36歳 出生前診断に該当するQ&A

お世話になっています。 胎児の風疹症候群について毎日不安を持って過ごしています。 どうぞ、宜しくお願いします。 - ・2013年12月（今から4年前）第一子妊娠時の風疹抗体検査で、HI64 ・2017 年12月　第二子の妊娠判明 ・12月13日（4w6d）喉の痛み＆微熱＆顎周辺のリンパが腫れて痛い ・12月14日～16日（5w0d～2d) 首の後ろが痛い＆後頭部の頭痛も始まる ・12月17日　症状が治まる - 尚、皮疹についてですが、 私は元々湿疹持ちのため妊娠が判明するまで薬を飲んでいましたが、 妊娠が判明した時点で、薬をストップしたりステロイド剤を休止していたため、 四肢や肩、腰などには湿疹が出ている状態でした。なので、湿疹が出ている状態で痒みも強くありました。 細かい赤い点々みたいな湿疹が全身に広がって数日で治まった、という感じではありませんでした。 - 風疹の症状を知らなかったため、風邪だと思い込んでおり、病院には行きませんでした。今でも後悔しています。 - ・2018年1月16日（9w5d)　初期検査で風疹抗体HI256 ・2018年1月30日（11w5d)　再検査　HI126、IgM0.1　⇒陰性との診断 - 4年前に元々64の抗体があったこともあり、再感染は否定されていますが、 再感染だとIgMが半数の人で上がらないという点と、 64の抗体を持っていた人も再感染し、風疹症候群の赤ちゃんを出生した記録もあるようで、心配しています。 - 臨床症状と抗体値から考えて、再感染による風疹症候群の可能性はどのくらいありそうでしょうか？ - 羊水検査などは実施していただけず、現在妊娠29週ですが、ずっとスッキリしない状態で過ごしています。 長文で申し訳ないのですが、どうぞ、宜しくお願い致します。

生後7ヶ月　頭囲が小さく以前は頭蓋骨早期癒合症疑いでしたが、前頭縫合は閉じているものの他に隙間があり頭蓋骨に異常無し、MRIで脳も異常無しでした。 脳に何かあるのか、体質なのか様子見との事です。 出生時　頭囲34 体重3426 哺乳不良で入院 1ヶ月　頭囲36.5 体重4000 退院 3ヶ月　頭囲37.2 体重5050 軽い内反足 4ヶ月　頭囲38 体重5370 6ヶ月　頭囲39.5 体重6500 7ヶ月　頭囲40.3 体重7050 身長65.5 上記の他、びくつき・意思と無関係に目が上にいく症状が2回あり脳波検査をし、異常は無いが後日再検査との事です。 もう症状は出ていませんが、てんかんか経過観察だそうです。 頭蓋骨の診断時に詳しい先生がおらず県外へ行ったり、先生が「僕たちが何か見落としている事があるかも」など仰る事もあり、他病院の先生の見解も聞いた方が安心なのか悩んでいます。 頭囲が小さい事(小頭症？)でセカンドオピニオンの必要はあるのか？ このまま経過観察でいいのか？ 上記を知りたいです。 脳なので心配が大きく、経過観察していていいのか、何かできる事はないのか…。 今後は遺伝子検査を進めたいそうです。 発達は4ヶ月で首座り、手を前に置くと少しお座りできますが腰座りはまだ、物の追視や目は合い人の顔をじっと見ますが、あーうーの声は少ないです。 キャッキャという笑顔はなく軽くニッとした笑い方です。 自分で足を上げバタバタする時にサポートすると寝返りますが1人の寝返りはまだ、ずり這い無し、おもちゃ遊びもしません。 鼻の掃除など嫌な事は手で私の手を払いますが、先生に布で顔を隠された時は頭をグリグリして嫌がり払い除けられませんでした。 頭は添付の通りでこめかみが凹んでいます。 ご確認よろしくお願いします。

2日前に出産した母です。 朝4時から5分間隔の陣痛あり、9時に病院に入院。その時点で子宮口6cm、破水なしでした。 その後陣痛は3~4分間隔で来るものの、なかなかお産が進まず、14時頃から痛みが増し耐え難い状況になりました。 18時頃、大便をした後に胎児の心拍が突然180前後に上昇。 私自身も38度の発熱があり、様子を見ましたが改善されず、子宮口は8~9cmになるも胎児は降りてこず、産院で危険な状態と判断され、22時頃総合病院に救急搬送、24時頃緊急帝王切開で出産となりました。 破水は最後までありませんでした。 胎児は呼吸が苦しい様子ということでNICUへ。 呼吸は生後2日目の現在落ち着いていますが、出生8時間後の血液検査の結果、炎症の数値が若干高く、かつ白血球数も平均より高いということで、恐らく何かに感染したのだろうという判断でした。 精細な結果はまだ出ていません。 現時点では、脳や心臓がダメージを受けている様子や先天性の病気等は疑われないとのことでした。 私の血液検査などの結果もまだ説明を受けていないのですが、診断書のようなものには絨毛膜羊膜炎と記載がありました。 私自身は抗生剤を投与されていますが、出産後すぐに熱も下がり、経過は順調です。 NICUに面会に行った際にはとても元気そうで、ミルクも十分な量を飲めており、経過は今のところ順調と聞きました。 ですが、6時間近くも頻拍状態が続いていたなかで、体に影響が残らなかったのか、とても心配です。 面会時も体に力が入って強ばっているように感じ、苦しい思いをさせてしまったせいでは無いかと悔やんでいます。 一般的にこの様な症例では、胎児へのどのような影響が想定されるでしょうか。 ご教示頂けますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

