nipt陰性だったのにに該当するQ&A

現在、12w0dで10w1dの頃からNTを指摘されています。 10wの時に4mmくらいだったので指摘がありNIPTを受けました。 ３つとも陰性でした。しかし本日受診した結果、NTが8mmくらいと言われ羊水検査や絨毛検査を勧められています。 現在24歳で先天性異常などあまり気にしていなかったのでかなりびっくりしています。またNIPTも陰性であったので少しホッとした自分もいました。 絨毛検査や羊水検査で異常が見つかる可能性は高いんでしょうか？ 不安で仕方がありません。ちなみに体外受精で、4AA胚を移植しています。

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

現在、38歳、妊娠10週4日で、本日の検診で首のむくみが2.9ミリと指摘されました。 超音波で見た時に、先生が「あれー、すこしむくみあるなぁ」 となったため、赤ちゃんの向きとかを少し見ながら取れそうなところで測り、2.9ミリとの診断でした。 先生からは、ダウン症、心疾患の可能性が高いわけではないけど、あるかもしれないとの事で、NIPTを元々やる予定ではあったので、そのまま薦められました。 質問は3つありまして 1. NIPTは行う予定ですが、それで陰性の場合は下記の疾患の可能性はほぼ0という認識になりますか？（21.18.13トリソミーのみ行う予定です）心疾患に関してはもう少し後の診察でないと判断が難しい事は医師から聞きました。 2. CRLは41.9ミリで11週相当かと思うのですが、首のむくみを図るには10週4日は少し時期としてはやいのでしょうか。この時期でこのくらいのむくみがあると、もっと増えるなどもあるのでしょうか？ 3. ネットだとむくみが、3ミリ、3.5ミリ以上だとリスクが高いと言われていますが、先生は2.5ミリ以内で判断をしているようでした。 やはり2.9ミリは注意が必要なのでしょうか。 とても不安です。万が一、NIPTで陰性だったとしても、重篤な心疾患などがあったらととても心配です。 絶対はないかとは思いますが、先生方の経験の中で、心疾患についてもご意見を聞けたらと思います。

いま16週です。13週の時、NIPTを受け陰性でした。その際に無脳症もみてもらい無脳症の心配はないとのことでした。 色々調べるうちに二分脊椎の存在も知りました。12週や13週のエコーでなにか所見はあるのでしょうか？ エコーは無脳症を調べていただいた際上からみた頭と、12週の際の3dエコーです。 よろしくお願いいたします。

妊娠18週、大学病院で中期胎児スクリーニングを受けました。 全て異常はありませんが、最後に所見として脳に袋のようなおできがあると言われました。詳しい病名は教えていただけませんでしたが、色々と検索したところおそらく脈絡叢嚢胞だと思います。 医師からは心臓など他にも異常がある場合は染色体異常も疑うが、その他は何も異常もなく、また以前任意で受けたNIPT検査も陰性だったため、脈絡叢嚢胞があっても心配しなくて良いと言われた。本来なら異常なしと言える診断だが、伝えるべきことは医師として伝えなければならないので所見も伝えましたと言われました。 今後も経過観察も不要とのことです。 ・NIPTが陰性で他も異常なしあれば、本当に染色体異常や他の障害や病気を疑う必要はありませんか？ ・このまま本当に経過観察もしなくて良いのでしょうか？（現在はわからなくても進行性のものだったりしないか心配です） ・このまま自然消滅するのでしょうか？しなくても問題はないのでしょうか？ 大きな大学病院での診断のため夫はその診断を信じようと言っていましたが、やはり所見ありだと不安が残りますのでご意見お聞かせいただきたいです。

第二子をこの度出産しました。予定帝王切開で38週0日で出産。体重が小さめと言われていましたが、FGRの指摘はなく生まれてみたところ2290gの低出生体重児でした。 原因は今のところわかりませんが、かなりショックです。 血糖呼吸なども保たれており、NIPTも陰性で外表奇形は特になさそうです。 今後の経過を見ていかないとわからないとは思いますが、何かしら発達が遅れてきたり障がいのある確率が高いのでしょうか。