産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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ファロー四徴症について

person 40代/男性 - 解決済み

現在、妊娠25週目の妻についてです。 私は41歳、妻は37歳なので、今回は年齢が高めで出産(2013年に娘1人を出産)だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の24週目妊婦検診でファロー四徴症(血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明)の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ2(5段階のようです)という診断を受け、また25週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 1.ステージ2とはどのような状況なのでしょうか? 重症なのでしょうか? 2.赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ2から1へ変わる可能性はあるのか?   反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか? 3.生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい   といったことがあるのか? 4.ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 5.とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか? とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記3点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

ますかけ線でしょうか

person 20代/男性 -

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか?ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈?の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。 写真は、義理母の小指も載せていただきます

3人の医師が回答

ダウン症

person 乳幼児/女性 -

現在一歳五ヶ月の娘です。妊娠中に心臓の病気があるかもしれないから大学病院で検査することになりましたが異常なしでした。出産は満四十週で産まれましたが身長44cm体重2.040gで産まれました。哺乳力はあり産まれてすぐ指しゃぶりをしてました。母乳の吸いもよく体重増加もしているので特に問題もなく退院しました。 1ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 3ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 6ヶ月検診(病院変えました)で目と目の間隔が広いと指摘されました。検査などは無かったです。 1年検診でも大きい病気は指摘されませんでした。ただ他の子と成長を比べると2~3ヶ月ぐらい遅かったです。ハイハイできるようになったのは一歳三ヶ月です。 風邪を引いたときに、嫁が先生に発達の遅れも心配で聞いたところ1歳5ヶ月で急に染色体の検査をしたほうがいいかもしれないと言うことで大学病院を紹介されました。 何故か聞いてみたところ、ダウン症の疑いがあるので念のため染色体検査ということです。その後にMRIを撮るみたいです。 ネットなどで調べると確かに当てはまる事があります。目はつり目では無いですが奥二重で目と目の間隔が広く鼻が低いです。これは遺伝だと思ってました。唇も厚めと言われました。これも遺伝だと思ってました。口が開いてる事が多いです。これは鼻が詰まってるからだと思いました。 耳の位置は正常と言われましたが中耳炎にはよくなってました、そして耳瘻孔があります。体が柔らかいです。下の歯が癒合歯みたいです。後頭骨は扁平ではありません。頭の形も楕円形ではありません。 染色体の結果待ちですが、区切りの検診などでも今まで何も言われず、今まで発達の遅れ以外は元気いっぱいです。 ダウン症と言うのは1年5ヶ月もわからないものなのでしょうか?

1人の医師が回答

胎児の異常について

person 30代/女性 -

現在 33歳で、妊娠22週二日で、第三子を妊娠中です。昨日(妊娠22週一日)かかりつけの産婦人科にて妊婦検診を受けました。超音波での検診で、胎児の腸管拡張あるいは、腎臓のう腫の疑いがあるとの診断を受けました。今までの検診では、そのような異常は見られず、昨日の段階でも、胎児の大きさや羊水の量も平常とのことでした。また胎児の心拍や心音も異常はありませんでしたし、胎動もあります。 主治医の説明では、超音波に映った症状は徐々に縮小する場合や胎児の成長に伴って、相対的に問題のない程度になる場合もあるとのことでした。主治医からは二週間後に、また検診をして、その際に超音波での検査をしてみて症状を確認する様に、経過観察でも良いのでは?とのことでした。しかし二週間後にも症状が問題視されるようであれば、その段階で大学病院を紹介するので、大学病院でより詳しく胎児エコーやMRIでの精査をしては?と言われました。しかし、私がショックが大きく動揺してしまったため、二週間後の検診を待たずに、大学病院での精査を希望し、紹介状を頂き、来週木曜日に大学病院へ行くことに決めました。大学病院での精査の結果、異常が認められた場合、生まれてから、腸管拡張とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか、また同様に腎臓のう腫とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか?また、手術の必要性はあるのか? 生まれてから、問題なく生活を送ることが出来るのか? そして、腸管拡張や腎臓のう腫が認められた場合にはダウン症の可能性が高まるのか? 教えて下さい。 今までの超音波検査では首のむくみは見られずに、ダウン症の疑いは特にはありませんでした。羊水検査は受けていません。長くなり申し訳ありませんが、お力をお貸し下さい。宜しくお願いいたします。

1人の医師が回答

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