産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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現時点でのダウン症の兆候について

person 30代/女性 - 解決済み

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか? 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。

4人の医師が回答

35週の胎児について

person 30代/女性 -

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

4人の医師が回答

ますかけ線ですか?

person 20代/男性 -

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか?ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈?の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。

6人の医師が回答

中期胎児ドッグ 鼻骨が小さい、三尖弁逆流との診断

person 30代/女性 -

38歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので20週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他(脳・その他臓器・目・その他骨)には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか?という感じでした。 明日8/9で21週目になります。 15週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか? 21トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか? 教えてください、宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

生後11ヶ月、発熱、RSウィルスの重症化リスクについて

person 乳幼児/男性 - 解決済み

概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。

6人の医師が回答

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