NIPT陰性に該当するQ&A

27歳初産婦。現在妊娠36週です。 これまで12週でNTスクリーニング、13週でNIPT、20週で中期胎児ドック、33週で後期胎児ドックを受け全て陰性、異常所見なしでした。 19週でコロナに罹患しました。 34週までの定期検診でも1度も何も指摘されてなかったのですが、36週の検診で初めて心臓の弁が逆流していると言われました。 NSTや胎児の大きさ、母体には問題なしで、先生には今は経過観察するしかないからできることはないと言われました。 再度説明をお願いすると、病名は明確に教えて貰えず、 心臓から肺に流れる血管に小さな逆流が見られたけど、ちょっと昔のエコーだと見つけられないレベルの小さいヤツだから。 気にはするけど今どうこうとか産まれたら死んじゃうとか危険な事になるとかじゃないよ。 大人でもエコーとか聴診で肺に雑音ありますねとか言われて、様子見ましょうとかよく言われる事あるでしょ、そのレベルだから！ との事でした。 『胎児 心臓 弁 逆流』等で調べると初期に見つかったという記事は多く出ますが後期で発覚した体験談等が見つからず不安になっています。 1、妊娠後期で突然心臓の異常が発覚しても出産前に治る事はありますか？？ 2、病気じゃなくてもその時一時的に心臓に逆流がみられることはあるのでしょうか？ 3、これは先天性心疾患に含まれますか？ 4、35週から軽いスクワットや階段昇降を始めました。胎児の心臓の逆流と関係ありますか？ 以上ご回答よろしくお願いします。 20週と33週で受けた胎児ドックは産院とは別のFMFの認定を受けた病院で、出生前診断専門のトレーニングをした先生が診断してくださり各臓器や部位のサイズ、臓器の構造、血流、等結果は全て異常所見なしでした。

36歲 初産 男児妊娠中です。 24w5dと26w5dの妊娠健診で胎児の大きさが少し小さいと言われ、635gと807g。単一臍帯動脈と診断されました。 近くの小児科で胎児心エコーすることになり、心室中隔欠損が見つかりました。心臓は他に異常なさそうと言われています。 産科医に今まで心臓の異常などは言われたことはなかったので驚きと不安でいっぱいです。 1、小児科医には単一臍帯動脈と心疾患が重なったのはたまたまで関係はないと説明を受けたのですが、調べてみると単一臍帯動脈がある場合、心疾患、奇形、染色体異常などのリスクがあると書いてあり、不安は増すばかりです。 どちらが本当なのでしょうか？ 産科医は単一臍帯動脈があったので心疾患を疑ったんじゃないの？と思うのですが。。 他にも何か疾患があるのではないかと悪い想像ばかりしてしまいます。 2、健診で胎児が小さめと言われる→単一臍帯動脈が分かる→心疾患がみつかる→18トリソミーだったという方がいらっしゃり、同じ流れなので我が子もその可能性が高いのかと思ったり、、 今までにむくみなどの指摘はうけていません。 NIPT検査を受けており陰性だったのですが、21，18，13トリソミーの可能性は低いと思っていいのでしょうか？ 3、単一臍帯動脈があると、成長が遅くなることもあるのでしょうか？ 4、単一臍帯動脈と心室中隔欠損はどちらもそこまで珍しいものではないと言われたのですが、重なることはよくある事なのでしょうか？ 5、またこの2つが重なった場合、他に考えられる可能性が高い疾患などあるのでしょうか？ 6、心配なので胎児スクリーニング検査を希望しようと思っているのですが、胎児スクリーング検査はほぼすべての臓器や奇形などの詳しいことが分かるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

39週に入った妊婦です。 38週5日の検診で羊水過多と言われました。具体的な数値などは不明です。 その前の週の37週の検診まで羊水量は問題なく、 NIPTは13.18.21トリソミー全て陰性で、 他院と分娩院の2つの病院で初期、中期スクリーニングを受けており全て異常なしでした。分娩院は大学病院なので、毎回検診の担当医は違うのですが指摘を受けたことはありません。 その日はNSTでも心拍異常(徐脈)が出てしまったこともあり、管理入院をしています。(こちらに関してはエコーで見たところ、臍帯が首に絡まっているため引っ張られたときに赤ちゃんが苦しくなるのではないか、ということでした) 赤ちゃんの体重は2800g程で特別大きいわけではないのですが、頭だけ34週から急に大きくなり+2.3SDとなっていました。 妊娠糖尿病、高血圧も現時点ではありませんが、これまで何も問題なかったにも関わらず急な羊水増加なので母体要因の可能性も否定できないということで毎食前後に血糖値測定をしていますが入院３日目の現時点で問題はありません。 ・これまでなんの指摘もなかったにも関わらず、38週5日での羊水過多の指摘はどのような原因が考えるられるのでしょうか。 胎児要因であれば、この時期に羊水過多と診断される原因はどんなことが考えられますか？ 母体要因の可能性があるとしたら、甘いもの食べ過ぎとか関係あるのでしょうか？ 翌日も胎児エコーしましたが、やはり羊水は多いとのことでしたので(別の医師) たまたま飲み込んでいなかったタイミングだったということではなさそうです。 計画無痛分娩予定なので、明日から誘発が始まりますが急な展開となり本当に不安で仕方ありません。 先生方の見解をお聞かせいただきたく存じます。よろしくお願いします。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。

