脊髄小脳変性症に該当するQ&A

今晩は、先週小脳萎縮の疑で質問させて頂いたものです。 今週再検査でctを取り、やはり小脳萎縮は見られました。歩いたり、片足立ちしたり一連の動作をしましたが目立った問題はありませんでしたが、舌のピクつきと20年前くらいからから体のあちこちがピクつくとの私の話しが気になると言われたました。父がALSで亡くなった事、父の母親、兄、弟も病名は分からないが、体が動かなくなり亡くなった事を話しました。来週血液検査の結果を聞きにいきます。その後は筋電図検査遺伝子検査も考えて見てはと言われました。 前回こちらに質問させて頂いた時、alsよりも脊髄萎縮変性症の方が考えられると聞いたのですが、そちらの可能性が強いのでしようか？

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

祖父、父、叔父が脊髄小脳変性症６型です。 優性遺伝ですので私にも50%の確率で遺伝しています。 現在私は34歳ですが、罹患した家族は皆40〜45過ぎからふらつきやめまいなどの諸症状が出てきたようです。 この病気は、ある日突然発症するものではなく少しずつ少しずつ症状が顔を出してくるタイプのものだと思っています。 私は毎日のように閉眼での片足たちをテストしています。開眼は全く問題ないですが閉眼では開眼に比べ多少ぐらっとすることはあれど問題なく出来、時間にして1分2分以上と、タイムを切らない限りずっと出来ます。 こういった場合でも、遺伝の可能性はまだ残っていますか？もうなにか症状が出始めてもおかしくないのではと思ったりするのですが。

現在妊娠初期です。 祖父と父親が脊髄小脳変性症6型です。 50%の確率で自分に遺伝している可能性があります。 病気を知った10年前は生きていけないほど落ち込みましたが 、6型は表現促進現象がなく、我が家系は発症も高齢になってからと言うこともあり、遺伝カウンセリングを受けた末に、ならない可能性も等しくあるので、病気になってから考えるということで落ち着きました。 最近妊娠をして、いろいろと悩みが再発するようになりました。 そして気になったのが、寝ていて起きてすぐ歩いたときの立ちくらみです。もともと血圧が低いのですが、貧血のときのような目の前が暗くなっていく立ちくらみが、寝て起きてすぐ歩き出したり、寝て暗い部屋でスマホをいじっている時間が長くて歩き出したりすると起きることがあります。 生理的な現象なのでしょうか。 脊髄小脳変性症を発症したのではないかと不安で、毎日のように閉眼で片足立ちができるか試したりしています(問題なくできますが、、) 立ちくらみがあると、妊娠超初期症状のひとつなのか、起立性低血圧なのか、起きてすぐベッドから出ているからいけないのか、それとも発症してしまったのかわからないです。 発症している場合が本当に怖いのですが、本当に発症している場合、平衡感覚も同時に悪くなると思うのですが合っていますでしょうか。 ただの立ちくらみあるいは妊娠初期の症状だと思っていて良いでしょうか。発症の可能性はありますか。

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか？ 素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫（私の夫と息子）に遺伝しないのかとても心配しています。 孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか？それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか？ 問診だけで孤発性と確定するものでしょうか？

脊髄小脳変性症と診断されました。 どんな薬が効くのでしょうか？ 薬局で買える薬ありますか？

最近、実の姉（６２歳）が脊髄小脳変性症と診断されたようです。原因は不明ですが、 遺伝は約３０%とのことです。 難病指定で、遺伝が原因なら、まず自分自身も今、検査をして分かるものでしょうか？ それとも発病して分かるものでしょうか？

お世話になります。 友人に相談されたので質問させていただきます。 近親者が発病していない(祖父母、両親、おじ叔母、兄妹、含む)場合でも脊髄小脳変性症になった場合は遺伝からくる常染色体優性脊髄小脳変性症の可能性はありますか。孤発性でしょうか。 また、親は優性遺伝でキャリアになっていても発病せずに高齢まで長生きする可能性はありますか。 劣性遺伝の場合は親はならないですか。 遺伝性(優性、劣性)と孤発性はどのように判断されますか。 よろしくお願いします。