ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

４年前になります。妻が妊娠中の検査で、おなかの赤ちゃんがダウン症の子供である可能性が120分の１ありますと言われました。家族で悩み話し合った結果羊水検査を大きい病院でお願いすることとなりました。まず説明を受け、担当する医師もベテランの方で何百例と失敗していない旨をお聞きし同意書を書きました。ですが、いざ施術の時、言われていた先生と違い、診察をしてくれていた先生に突然変更となりました。その先生は羊水検査が今日初めてと言っていたので妻も突然のことで疑心暗鬼でしたが、そのベテランの先生がエコーを見ながら指導していくので安心してくださいと言われ開始いたしました。 はじめのうちは胎児も端により、黄色い羊水が抽出されうまくいっていましたが、胎児が少し動いてしまいました。そして抽出中のチューブが真っ赤になり、しばらく３秒ほど血を引いていました。私はそれを見て、46年の中で初めての嫌な気持ちを覚えました。 エコーでは胎児の心臓が一瞬停止したそうです。ですが、すぐに動き始め安定はしました。医師の2人は、すみませんでした。と言ってくれ、部屋を後にしました。 その後の診察で、血は胎児のものだったことがわかり、ダウン症ではありませんでした。 現在、生まれた息子は3歳7か月になりますが、言葉の遅れがあり、発達障害の疑いがあります。羊水検査は危険なものであることに同意したことなので仕方がないと私は思えているのですが、どうしても妻が、なぜ、突然医師を変更したのか、初めての実験台にされたことが納得できずに悶絶している次第です。 息子の障害が先天性のものか、針がどこかに刺さってのものかわかりませんが、この病院や医師に対して今後色々というのは筋違いでしょうか？

概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。

今年2月1日に出産後、心疾患の疑いで地元の中核病院へ転送 完全型房室中隔欠損症、ダウン症の診断で約2か月入院。 その後、手術が必要ということで、連携大学病院を紹介され検査入院。 大学病院でのカテーテル検査にて ・肺血流　4.5 ・肺動脈圧　収縮期：55、拡張期：13、平均：34 上記より肺高血圧症と診断、生後半年以内に手術が必要との判断。 検査翌日より輸血を2回行うも、 すぐの手術は空きが無いため検査後2日で一旦退院、手術まで待機となりました。 しかし、退院直後よりミルクを口から殆ど飲まなくなり、 経鼻チューブからの注入のみとなったり 今まで殆ど無かった嘔吐もあったことから 地元の中核病院を受診、 血中酸素濃度が90を切ることがあり不安定な為、 現在、様子見としてモニターをつけた状態で入院をしております。 入院元の地元中核病院より大学病院へ手術実施時期の打診をしていただくも、未だに明確な回答が無く、いつ手術をしていただけるのか分からない状況です。 なので、肺高血圧症悪化による手術困難となることが親としては最も恐れていることです。 そこで、日常生活で肺高血圧症を進行させないために 1.こうなると肺高血圧症が進行する、いう仕組み、メカニズムとは？ 2.手術困難と判断する、肺血流、肺動脈圧の一般的な数値を教えてください。 3.心がけたほうがいい行動（ex.泣かせない等・・・） 4.これは避けたほうがいいこと 5.逆に、積極的にしたほうがいいアクション これらにつきましてご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

現在7ヶ月の娘、身長72cm体重10キロ。 3700ｇで吸引分娩で生まれました。新生児の検査？はすべて問題なかったです。 母乳がほとんど出ず、2ヶ月頃から完ミのため、かなり大きく育ちました。 新生児の頃から異常によく泣く子で病気やケガを疑うほどでしたが、3ヶ月ごろから夜は寝てくれるようになりだいぶ成長したと思っています。 3ヶ月ごろに、2回ほど点頭てんかんのような動作をしている気がして、脳波検査してみましたが異常なしでした。 首座りが遅く4ヶ月検診で再検査、5ヶ月でも微妙で再検査、6ヶ月で認定もらいました。 寝返りは6ヶ月で完璧にできました。寝返り返りはまだです。 6ヶ月のとき、脇が弱い気がすると言われました。脇の下に手をいれて抱きあげようとした時に弱いきがすると。 また、5ヶ月のときに5ミリの心房中隔欠損症と判明し、経過観察中です。 そして7ヶ月現在、お座りができません。 ひとり座りどころか体を手で支えることもむつかしく、５~６秒したら前にべシャンと倒れてしまいます。 7ヶ月検診では顔の前ガーゼをどけるなどはできるので知的発達は大丈夫だか、体が柔らかいのが気になる、と来月再検査になりました。 来月成長がみられればいいが、まったく見られなければ、何か原因があるのか、ただ遅い子なのか考えないといけないとの事。 ネット検索するといろんな症状があり不安です。 他にに気になる点は、 両耳折れ、かなり大きい奇声、人見知りしない、ママに喜ばない、抱っこされれば誰でもいい。 名前を呼べば振り向きますが、違う名前でもふりむく。 顔に風があたると異常に興奮、両足持ち上げバッタバッタする。 たまにヘッドバンキングする。 良性低緊張？筋ジストロフィー？発達障害？自閉症？ダウン症？不安です。 出生前診断ではダウン症ではないです。

先日、兄夫婦に子供が産まれました。 しかし、心臓に穴、猿線があります。顔はまだどちらとも言えません。 精密検査をしてみないと何とも言えないかもしれませんが、上記の2つでダウン症は確実ですか?確率だとどれぐらいでしょうか。 よろしくお願いします。

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

生まれて２週間ですが、この二日間多量に母乳を吐きます。お腹はいつも、パンパンな感じで、きゅるきゅる言っている事があります。何か病気でしょうか？ダウン症の子は体重が増えないと聞いた事があるのですが…。検査はしてません。入院中、看護師さんに聞くとダウン症だったら先生や看護師が気付くし大丈夫ょと言われたのですが。二重ですが、周りの人からははっきりした顔立ちと言われます。

3歳ダウン症の女の子です。2日前から、熱があり上がったり下がったりしています。最高で39度ぐらい。 2日前に小児科受診しましたが、喉が少し赤い程度なので風邪の症状かなという診断でした。 昨日の晩から背中に赤く発疹が出てきており、朝に確認すると、さらに背中、お腹に広がってきています。顔には出てません。 突発性発疹でしょうか？？今までかかったことはありません。 それとも麻疹など他の可能性もありますか？ 予防接種は今のところ全て受けています。 軽度ではありますが心疾患などの基礎疾患もあり、病状がひどくならないか心配で参考にさせていただきたく質問するさせていただきました。 ご回答よろしくお願いします。

現在生後9ヶ月の娘ですが、生後7ヶ月のときにモザイク型ダウン症の診断を受けました。 先日、胎児がモザイク型(21トリソミーではない)と診断を受けた方から、モザイク型は正常細胞が異常細胞を淘汰する事があると医師が言っていたと聞きました。 実際にそのようなことがあるのでしょうか？