ウエスト症候群に該当するQ&A

1歳1か月の子どもについてご相談です。最近、以下のような症状があり、不安に思っています。 ▼症状 • 4日前と今日の2回、突然ぼーっとして視線が虚ろになり、目が上に向いて少し白目気味になり、まぶたを開け閉めするような動きが約7秒ほど続きました。 • その間はやや硬直したような、スローモーションのような状態で呼びかけに反応しません。 • 発作が終わるとすぐ普段通りに戻り、機嫌も悪くありません。 • 頭が前にガクッと落ちるように見えることもあり、点頭てんかん（ウエスト症候群）ではないかと心配しています。 ▼その他の状況 • 10日ほど前に発熱があり、その後も咳や鼻水など風邪のような症状が続いています。 • 熱性けいれんなどの既往歴はなく、家族にもてんかんなどの神経系の病気の患者は恐らくいません。 • 生後7か月頃に早々つかまり立ちを始めましたが、1歳1か月の今もまだ一人で歩き始めておらず、運動発達がゆっくりなのか気になっています。 • 言葉の発達はやや遅い気もしてますが、明らかな発達の後退（できていたことができなくなるなど）は、今のところ感じていません。2ヶ月前にママと言ってたような時期がありますが、最近言わなくなり別の言葉をいうようになっいます ▼質問 1. こうした症状は何か特定の病気や、てんかんの一種（点頭てんかんなど）と関係があるのでしょうか。 2.早めに小児科や小児神経科を受診すべきでしょうか。 3.これは完治しますか？ 4.もし診断された場合、普通の生活は送れるのでしょうか？(保育園など) アドバイスをいただけますと助かります。どうぞよろしくお願いいたします。

2ヶ月半の男児、今までに指摘された疾患は特にありません。先日入眠しそうな時にモロー反射のような動きがありました。何かにびっくりしたのかな？と思っていたのですが、そのぴくつきは1分起きに1時間ほど持続していました。ぴくつき（一瞬）→寝そうになる→ぴくつき→寝そうになる　を繰り返していました。さすがに時間が長かったので動画を撮り夜間救急外来を受診しました。その病院ではおそらくモロー反射でしょうと言われました。翌日他の小児科に行き診てもらい入眠時ミオクローヌスではないかと言われました。実母がてんかん持ちなのでてんかんではないかと心配です。日中はそのような動きは見られませんが、気づかないだけで症状が出ているのではないか？と思ってしまいます。 入眠時ミオクローヌスだとしたら1時間以上も持続することがあるのでしょうか。てんかんセンターへ受診を検討しましたが2ヶ月待ちであったのでこちらで相談させて頂きました。

一度相談させて頂きましたが、再度よろしくお願い致します。 あと数日で3ヶ月を迎えます。 起きている時から手足がよく動き、睡眠時も手足をバタつかせたり、モロー反射のような動きがあったりします。 ここ数日、起きている時に手足を動かしている中で、写真の上2枚のように手を広げるしぐさをします。普段グーをしていることが多いのですが、この時はパーに開きます。 モロー反射のように一瞬ピクつくのではなく、手足を動かしてる中にこのしぐさがあるという感じです。連続はしていないです。 また、写真の下2枚のようなしぐさの時に、手を震わせたりします。 これまで上記のようなしぐさがなかったのと、特に手を広げるしぐさに関してはウエスト症候群の動作の特徴に似ているなと感じたため、不安になり相談させて頂きました。 さらに、最近吐き戻しが多く、完ミで日中は3時間おきに110cc飲ませていますが、3時間の間に複数回吐き戻します。顔色が悪いということはありません。 また、ここ数日は日中グズることが多く、泣いて抱っこで寝る時間が多いです。 上記のような状態から、 1. てんかん（ウエスト症候群）の可能性はありますでしょうか。 2. 脳の病気の可能性はありますでしょうか。 3. 吐き戻しに関して、何か病気の可能性はありますでしょうか。 4. すぐに小児科を受診すべきでしょうか。 5. 睡眠中のモロー反射や手足のバタつきは、いつ頃まで続くと異常だと判断すべきなのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。

