nipt陰性だったのにに該当するQ&A

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。

妊娠15週の妻がいる夫です。 先日15週でNIPTで陽性判定が出ました。 （21トリソミーのみ陽性） 妻は双子を授かりましたが、11週の妊婦健診の際に1人の心拍停止を確認し、バニシングツインと診断されました。（大きさ的に10週くらいでだめになったと医師から伝えられています） バニシングツインで調べると体内に吸収されるとよく記載がありますが、15週の今も心拍が止まった胎児は体内に残っています。 吸収された場合に比べると偽陽性の可能性が高まるのではと思ったのですが、専門家の方々のご意見を教えていただきたいです。このような状況の場合NIPTは受けずに羊水検査を受けるべきだったのでしょうか？また、その辺りの実績などがあれば教えて欲しいです。 週末に羊水検査を控えていますが、不安でネガティブなことを考えてしまいます。 少しでも前向きな事柄があれば妻も気がまぎれるのではと思い、質問させていただきました。 お手数お掛けしますが回答よろしくお願いいたします。

41歳3ヶ月です。 37歳の時に受精卵を6個凍結していて、41歳3ヶ月のタイミングで6ABの受精卵(胚盤胞)を自然周期で戻しました。 判定日にはhcgの値が4.0くらいで陰性、 その後は次の生理が来たタイミングで2回目の移植のため、通院して血液検査をしたところhcg値が300に上がっていました。 化学流産か子宮外妊娠の可能性があるということで、さらに1週間後に血液検査になりましました。 1週間後の採血でhcg値が10,000まで上がっていたのでその日に手術になりました。 卵管ではなく卵巣で心拍が確認されたので、卵管は切除しておらず卵巣の部分切除の手術を受けました。 次の妊娠に向けてお聞きしたいことが2点あります。 1) 原因について 子宮外妊娠の再発率が10%と説明がありました。今回卵管ではなく卵巣で着床したので、卵管の通りは問題ないのかと考えています。そうすると子宮の居心地が良くなくて卵は卵巣まで行ってしまったのか、、、原因が気になっています。卵管妊娠は繰り返しやすいのは色んな論文で言及されているのですが卵巣妊娠についてはあまり情報がなく原因が知りたいです。 2) 次の妊娠について 実は39歳に3ヶ月の妊活期間、自然妊娠で第一子を授かり帝王切開で出産しています。 なのでいわゆる不妊ではないと思います。 子宮外妊娠の確率が上がってしまうので次回は自然にタイミングを取ってトライするべきか、やはり41歳ということで卵子の質も下がっていることを考慮して2回目の体外受精をすべきか悩んでおります。 もし妊娠した場合にはNIPTを実施する予定ですが、高齢の卵子だと産まれてくる赤ちゃんが軽度でも何かしらの障害を持って産まれてくる確率が高くなりそうなので、その観点も考慮してアドバイスがあればお伺いしたいです。

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

36週初産婦、胎児発育不全のため26週から管理入院中。以下状況踏まえご回答よろしくお願いします。 【質問事項】 ・胎盤発育不全の考えうる原因を教えてください。色んな先生から色々可能性を言われたものの出産予定病院の医師からは「全く分からず最終的に原因不明が多い」と匙を投げられました ・原因究明のため産後検査（血栓や感染症を調べる胎盤の病理検査、胎盤の染色体検査）する予定ですが、他に受けた方が良い検査はありますか ・本件初期からの不均衡型でしょうか。不均衡型だと予後が比較的良好と言われていますが、不均衡型は妊娠中期以降が多く、当てはまらず不安です ・上記を踏まえ予後の懸念（不均衡型はいつ頃解消するのか、発達障害等の可能性）を教えてください 【状況】 ・顕微授精で妊娠 ・A病院で20週に胎児発育不全指摘(-2.6SD不均衡型）、B病院に転院 ・セカンドオピニオンでC病院の胎児ドック（12週）受診、異常なしの診断。しかし後日C病院で精密胎児ドック（25週）受診の際、12週での不均衡型（BPD-1.0SD、AC-3.2SD、FL-2.6SD）も判明。ただ12週だと全体が小さく誤差の範囲で指摘対象にならず ・C病院の精密胎児ドッグでは片手の拘縮（1時間開かず）あり。ただ、検査終了間際に手は開き「一旦忘れてください」とのこと。それ以外は異常なし。臍帯因子ではなさそう ・認証連携施設のNIPT（3トリソミー）は陰性 ・23週でB病院のエコー、胎児の明らかな構造異常はないとの結果。感染症因子ではないが胎盤因子の可能性で今後血圧上昇見込と指摘、ただ36週時点では上がらず ・B病院で見るには胎児小さく、26週からD病院に管理入院、ＮＳＴモニターとエコーで問題なく、37週誘発分娩出産予定。36週時点は体重-3.6SD、BPD-0.6SD、AC-3.7SD、FL-3.0SD