25歳の時自然妊娠で一人、29歳体外受精で一人こどもがいます。 29歳時に保険適用で体外受精し、凍結胚盤が残っています。　 4ACで健康児を出産済みですが、残っている4BCを破棄したくなく、再来年（33歳頃）に移植を考えています。 その後妊娠しなければ1年くらいタイミングを取ろうと思っています。 夫は3歳年上です。 過去に妊娠中の12cm卵巣嚢腫で中絶経験があり、もう中絶したくないのですが、毎回の妊娠中、ダウン症などの染色体異常が不安でたまりません。 血清マーカー、NITPは結果待ちまでの不安が強くしたくなく、妊娠初期スクリーニングを検討しています。 そこで低リスクだと、年齢も含め安心材料になりますか？PGT-Aは保険胚だとできないですよね？よろしくお願いします。 なにか、安心できることはないでしょうか。 母から、少しでも障害の確率のあるのに妊娠をして、今の家庭が崩壊しないか怖いと言われ、また私も怖くなりました。 一般的に見てどうでしょうか、どうしても不安が強く、よろしくお願いします。

初マタです。 近いうちに妊婦健診とは別の病院でNIPT検査と初期胎児ドックを検討しています。 検査予定の病院で予約を取ろうとした際に現在の妊娠週数と出産予定日の確認がありましたが、自分の正確な妊娠週数がわかりません。 最終生理日（妊娠直前の生理が始まった日）→10/11 妊娠8wくらいで医師に言われた出産予定日→2026/7/18 直近の妊婦健診日（12/19）の結果↓ エコー写真に記載されている数値→ aus-GA: 10w6d aCRL:JSUM' 03 3.60cm 10w5d エコーの際、医師から言われた週数→大体10wくらい。 最終生理日＆アプリによる12/19時点の妊娠週数→9w6d 12/19の検診で母子手帳に書かれた妊娠週数→9w6d このように、最終生理日から算出された12/19時点の妊娠週数と、12/19にエコーで赤ちゃんのサイズを測って予測された妊娠週数に1wくらいのズレがあります。 ズレ自体はよくある事らしいので気にしていないのですが、問題は出生前診断を受ける予定なのに正確な妊娠週数がどっちなのかわからない事です。 NIPTと胎児ドック受けるなら12-13wが良いと聞いたのですが、ちょうどその週数と年末年始が被っています。 その為、年末年始を除くと検査可能な日にちがかなり限られてしまいます。 念のため妊婦健診先に事情を説明してどちらの週数が正しいのか、ズレによって出産予定日に変わりはないか確認したところ、母子手帳通りの9w6dで良い。出産予定日も最初に言われた予定日で変わりないと言われました。 しかしインターネットや生成AIで検索したところ、出生前診断の際に基準にする妊娠週数はエコーで測った週数だとありました。 どちらかわからないのでどっちだとしても検査可能な日にちに予約したいのですが、そうなるともう枠がほんの少ししかなく予約できるかもわかりません。 お尋ねしたいのは、 1. もし妊娠週数にズレがあった場合、NIPT検査や胎児ドックを受ける際に医師が参考にされてるのは最終生理日から算出している妊娠週数でしょうか？ それとも、健診の際にエコーで測って算出する妊娠週数なのでしょうか？ 私の場合、どちらを参考にして検査予約をするべきか悩んでいます。 2. 13w過ぎ（仮に14w前半など）に検査してしまった場合、NIPTや胎児ドック（精密超音波検査）の検査結果に支障が出ますか？ 3. NIPT検査を受けるのは決めています。胎児ドックを初期にするか、中期にするか、どちらも受けるかをまだ少し迷っています。 初期胎児ドック→主に染色体異常がないかを診る 中期胎児ドック→主に胎児の形態に異常がないかを診る ということだったので、初期にNIPT検査のみをして中期に胎児ドックでも良いのでは？と思うのですが... 初期胎児ドックでしかわからない他の染色体異常（NIPT検査以外の）や初期でしかわからない胎児の形態異常などもあるのでしょうか？ もしそれらの異常が見つかった場合は今後どうするか考える余裕が長くなるだけで、その異常に対する対策や治療もないと考えて良いですか？ その場合は基本的に確定させる為に羊水検査に進んだり、中期頃まで様子見、という流れになるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

