産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

はじめまして。 第2子を妊娠して現在10w3dです。 5日前の検診でNT4.9ミリで羊水検査をすすめられました。 もちろん羊水検査は受けますが、自分でいろいろ調べていると 羊水検査で全ての異常がわかるわけではないことや、 NTが消えても健常児が生まれる保証がない事がわかりました。 毎晩不安でほとんど眠れず、一人になると泣いてばかりいます。 夫とは羊水検査をして陽性だったら中絶する事で合意していますが、 正直に言ってしまうと、私は明日にでも初期中絶として負担の少ないうちに 中絶してしまいたいとまで考えてしまいます。 身近(近親者ではありませんが)に重度知的身体障害者、ダウン症児を知っており そのご両親の苦労や家庭環境をみているので 怖くて仕方がないのです。 順調に出産までいってそれで障害児が生まれたら、それは運命だと思って諦めます。 でも、いま現実にNTがある赤ちゃんが怖くて仕方ないのです。 客観的に見れば、自分の事しか考えない酷い人間であることも充分承知しています。 でも、どうしても怖い! 明日にでもセカンドオピニオンを受ける予定ですが、羊水検査前に 中絶はしてもらえないのでしょうか? それにNTがあっても健康に生まれましたという経験談もみつけられなかったのですが 先生方はそういう事例をご存知ですか?

38歳3人目妊娠発覚、 出産予定日頃には39歳になります。 ここ1年、生理周期はバラバラ、 生理予定日より1週間〜10日早い月もあり 子宮頸癌検診の際、婦人科に相談した所特に問題はありませんでした。 ここ3ヶ月の生理は 2/12〜6日間 3/8〜7日間 4/1〜6日間 4/23〜5日間 4月は2回生理が来ています。 39歳の染色体異常の出生率は100/1程度になるかと思うのですが、 月に2回生理が来たあとの妊娠となると卵子の質は更に悪くなり、ダウン症等の障害を持って産まれてくる可能性は上がりますか？ また夫も、禁欲期間が長く約一ヶ月位になるかと思います。 禁欲期間が長いと受精しにくくなる以外にも 精子の奇形率が上昇するとも見ました。 どれも可能性であるということ、 検査ではわからなくても産まれてみてから何かしらの障害がある場合も理解していますが 上記の点で障害を持って産まれてくる可能性は上がるでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

お世話になります。疑問があるので教えていただければ幸いです。染色体異常を産まれながらに持っている場合、見た目に特徴がでるものなのでしょうか？　それとも外見には特徴としてあらわれず知的に遅れが出るなどといったこともあるのでしょうか？ ダウン症候群は染色体異常のケースだと承知しておりますがダウン症候群以外にも染色体異常の病気や障害というものは他にどのようなものがありますか？　染色体異常がある場合はダウン症候群のように外見で見てすぐ分かる特徴などあるのか教えてください。

お世話になります。 生後1ヶ月の子供が乳幼児湿疹がひどくなってしまったため本日小児科を受診しました。湿疹は問題なかったのですが、内診をしていただく際、全身の網状皮斑を指摘されました。 足につける器具？で血中の酸素濃度を測っていただきましたが問題なかったので大丈夫。とのことでした。 気になって帰ってから調べると心疾患やダウン症など少し心配なワードが出てきたので不安です。 体が暖かい状態でも腕、脚、お腹&胸はうっすらと。常に症状が出ています。 妊娠11週の時NT4.7mmを指摘され、羊水検査をしました（結果は陰性）。低体重で産まれ（2350g、37週）産後すぐは保育器に2日ほど入っていました（低体温のため）。1ヶ月検診では特に何も言われていません。 毎晩、おひなまきをして寝かせています。 これらをふまえて、何か病気が隠れている可能性はあるのか、ダウン症などの可能性はあるのか、お聞きしたいです。 宜しくお願いします。

生後1ヶ月の赤ちゃん、ダウン症か気になって悩んでいます。 特徴として、 鼻根が低い→低くて豚鼻様 目が離れてる→離れてる つり目→下瞼がつり目(私もつり目)、目を開けるとねこ目 生まれた時からぱっちり二重→二重でしたが、今は奥二重 耳の変形→無し、大きさも通常 舌→長そう、出てる時が多い 低緊張→手足がよく動いて力が強い 哺乳→1日45g成長 皮膚→柔らかいといえば柔らかいような 手相→知能線が横にまっすぐ、感情線も別であり 足の親指の下の指紋→弓状ではない 後頭部→扁平でなく、丸い、形が綺麗と言われる 首の皮→後ろが若干ダブつき 指の変形→無し 泣き声→大きく、よく泣く 検診の時に、舌が気になると言われ、染色体検査を勧められました。目をつぶってる時、薄眼を開けてる時ダウン症かと思う時があります。宜しくお願いします。

はじめまして。 39歳の女性です。 子どもが欲しいのですが、高齢出産なこともあり色々と悩んでいます。 9年前に一回出産経験があります。 1人目の子は超低体重児(1900g)で予定日より1ヶ月近く早産で産まれました。 (その後、何事も無く元気です。) 私は、お酒もタバコも常用しています。。 (コレが妊娠出産にとても悪いことはわかっています・・・) 質問(1) 飲酒・喫煙は、妊娠する何ヶ月前くらいにやめれば胎児に影響が出ないのか??などの統計は出ていますか? 質問(2) 高齢出産のリスクには、どのようなものがありますか? よく、染色体の異常(ダウン症)などは聞きますが・・・ 質問(3) ある程度事前に避けられるリスクや、異常を持って産まれてくる確率などは、妊娠する前に母体を検査したらわかることがありますか? 質問の内容が、分かりづらくて申し訳ありません。 子どもは欲しいものの、怖くて一歩が踏み出せずに居ます。 よいアドバイスなどもあれば、よろしくご指導ください。 よろしくお願いします。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

妊娠31週5日で1560gの女の子を早産しました。 産まれる前からエコーで消化管閉鎖を指摘されており、産まれた日の翌日に手術をして、今1週間が経過しています。 結果的には空腸閉鎖であり、小腸を10センチ切って十二指腸とつなげた形です。 心臓奇形はなく、閉塞箇所もこの一箇所のみで、ダウン症なども今のところ心配なさそうとのことです。 ただし、十二指腸側の口径が3センチ、小腸側が1センチと口径差が大きく、機能回復に時間がかかる可能性が大だと言われました。 この場合、腸の機能が回復してくれば、普通の子と変わりなく過ごせると考えて良いでしょうか？ 造影検査ではまだ腸の動きがほとんどないので栄養を開始するのはまだ先と言われています。 口径3センチと1センチは一般的に考えてかなり差が大きいものなのでしょうか？ このくらいの口径差だと予後はどうなのか心配で質問させていただきました。 よろしくお願いします。

現在不妊治療をしています。 タイミングをしていますが、来月にも人口受精を考えています。そなると妊娠する確率もあがってくるかとおもいますが、現在住んでいるマンションが大改修繕をやっていて 部屋の中までペンキのにおいや接着剤などの匂いがします。換気や空気洗浄機を使っていますが、こういった 化学物質は 胎児に悪い影響を及ぼすのでしょうか? また受精や着床が不利になるのでしょうか? 化学物質を多く吸ってるほど ダウン症や奇系児が生まれてくる確率は高くなるのでしょうか? 私は専業主婦なのでいつも家にいるので心配です。 悪い影響を及ぼすなら人口受精をあとにずらすか 海の近いところなどに一時的に引っ越すなどの方法をとった方がよいのかと思ってます。 よろしくお願いします。