脊髄小脳変性症に該当するQ&A

68才の男性です。一年半位前に歩行中に両足に違和感を感じ歩きにくさが出ました。脳神経内科にてMRIと先生の触診、症状経過を１年ほど観察してもらい、小脳の異常は無しとなりました。整形外科にもかかり脊髄のMRI,レントゲンを撮って貰いましたが異常なしでした。その時は足は緊張が強くでたり緊張が弱くなったりを繰り返す状態でした。また足先に痺れも出て来ました。整形外科にてエペリゾン50（一日3錠）とノイロトロピン（２錠、２錠一日２回）を投与してもらい一年服用しています。痺れは服用後２ヶ月位から収まり現在では静電気程度の様なフヮとした感じが顎と足先に少しでる位で日常生活には全く支障がなくりました。現在足の緊張は強い、普通、弱いの３つが代わる代わる出てきます。当初より強い緊張は少なくなり普通の感覚が増えてきて緊張の弱い状態もあります。 １．エペリゾンの効果は緊張した筋肉を和らげる働きがあるそうですが、弛緩した筋肉に 　　緊張を与えるなど筋肉を調整する効果は無いのでしょうか？ ２．また脳神経の先生はノイロトロピンで痺れが収まったのには驚いていましたが、患者さん達の中にもノイロトロピンはあまり効かないとの話を聞きますが、ノイロトロピンで効く　痺れは症状が軽いのでしょうか？ ３.小脳変性なのではないかと未だに心配なのですが、小脳変性由来の痺れにも有効でしょうか？ ４．足の筋緊張が変化する疾患は結構あるものなのでしょうか？または希な疾患でしょうか？

いつも大変お世話になります。 脊髄小脳変性症の症状でせん妄はありますか？または薬の副作用の可能性はありますか？

健康診断の血液検査で 総蛋白　8.5→8.1（再検査） と基準値を超えて、血液内科にかかることにしました 血液内科の検査で 総蛋白　8.3 アルブミン　58.8 γグロブリン　22.9 免疫グロブリンIgG 2142 の項目が基準値から外れまたが 病気の可能性は低いとのことで 経過観察で3ヶ月後に再受診することになりました 帰宅後、疑問に思ったことがあります 親戚に脊髄小脳変性症の患者がいて この病気は異常なタンパク質が蓄積すると聞いたことがあるのですが 今回の血液検査の内容から 脊髄小脳変性症の疑いはあるのでしょうか？

祖父、父、叔父が脊髄小脳変性症６型です。 優性遺伝ですので私にも50%の確率で遺伝しています。 現在私は34歳ですが、罹患した家族は皆40〜45過ぎからふらつきやめまいなどの諸症状が出てきたようです。 この病気は、ある日突然発症するものではなく少しずつ少しずつ症状が顔を出してくるタイプのものだと思っています。 私は毎日のように閉眼での片足たちをテストしています。開眼は全く問題ないですが閉眼では開眼に比べ多少ぐらっとすることはあれど問題なく出来、時間にして1分2分以上と、タイムを切らない限りずっと出来ます。 こういった場合でも、遺伝の可能性はまだ残っていますか？もうなにか症状が出始めてもおかしくないのではと思ったりするのですが。

現在妊娠初期です。 祖父と父親が脊髄小脳変性症6型です。 50%の確率で自分に遺伝している可能性があります。 病気を知った10年前は生きていけないほど落ち込みましたが 、6型は表現促進現象がなく、我が家系は発症も高齢になってからと言うこともあり、遺伝カウンセリングを受けた末に、ならない可能性も等しくあるので、病気になってから考えるということで落ち着きました。 最近妊娠をして、いろいろと悩みが再発するようになりました。 そして気になったのが、寝ていて起きてすぐ歩いたときの立ちくらみです。もともと血圧が低いのですが、貧血のときのような目の前が暗くなっていく立ちくらみが、寝て起きてすぐ歩き出したり、寝て暗い部屋でスマホをいじっている時間が長くて歩き出したりすると起きることがあります。 生理的な現象なのでしょうか。 脊髄小脳変性症を発症したのではないかと不安で、毎日のように閉眼で片足立ちができるか試したりしています(問題なくできますが、、) 立ちくらみがあると、妊娠超初期症状のひとつなのか、起立性低血圧なのか、起きてすぐベッドから出ているからいけないのか、それとも発症してしまったのかわからないです。 発症している場合が本当に怖いのですが、本当に発症している場合、平衡感覚も同時に悪くなると思うのですが合っていますでしょうか。 ただの立ちくらみあるいは妊娠初期の症状だと思っていて良いでしょうか。発症の可能性はありますか。