30歳　妊婦です。 元々夫婦で相談して出生前診断を受けるつもりはありませんでした。 しかし、13週4日に妊婦健診を受けた際心臓の弁に軽度逆流があると指摘あり、NT2.6mmでNTの指摘はなかったが厚めなのが気になりました。そのため、急遽14週3日でコンバインド検査を受けることになりました。しかし、適応時期は過ぎており、胎児のサイズからコンバインド検査はできず。ソフトマーカー測定に切り替わりました。CRL84.0mm、三尖弁逆流なし、心拍162bpm、静脈管PI 1.03、鼻骨1.6mm、NT2.9mmでした。エコー後の調整リスクは、 21トリソミー：1/4414 13トリソミー:1/11942 18トリソミー:1/12208 でした。 確率だけみれば低いのかなと思いますが、検査を受ける時期が適正ではないこと、NTがやや厚めなこと、13週に三尖弁逆流があったことが気になりとても不安です。 医師には年齢が若いためNIPTは勧めていない、気になるなら羊水検査となると言われました。羊水検査は流産の可能性があり、不安です。 染色体異常などの可能性はありますか？ 羊水検査を受けた方が良いでしょうか？それともこのまま様子を見ても良いでしょうか？ よろしくお願いします。

いつも大変お世話になっております。明日で10wの38歳妊婦です。表題の件で悩んでいます。 第1子30代前半、第2子30代後半で出産しており、いずれも迷った末にクアトロ検査を受けました（出産した産院でクアトロ検査しかできなかったのもあります）。今回、妊娠前には上の子たちのことと年齢のことを考えてNIPTを受けるつもりでいました。しかしいざ10週を迎えると、受けるべきか迷いがあります。産院では助産師さんから特に詳しい説明はなく、クアトロ検査を受ける場合はその産院で、NIPTを受ける場合には近隣の病院に紹介状を書くのでそこでカウンセリングを受けて決めてくださいと言われています。38歳3人目にも関わらず、今回受けなくてもいいかなと思い始めたのは、上の子たちが可愛く、お腹の胎児になにがあってもさよならはできないんじゃないかと考えたからです。そこでご質問なんですが、私のような条件では出生前診断を受けるべきでしょうか？また、現在の産院は妊婦健診の範囲内でNTの測定を臨床検査技師さんが行ってくれたり、中期心臓エコーもあります（前回の産院では、先生自身は見ていたのかも知れませんが、あえてそのような検査をすると伝えられたことはありませんでした）。そのような妊婦健診の範囲内での検査でも、ある程度胎児の染色体異常はわかるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。 29歳の凍結胚５日目4AA(ふりかけ)を１つ、ホルモン補充で移植し、現在8w0dです。 ずっと週数通りで順調だったのに、7w3dの2回目の心拍確認で衝撃的なことがあり、これからすべきことをご指南いただけたらと思います。 もともと確認していた胎嚢の横に、なんと胎嚢5mm、胎芽4.8mmを認め、心拍も認めました。エコー貼ります。 もともとの子は胎嚢22mm、胎芽11mm、心拍140以上。小さな子は、それより心拍は遅く、100あるかくらいでした。 先生には、小さすぎておそらくバニシングツインになる、ときおり見かけるので気にしないように、隔壁がしっかりあるので、部屋(胎嚢)も胎盤も別だろうから、バニシングしても影響は少ないと言われました。 やっとの思いで妊娠したのに、おかしな経過になり辛い気持ちが止められません。 ・卵子の質のせいですか？受精卵がおかしいということですか？5w4dに尻もちをついたのですが、その影響ありえますか？ ・バニシングした子と共に、これまで週数通り育っていた子も心拍が止まる可能性はそれなりに高いですか？兆候ありますか？ ・妊娠継続できた場合、NIPTと胎児精密ドッグは受けようと思います。他に出生前に見ておいた方が良い検査ありますか？ ・2mmほどの絨毛膜下血腫あり(エコーの丸)。今遠出しスーパーから重い荷物運び、帰ったらティッシュに着く程度の薄い鮮血ありました。バニシングした影響ありますか？血腫でしょうか。安静にしてます。 上の子が健常児なので、迷惑をかけてしまったらと悪い想像が止められません。 出来ることは全部しようと思っているので、何かアドバイスいただきたいです。

36歳、現在妊娠15週です。羊水検査やNIPTなどの出生前診断をするかで悩んでいます。 10週の健診でNT3.2を指摘され、大学病院に転院し13週で胎児ドックを受けました。胎児ドックでは、NT3.1とやや厚めではあるものの、その他の異常は見つかりませんでした。その後、経過観察を続けていますが、15週の健診ではNTは3.2で、現時点で分かる範囲では異常はないと言われています。 胎児ドックで提示された染色体異常の確率が、羊水検査に伴う流産リスクよりも低く、羊水検査をするか決断できずにいます。 - 羊水検査による流産の可能性 - 障害を持って生まれる可能性 のどちらをより重く考えるべきか悩んでいます。 まずはリスクのないNIPTを受けたい気持ちもあるのですが、、担当医からは「NIPTが陽性なら結局羊水検査が必要になるため、時期的にも最初から羊水検査をしてはどうか」と提案されています。 このような状況で、羊水検査のリスクや染色体異常の可能性などを踏まえてどのような選択をするのがよいか、アドバイスをいただきたいです。 よろしくお願いします。