もうすぐ２歳になる息子です。 １歳のときにウエスト症候群と診断されました。 毎日、５シリーズくらいの頭を前に垂らすような発作があります。 現在は抗てんかん薬で治療中です。 今年の２月と７月にACTHを実施したが再発しています。 インフルエンザのワクチン接種を受けていいのか気になっており回答いただきたくメールをしました。

生後1ヶ月半の息子ですが、モロー反射がかなり激しいです。 物音で反応するのはモロー反射かなと思うのですが、 最近になって特に音がしなくても寝てる時にバッと手足を大きく振り上げることが増えてきました。大体眠りが浅めの時、１分以内に二回ほどしています。 刺激が全くない状況での激しいモロー反射のような動きはてんかんの可能性があると出てきます。 1.てんかんの可能性は高いでしょうか？ 2.睡眠時に痙攣をすることが多いのですがこれもてんかんの可能性がありますか？　 よろしくお願いします。

月齢3ヶ月半の赤ちゃんです。 生後2ヶ月ごろからタミータイムを取り入れて、うつぶせの練習をしてきました。 1週間程前からしっかりと首が上がるようになり、数日前には1分ほど胸まで上げられるようになったところでした。 が、昨日今日と、うつ伏せにしてもほとんど顔を上げないことが2日続いています。 たまに少し上げようとするのですが、少ししか上がらず床にペタッとしている状態です（縦抱きの際の安定感はあります）。 この症状が、ウエスト症候群の「退行」にあたるのではないかと心配です。 普通の赤ちゃんで、昨日までできていたことが急にできなくなるなんてことはあるのでしょうか？ 出生時に先天性サイトメガロウイルス感染症と診断されており、左側脳室拡大が所見としてあります。 そのため、少しでも気になることがあると楽観視することができません。 ウエスト症候群の場合、早期治療が重要だと伺いました。 次回の診察がちょうど1週間後に予定されているのですが、それを待たずに受診するべきでしょうか？ 身体に特徴的な動きが出ていないか注意深く見ておりますが、今のところ確認できておらず、目を見てよく笑ってくれています。 「退行」とはどれくらいのスピードで進行してしまうものなのでしょうか？ 1週間後の受診の際には相談するつもりですが、それまで待ってしまってよいものか心配です。 アドバイスをいただけますと幸いです。

生後26日目の子供がいます。 1週間前ほどから寝て起きる時ぐらいから両手足を曲げ少し硬直し緩め硬直し緩めを繰り返してそれにビックリしてか起き始めます。 モロー反射も激しく、それがモロー反射なのかウエスト症候群なのかわからなく…。 ぐずることも多くなってきました。 新生児だからぐずるのはしょうがないと思っているんですが起きる前のその行動が増えウエスト症候群ではないのかと心配になってしまいました。 生後０ヶ月からウエスト症候群がではじめることはあるのでしょうか？

★経過 生後5ヶ月でシリーズ形成する潜因性WS発症、病日10日目で自然に単発発作(焦点性てんかん波+一部ヒプスアリスミア様)のみとなる。VB6療法→VPA→ACTH療法施行し、発作の程度は小さくなるも単発発作(ヒプスアリスミア消失,発作時焦点性てんかん波)残る。VPA30mg/kgMAX+ZNS6mg/kgで51日目に発作消失するも、63日目に単発発作再発(多焦点性てんかん波)。ZNS12mg/kgMAXまで漸増するも奏効せず、76日目でシリーズ発作再発(多焦点性てんかん波+一部ヒプスアリスミア様)。81日目VGB25mg/kgを漸増するも、本日94日目(125mg/kg)時点での鎮静下脳波所見と発作回数は大きな変わりなく、96日目～150mg/kgMAX予定。著名な発達退行なし。 ★質問 1.今後の方針について、薬の調整、ケトン食、脳梁離断術、迷走神経刺激とありますが、この経過に近い症例で奏効した治療法のご経験があれば私見レベルでも良いのでお聞きしたいです。(抗てんかん薬については具体的な薬剤名をご教授頂きたいです) 2.長期的予後に対して今から経済面・福祉面そして心の準備をしておきたいと思っています。基礎疾患のない潜因性WSについて、発作止められなかった場合、生命予後、発達予後は最も悪い場合でどの程度でしょうか？自発呼吸停止?寝たきりオムツ排便管理等 3.また発達退行は呼吸・喀痰・咀嚼・嚥下までは障害せず、医療ケア(気切酸素吸引吸入経管栄養 CV)は基本的に必要ないですか?レノックスガストー等へ移行した場合は可能性ありますか? 4.覚醒後仰臥位でいたり、しばらく抱っこ後仰臥位にしたり、ミルクあげようと横抱きになると発作が多いと感じていて、発作と姿勢の関係で見聞きしたことあればお聞きしたいです。仰臥位で発作起きる児は脳のここに異常があることがある等

