がん遺伝子治療に該当するQ&A

50歳になったばかりの妻の左胸に乳癌（範囲が広くステージ２相当）が見つかり、また本日、生検結果で右胸にも乳癌（ステージ１相当）が見つかりました。先生からは同時性乳癌なので、両胸とも全摘出の提案がありました。（卵巣がんリスクもヘッジしたいので）BRCAの遺伝子検査は受ける予定ですが検査結果を待つと３週間ほどかかりますし、局所再発リスクを最小化したいですし、将来における乳房再建の選択肢を残す為に放射線治療を受けずに済む可能性を残したい気持ちもあるので、提案通りの全摘出で進めていいかを悩んでいます。このまま進めた方がよろしいでしょうか？ また、まだ生検のみの診断ですが、両胸ともホルモン感受性陽性、HER2陰性ですが、片側のKi67数値が30-40と高いです。この場合はホルモン療法ではなく抗がん剤治療になりますでしょうか？　 ご教示、アドバイスをいただけます様、何卒よろしくお願い申し上げます。

72歳の父です。 10月半ばに息切れがひどくなり、受診したところ、癌性胸膜炎と診断されました。紹介状を書いてもらい、現在の病院で、胸腔ドレナージと胸膜癒着術を行う予定だったのが、いよいよ薬を注入するという目前で、細菌感染による膿胸だと診断され、急きょ胸腔掻爬術を行いました。 その後、1週間ほど点滴で抗生物質を投与し、錠剤に切り替え先日退院したのですが、1週間後の外来で、またCRPの数値があがってきており膿胸がぶり返し気味だと言われました。 錠剤の抗生物質の種類を替え、また1週間様子を見ることになりましたが、先生はもう内服薬と体力の回復で様子を見るしかないと仰います。父も家族も、肝心のがん治療に対してスタートラインにもたてないことに焦りを感じています。 このまま、内服薬だけで回復するものなのでしょうか？ また、癌についても、当初は肺腺がんと診断されたのに、膿胸の手術後に小細胞がんだったと言われました。遺伝子検査などもしていたが、結果必要なかったとも言われました。 がんの診断が変わることはよくあることなのでしょうか？ セカンドオピニオンも視野にいれていますが、父の体力を考えると慎重に動かないといけないとも思い、こちらで相談させていただきました。 できる限りのことをしたいのですが、あまり知識もなく、時間も無駄にしたくありません。 どうぞよろしくお願いいたします。

35歳の妹の事で相談です。 左乳房非浸潤癌の乳癌と診断されました。 しこりが、全部で６ヶ所、悪性の疑いは3ヶ所程あり、大きいもので8ミリで、組織を取って調べたのは、8ミリのしこり部分です。 その後、癌の広がりを確認するため、造影剤を使ったMRIを行った結果、癌の箇所が胸壁と広く接しており、胸筋浸潤の可能性があると診断結果が出ましたが、先生の説明は、 「胸筋浸潤は多分大丈夫だろう思われる。最終的には、手術で実際に中をあけて見みないと分からない。組織の結果は非浸潤癌の為、急ぐ手術ではない。手術は、２ヶ月後に行います」と言われました。 それまでに、CT、骨シンチ、遺伝子検査を 行い、最終的にどのように手術や治療していくか検査結果で、決めていくとの話です。質問は、 1.２ヶ月後も手術が先ですが、癌は進行しませんか？ 2.MRIで、胸筋に浸潤の可能性となっていますが、非浸潤癌でも、MRIの結果とおり、浸潤している可能性があるのではないでしょうか？ 3.右側にもMRIで判明した、２ヶ所疑わしい箇所があり、先生が細胞を取るのにもかなりサイズが小さい為苦労したのですが、検査結果は分からないとの判定で、右側については、経過観察となりますと説明を受けましたが、それで良いのでしょうか？ 左側が乳癌の為、かなり不安です。 どうぞよろしくお願いします。