現在40歳で妊娠14週のものです。 4週間に1回の妊婦健診で先生がほんの1分くらいエコーを見て異常ないねーという感じのため、本当に異常がないのか不安でたまりません。 そんな短い時間で本当に異常がないかわかるのでしょうか？ 何か障害があれば絶対に産みたくないと決めているので11週の時にNIPTを無認可施設で受けて、13.18.21トリソミー、性染色体、微少欠失検査全てNEGATIVEの結果でしたが、羊水検査はその検査よりもっと多くの異常がわかったりするのでしょうか？ また、エコーでしかわからない異常とかもあるのでしょうか？　 毎日マイザー軟膏とアドエアというステロイド剤を使用しているので、それも影響があったらどうしようと不安になっています。

16週の妊婦です。 先日16週3日の妊婦健診でエコーを受けた際、 週数相当で順調に成長中だけど、胎児の胃が見えないと言われてしまい、 不安になってしまったので相談させていただきます。 主治医のドクターには、 16週なので胃が見えるか見えないか微妙な時期ではあるけど、 念のために次回、4週間後の20週での妊婦健診の予定を1週早めた19週で見せてくれないか、と言われてしまいました。 1）16週で胃が見えないことってありえますか？ 2)　何か疾患が考えられるのでしょうか？ （ネットで調べると胎児食道閉鎖とか出てきてとても不安です。食道閉鎖でも産まれることはできますか？治療は可能なのでしょうか？） 3)　週数が浅く胃が見えなかった、胎児の位置や角度的にたまたま見えなかっただけであれば、わざわざ次回検診を1週早める意図って何なのでしょうか？ （疾患が見つかった場合、中絶を検討・選択できる様、健診を前倒ししたのかな、等ネガティブなことばかり考えてしまいます。） ※補足1 妊婦健診はNICU も完備された周産期センターに指定されている総合病院で受けています。 主治医のドクターはまだ若い先生で、経験豊富という感じではありませんが、 何か不明点があると上司のドクターに相談し回答を下さいます。 今回、胃を探して？なのかエコー写真を何枚も印刷されていましたが、 その場にベテランドクターを連れてきてエコー、とはなりませんでした。 ※補足2 高度不妊治療の末、42歳で授かりました。 染色体異常が原因で過去に2度(10週、8週）稽留流産を経験しているため、着床前診断を受け染色体が正倍数体の正常胚を移植して、今回の妊娠に至ったため、NIPTは受けていません。（PGTAとNIPTで検査内容が重複するため） 以上、宜しくお願い致します。

海外在住2人め妊娠11週目です。 1人めの時は知識があんまりなかったことと遺伝的にも家系も何もないし障害の可能性はまったく気にせず楽しんで順調に妊娠を終えたのですが今2人め妊娠になり色んな情報が入ってきて妊娠が怖くて仕方ありません。NIPTは受ける予定ですが、毎日毎日、もし目が見えなかったら、自閉症だったらなど、妊婦検査ではわからない問題が心配すぎてまったく楽しめないし眠れません。10か月この精神状態で過ごす自信もないですしどんな子でも自分が産んだ子なら育ててみせるという覚悟がまったくありせん。だったら今ひとり目だけで家族3人で充分とおもってしまいます。リスクはどの妊婦にもあるのはわかってますが100%健康な子という保証がないならやっぱり今のうちにやめたいと思ってしまいます。旦那はできればせっかくできた命だからキープしたいけど産むのは俺じゃないから精神的に無理ならやめようかって言ってます。それを聞いて一瞬すごく楽な気持ちになってしまいました。流産したら気も楽なのになど最低なことも思ってしまいます。カウンセリングも行きましたが、どの妊娠も100%の保証はどこにもないから絶対健康な子が産まれるとは誰にも言えないから、今の家族を大事にできるなら今11週のうちにやめるのも一つの選択だと言われました。上の子に兄弟を作ってあげたい気持ちもありますし、せっかくの命もちろん産みたい気持ちもあります。でももし何かあって産まれたら絶対にあの時やめとけばよかった子供ひとりだけにしとけばよかったって思います。何かあるリスクはすごく低いだろうけどどうしてもネガティブな予想ばかりしてしまいその考えがおきると汗と動悸が止まりません。もしやめるなら早めに決めないとだし、きっと大丈夫だろうから産んであげなきゃという気持ちが交互に出てきます。でもやっぱり怖いのと心配なのが強いです。どうしたらいいでしょうか。