ウエスト症候群の初期症状と受診目安を相談させてください。 生後7ヶ月の息子がここ数日、寝起き時に頭をかっくんと落とす動きが見られるようになりました。 10分の間に10回ほど(間隔は不定期)発生し、1日2、3回起こります。 手足などを力む、または脱力することはなく、うつ伏せ状態で遊びながら頭だけ軽く寝落ちするみたいな様子でかっくんと一瞬首が落ち、すぐ遊びに戻ります。 調べた所ウエスト症候群が心配なので動画を撮ったのですが、病院を受診するべきか迷っています。 (1)ウエスト症候群でも手足のびくつきがなく、完全に首の軽い頷きだけのケースはあるのでしょうか。 それとも、必ず機嫌が悪くなったり手足の症状も出るものなのでしょうか。 (2)ウエスト症候群の場合、一回の発作の間に定期的な間隔で繰り返すでしょうか。不定期なケースもありえるでしょうか。 (3)早く受診する事が重要と見ましたが、発症から何日で治療の効果がどの程度下がるなどの資料はありますか。 来週(発症から2週間)のタイミングで健診があるのですが、そこまで待たずに受診してみるべきか迷っています。 機嫌は良く、食欲もあります。 また発達の退行(喃語、寝返り、首座り等)はありません。 動画がアップロードできなかったため分かりづらいと思いますがよろしくお願いします。

初期に単発発作は除き、7月中順からの発症と判断。 焦点発作も隠れているかもしれないとの事で、両方に効果が期待できるエクセグランを服用しています。5日経過しても目に見える変化はさほど感じません。 発作中は声こそ出ないが、目から涙が垂れる時もあり、シリーズ発作は日に4回前後。形はまちまちです。長い時は10分を超え、終わりがわかりにくい時も多いです。 発作が重めと感じる時は、目がぼーっと虚ろになる様な感じで涙が溜まって来ます。四肢は完全に揃っているかは微妙ですが、仰臥位時に屈曲位でピクッと持ち上がり、その後手がブルブルと一瞬震える動作が、シリーズの途中から強くなり、しばらくした後に、軽くなって来て、息子にも活気が戻ってくるといった感じです。 1.息子の場合は笑顔も見られるのは症状が軽いと捉えて良いのでしょうか？何か特殊なケースと考えた方が良いのでしょうか？ ビデオ撮影の検査の時は本当に軽い発作が2回しか起きなくて… 2.エクセグランが効いていない様に感じる事を伝え、ACTH療法をすぐに開始してもらう事は可能なのか？ 3.成因を詳しく調べずにACTH療法を行うリスク、および、ACTH療法を最優先しない理由として、副作用以外での理由はなんでしょうか？ (医師からはbcgワクチンを気にしたが、ちょうど3ヶ月経つから大丈夫とは言われています。) 4.ACTHは治療効果を認めるものの、出来れば使用しない方が良いと考える程の後遺症の様なものがありますか？ 5.家族歴の質問で、てんかんや痙攣ではなく、神経系の病気と聞かれたのでALSと答えたのですが、関係あるのでしょうか？ALSは遺伝しないと当時は伝えられていたので、気になります。 担当の先生にもお会いした時に質問したいですが、すぐに聞きたいと思い質問させて頂きました。よろしくお願いします。