67歳、男性です。小細胞肺がんの初期治療である化学放射線療法を終え、経過観察中です。バイオマーカー検査についてご教示ください。 非小細胞肺がんと確定診断された場合は、バイオマーカー検査（遺伝子検査、PD-L1検査）を経て治療方針が検討、決定されるようですが、小細胞肺がんである私の場合は、この検査は実施してもらえませんでした。しかし、小細胞肺がんに対しても、MSI-highが陽性の場合は、適用承認されている分子標的薬があるとの記事をwebサイトで見たことがあります。 1. 非小細胞肺がんに対するバイオマーカー検査のように、小細胞肺がんに対しても、MSI-highが陽性かどうかの検査を治療方針を決定するための検査（保険適用）として、実施してもらうことはできないのでしょうか。 2. 小細胞肺がんに対して、分子標的薬や免疫チェックポイント阻害薬のような新薬に結びつく検査は、「MSI-highが陽性かどうかの検査」以外にはないのでしょうか。 3. 非小細胞肺がんの場合は、標準治療がない、または終了したなどの条件を満たす場合に、がんゲノムプロファイリング検査が行われるようですが、小細胞肺がんに対しては、がんゲノムプロファイリング検査は、適用されないのでしょうか。　 ご教示方、よろしくお願いいたします。

先月乳ガンと診断され、手術まちです。 ハーツ陰性　ホルモン陽性　 　 ki67 28 腫瘍の大きさ1,1センチ 私の母が46歳で乳ガン、60歳で卵巣がんをしているので、先生からは、全摘の方が再発率が低いし、全摘が治療が長くならなくていいかもと言われてたのですが、PETとMRIの検査結果をみて部分+放射線で大丈夫でしょう。 抗がん剤はまだ分かりませんと言われました。 でも、遺伝子検査を受けたところ70歳まで乳ガンになる確率が46～87% ５年以内の2回目の原発性乳ガン発症が９～２０%と出ています。 本当に部分で大丈夫でしょうか？ 私は子供がいるので、見た目よりもとにかく再発したくないです。 主人は負担の少ない部分にして、今後検査をしっかりすればいいと言いますが、悩んでいます。 アドバイスお願いします。

急性前骨髄球性白血病の治療中です。 発病当初骨髄内のがん細胞の占める割合は98% 遺伝子異常15番と17番の転座とフラット3 。 寛解導入でイダマイシン、キロサイド、ベサノイド で至らず、2回目はトリセノックスとベサノイドで終了。この時から地固め1回目終了時の検査でも15番と17番の異常とフラット3 は消えているそうです。 現在地固めで＊トリセノックス週5×5の後 ＊ダウノルビシン3日キロサイド5日←今ココ ＊トリセノック週5×5 髄注(メトドレキセレート、キロサイド、プレドニン) ＊マイロターグ2回 の予定。 この場合、再発のリスクはフラット3 全くなしの人と比べて何パーセント位上がりますか？ 再発率は何パーセント位でしょうか？

１５歳の娘の父です。今年の２月に若年性特発性関節炎になり、７月まで入院していました。その後、学校へも復帰しましたが、１０月下旬から下痢と血便、腹痛がひどくなり、現在も再入院しています。内視鏡の結果、潰瘍性大腸炎も患っていることがわかりました。現在の娘の状態は、下痢症状が続き、手足、顔に赤く発疹が多数出ており、全身の強いかゆみを訴え、眠れない状態です。医大でステロイドパルスによる治療とかゆみ止めの塗り薬、かゆみ止めの点滴など処方されていますが、効果があまりありません。このような症例は少ないように説明を受け、本人ともに苦しんでいる状況です。遺伝子検査も今後する予定です。母親は１０年前に大腸癌で亡くなっています。

先日、母(60歳)が非小細胞肺癌の肺腺癌と診断されました。ステージ4だそうです。CT、MRI、内視鏡、PETと一連の検査が終了し、病状と今後の治療法を聞かせてもらう時に同席したのですが、上記病名を告げられました。 肺癌、しかもステージ4といったら末期癌で余命いくばくも無い…というイメージですが、変な言い方ですが母は至って元気なんです。咳をする事もありませんし、食欲旺盛でちょいメタボ、身体のどこも痛くないようで、正直末期癌患者には見えません。こんな事もあるのでしょうか? また、病状と治療法なんですが、2センチ大の腫瘍が1個あり、そこから派生した小さな腫瘍が肺内に数個、肺の下部(横隔膜付近)に少量の水が溜まっているそうです。肺以外の器官への転移は指摘されませんでした。素人考えの私としては、すぐにでも手術をして腫瘍を摘出してもらいたいのですが、手術は行わないそうです。その代わりに溜まっている水を背中から針を刺して採取し、その水を遺伝子検査をして、ある特定の型を持っていたらイレッサという薬を使うそうです。そういった薬(抗がん剤)での治療も理解できるのですが、手術をするのが一番手っ取り早いとも思うのですが…。60歳でさほど高齢でもありませんし、体力もありますから、母には手術もそれほど身体に負担にならないような気がします。どうして手術はしてもらえないのでしょう。 長々とまとまらない質問で申し訳ありません。この先生が仰るイレッサでの治療法が母にとってベストな治療法なのか、セカンドオピニオン的にお聞きしたいです。それとこういった病状の場合、余命はあとどのくらいなのかも教えて頂きたいです。よろしくお願いいたします。