いつも質問させていただいてます。 37週３日に第二子、女の子が生まれました。44歳になる2ヶ月前に妊娠し、44歳で４月に出産しました。 生まれて、今で１４日目です。 妊娠初期から、子宮頸管にポリープができ出血することに悩みましたが、出産まで妊娠高血圧や糖尿病等になることなく経過順調でした。 子宮頚がんで円錐切除をしていますが、頸管の長さも順調でした。 第一子は、頸管が短くなりマクドナルドの手術をしています。 37週で抜糸して、38週０日で３０２６グラムで出産しました。 経産婦なんで早くなることを覚悟をしていたのですが。 第一子は、生後5日目で異常腸軸捻転を起こしLadd術をしております。この手術をしていただいた病院で第二子を出産しました。 36週3日でお印であろう出血が出始めました。 出産したとき、2490gと2500gにすこし足りませんでした。 低出生体重児となりましたが、保育器等には入っていません。生まれた瞬間から授乳しましたが、力強く飲んでくれました。 黄疸数値がわずかに高いと言われ、光を当ててすぐに退院することができました。退院時は、2200gでしたが、１3日目で、2660gまで増えました。 出産した病院は、子どもに特化した総合病院で出産しました。 質問は、 1、体重の増えはよいでしょうか？ 2、低出生体重児となりましたが、発達障害が心配です。 niptは陰性でしたが、他の障害も心配でたまりません。 聴覚の検査は両耳パスでした。 Dr.は低体重のわりに、母乳の飲みもよく元気であると話してくれました。 私が高齢だから低体重になったんだろうなあと、娘に申し訳なく思いました。 妊娠中は、ポリープ以外、何も問題はなかったです。体重もエコーの推定でしたが標準体重でした。 何かあったらと心配でたまりません。

今日で生後2ヶ月25日の男児です。 38週1日、自然分娩、2614gで出産。 首がすわる気配がなく、首すわりが遅いのかなと感じ始めています。 うつ伏せ時に首が持ち上がりません。すこーしだけ持ち上げるような時もあるのですがほぼ床に顔がついている状態です。縦抱きにすると、前後ろにガクッとなってしまって怖いので横抱きです。 他の赤ちゃんをみると、このくらいの月齢ではうつ伏せ時にかなり首が持ち上がっており、縦抱きも出来ているようで心配になりました。 1ヶ月の終わりからニコニコと笑う、2ヶ月すぐくらいから追視をする、手足をバタバタと動かす、クーイングが活発になり、2ヶ月の半ばからハンドリガードが見られ、絵本やおもちゃをじっと見つめる、あやすとよく笑う、拳や指をしゃぶる、手を前に組む、首を左右に動かす等、首すわり以外特に問題視する点は感じられませんでした。 生後間も無くからあまり手のかからない印象の子で、2ヶ月になったばかりの頃から夜はまとめて寝てくれるような子です。1ヶ月〜2ヶ月始めまでにかけては、唸りがすごいと感じていましたが、気が付いたら落ち着いていました。 混合ですが、気分でミルクが嫌な時、母乳が嫌な時があるようで、空腹でもどちらかが嫌な時は、泣いて訴え、その時は、背中を反らして足を踏ん張って泣くような感じです。欲求が満たされるとそのような反り返りはなくなります。 夫婦共に高齢でして、NIPTでは陰性でした。 妊娠6ヶ月の時に交通事故に遭い、切迫早産で1日入院しています。交通事故の前にもその後も少量出血があり、切迫気味ではありました。 首すわりが遅い子は自閉症、脳性麻痺だとか色々な情報があり、かなり不安になっています。 判断するにはまだ早すぎるのかとは思いますが、何か病気や障害が隠れている可能性はありますか？また、交通事故との関連性はありますか？

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

妊娠15週の妻がいる夫です。 先日15週でNIPTで陽性判定が出ました。 （21トリソミーのみ陽性） 妻は双子を授かりましたが、11週の妊婦健診の際に1人の心拍停止を確認し、バニシングツインと診断されました。（大きさ的に10週くらいでだめになったと医師から伝えられています） バニシングツインで調べると体内に吸収されるとよく記載がありますが、15週の今も心拍が止まった胎児は体内に残っています。 吸収された場合に比べると偽陽性の可能性が高まるのではと思ったのですが、専門家の方々のご意見を教えていただきたいです。このような状況の場合NIPTは受けずに羊水検査を受けるべきだったのでしょうか？また、その辺りの実績などがあれば教えて欲しいです。 週末に羊水検査を控えていますが、不安でネガティブなことを考えてしまいます。 少しでも前向きな事柄があれば妻も気がまぎれるのではと思い、質問させていただきました。 お手数お掛けしますが回答よろしくお願いいたします。