていないです。 また、写真の下2枚のようなしぐさの時に、手を震わせたりします。 これまで上記のようなしぐさがなかったのと、特に手を広げるしぐさに関してはウエスト症候群の動作の特徴に似ているなと感じたため、不安になり相談させて頂きました。 さらに、最近吐き戻しが多く、完ミで日中は3時間おきに110cc飲ませていますが、3時間の間に複数回吐き戻します。顔色が悪いということはありません。 また、ここ数日は日中グズることが多く、泣いて抱っこで寝る時間が多いです。 上記のような状態から、 1. てんかん（ウエスト症候群）の可能性はありますでしょうか。 2. 脳の病気の可能性はありますでしょうか。 3. 吐き戻しに関して、何か病気の可能性はありますでしょうか。 4. すぐに小児科を受診すべきでしょうか。 5. 睡眠中のモロー反射や手足のバタつきは、いつ頃まで続くと異常だと判断すべきなのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。

もうすぐ２歳になる息子です。 １歳のときにウエスト症候群と診断されました。 毎日、５シリーズくらいの頭を前に垂らすような発作があります。 現在は抗てんかん薬で治療中です。 今年の２月と７月にACTHを実施したが再発しています。 インフルエンザのワクチン接種を受けていいのか気になっており回答いただきたくメールをしました。