私自身ではなく実父についてです。 1月に肺扁平上皮癌ステージIIIBが発覚し、位置が悪く手術不可のため放射線とシスプラチン、TS-1による治療を始めました。 治療後はCTで確認できない状態まで改善し、免疫療法(薬の名前はわかりません)により寛解を目指していました。 放射線治療終了後7ヶ月程で再び同じ場所で癌が再発していることが判明しました。 現在カルボプラチンとアブラキサンによる治療を行なっているところです。 現在までに他臓器への転移は確認されていません。 お聞きしたいことは以下です。 1. カルボプラチンが効かなくなった場合次の抗がん剤を使用することになると思いますが、いつか打ち止めが来るはずです。 今後使用できる抗がん剤はどれ位残っているのでしょうか？ 2. 免疫療法中の再発ですが、別の免疫治療薬に変えれば効くようになる事はありますか？ 3. 遺伝子を調べ分子標的薬を使用しないこととなりましたが、途中で分子標的薬が効くように変化する事はありますか？ 4. 他に有効そうな治療(自由診療でも構いません)はありますか？ 5. 本人に体力があり直前まで仕事をできるほど元気、局所再発、他臓器転移なし。 この状態で後どれ位の時間が残されているでしょうか？ (平均的にはこれ位だと思う......という目安で大丈夫です) 質問が多く申し訳ありませんが、コロナ禍で直接担当医の説明を聞きに行けないため、参考までに意見をお聞かせ頂きたいです。 宜しくお願い致します。

2022年6月に膵頭部に4ｃｍほどの膵臓癌が見つかり、（腺扁平上皮癌）リンパ節への転移と大動脈への浸潤がみられるため、手術適応外でフォルフィリノクス治療をしていました。一時期はCT画像で見えなくなるほど癌が小さくなり手術も視野に入ったのですが大動脈から離れていないということで手術できず、2023年4月からアブラキサン＋ゲムシタビンの治療になりました。 遺伝子検査をしたところ、oraparib、niraparibが有用とのことで、治験に入ろうとしていたところ、肝臓への転移と、十二指腸への浸潤がわかり、治療が終了になってしまいました。 最先端医療の『jRCTs051180199　Ｓ－1内服投与並びにパクリタキセル静脈内及び腹腔内投与の併用療法』をHPで見つけました。 １．これは、どのような治療でしょうか。すい臓がんをなくすための治療なのでしょうか。腹膜播種をなくすための治療でしょうか ２．肝臓への転移も「遠隔転移」に入りますか ３．腹腔鏡検査もしくはバイパス手術というのは大きな手術ですか ４．副作用が伴うお薬でしょうか HPでは以下のような説明です。 『他臓器に遠隔転移のない画像上局所進行膵癌に対して審査腹腔鏡検査もしくはバイパス手術を行い、腹膜播種や腹腔洗浄（腹水）細胞診陽性を病理学的に診断する。腹腔内投与ルート作成のために、腹壁ポートを留置する治療開始後21日間を1コースとし、S-1は80mg/m2を14日間内服、7日間休薬。パクリタキセルは第1, 8日目に50mg/m2を経静脈投与、20mg/m2を腹腔内投与。1週間休薬後コースを繰り返す。プロトコールを遵守して、治療を継続する。病勢悪化、重篤な有害事象、患者の希望などのあるときにはプロトコール治療を中止もしくは終了する。試験期間中に根治切除が行われた場合、術後も当該治療を継続する。』 宜しくお願いします