35歳女性です。 頭痛があり、MRIをとったところ頭痛になりそうなものはないが、小脳が同世代に比べてやせている、10年前(10年前にも同様の機器でMRIをとっています)と比べてもやせていると言われ、脊髄小脳変性症疑いと言われました。 特に手の震えがあったり、運動機能障害があったりなどは今のところありません。 親族には私の知る限り上記のの症状がある人、脊髄小脳変性症の人はいません。 すぐに進行する病気ではないし、今症状がないなら何もすることはない、また1年後にでもMRIをとって、と言われました。 挙児希望と伝えたら、症状がないなら別に妊活しても大丈夫、と言われました。 ネットで調べてみると、遺伝性もあり、発症すると進行が早い場合は予後が悪い、と心配になることばかりで気が狂いそうです。 症状がないにしてもこのまま妊活をしてもいいのか、発症するまで待ったままでいいのか、遺伝的な検査をしたほうがいいのか、子どもがすでに1人いるのですがその子に遺伝はしないのか、私はどれだけ生きられるのか、 心配でしんどいです。 教えてください。

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか？ 素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫（私の夫と息子）に遺伝しないのかとても心配しています。 孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか？それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか？ 問診だけで孤発性と確定するものでしょうか？

55歳女性脊髄小脳変性症　5段くらい階段から落ちた　頭も打ったらしいが板の間や柱でなくファイルを詰めた段ボール箱にぶつけたらしい。それよりも階段途中でぶつけた臀部が痛いと言っている。　横になってもらっているが、他にどう対応したらよいかわかりません。

42歳女性です。 既往歴として、脊髄小脳変性症があります。9月に耳下腺腫瘍（多形腺腫　疑い）3月末に耳下腺腫瘍（多形腺腫、良性）の摘出手術を受けました。 表題の件です。（背景） 昨年10月半ばほどから、耳下腺腫瘍への不安と、脊髄小脳変性症からの筋緊張？で夜眠れなくなり、睡眠外来（オンライン）でリスミー2mgを処方してもらい、 筋緊張も治り夜間も若干眠れるようになりました。3月末に耳下腺腫瘍の摘出手術を受けて、筋緊張が軽くなり、（特に首からの筋緊張はなくなりました。）癌化への不安もなくなり、リスミー2mgを1mgに脳神経内科で処方していただいたのですが、1mgだと夜間に筋緊張がまた起きてしまい、夜中にもう1錠飲みました。朝起きると体はスッキリしていました。 1mgを試したのは昨夜が初めてでした。 （関係あるかは分かりませんが、3年ほど前から夜寝てると首が緊張するようになりました。今思うと耳下腺腫瘍の影響かとも思います。） 質問なのですが ⚪︎1mgでしばらく様子を見たほうが良い か、2mgに戻したほうが良いのか？ ⚪︎睡眠薬としての効果はあまり感じておらず、筋弛緩薬として使用している。この場合、認知能力の低下を懸念して、リスミー以外の薬にした方が良いのか？（筋弛緩薬は、筋弛緩薬として、睡眠薬は睡眠薬として分けて考えるべきか） ⚪︎別の薬を選択した方が良い場合、リスミー2mgと同程度の筋弛緩薬は何があるか？夜寝る前に一回の服用を望みます。 ※遺伝子検査は未実施です。 予後を知るためにも、今後受けるか検討中です。 お忙しい中、長文となってしまいましたが、よろしくお願いします。

59歳の妻が昨年12月に多系統萎縮症（MSA）と診断されました。2023年の秋に頭がクラクラする、歩行の様子がおかしいという症状が現れ、その後進行して行き、耳鼻咽喉科、脳神経内科などでの検査では原因が分からず、2025年6月に総合病院での検査で、脊髄小脳変性症と診断されました。同11月に大学病院のセカンドオピニオンでも病名は同じで、同（昨年）12月に主治医からMSAに進行したと告知されました。主治医から私だけに、不整脈で突然意識がなくなることがよくある、10年以内にはほぼ起こるので驚かないようにと言われました。質問です。これは余命宣告なのでしょうか？また、ネットでも同じような趣旨のことがよく書かれており、平均余命は5〜9年とか10年とかになっていますが、この起点は症状が現れた2023年の秋か、あるいはMSAと診断された昨年12月でしょうか？また、不整脈や、その他の死因（起立性低血圧）などはMSAでは必ず発生するものですか？つまり、妻は10年以内に（2023年からであれば7年以内に）かなりの確率で亡くなるのでしょうか？よろしくお願いします。