ダウン症に該当するQ&A

お世話になっております。昨年の8月に出産し、すぐに産褥心筋症になり、現在も療養中です。私は、太っているため、少しでも心臓への負担を減らしたいのですが、食事を野菜中心にして、少しはバランスも考えて取っていたんですが、ワーファリンの効きが悪くなってしまい、野菜に対する恐怖感が出てきたので、家族と同じ食事にしたら、体重は変化しなくなってしまい、食事での改善に行き詰まってしまっています。野菜も手軽に手に入る物となれば、気づけば似たような繰り返しだったかもしれませんが。そして運動と言っても、まだまだ疲れやすく、少しの買い物でもすぐにダウンしてしまいます。運動するにも不安があります。病気を早く治す為にもと焦るばかりです。 心臓病を持っている人はどうやってダイエットをしていったらいいですか?最低でも、10キロは減らしたいのですが。

現在妊娠17週、37歳です。 妊娠11週の時少量の出血があったため、診察をしていただいたところ、特に異常はなく、順調な成長といわれました。 次は3週間後でいいと言われたのですが、12週で健診を予約していたので、予定どおり12週3日で健診をしてもらいました。その健診の時、11週の診察とは違う先生にみていただいたのですが、首の後ろに2.2ミリの浮腫があると指摘されました。 本来ならば10週までに消えているはずの首の浮腫みが12週まで残っていて、その厚さが2ミリを超えるとダウン症の可能性が出てくると説明をうけ、 15週になったらクワトロ検査をし、その結果によっては羊水検査をするようにいわれました。中絶を考えれば検査は早いほうがいいので、15週になったらすぐ検査をするようにいわれました。 私たち夫婦の話し合いの結果、 どのような子でも愛情をもって育てるという結論に達したため、いずれの検査も受けるつもりはないのですが、私なりに心配になりいろいろ調べたところ、 「10週までに消えているはずの首の浮腫」という説明をどこにも見つけませんでしたし、NTは3ミリ以上を有意とする説明がほとんどでした。 そこで質問させていただきます。 2.2ミリというのは中絶を考えなければいけないほど問題になる数値でしょうか。 11週で異常なしと言われたのに、1週間でこんなに事態が変るものでしょうか。 ちなみに16週での診察は異常なし、順調な成長と言われました。 よろしくお願いいたします。

こんにちは。 初めて質問させて頂きます。年齢28歳、現在妊娠26週目の妊婦です。 26週2日に胎児ドックを受診し（通常の妊婦健診ではなく胎児ドック専門家のいる病院で）、臓器や顔つき等に特に異常は見受けられないとの結果が出ました。しかし、検査をした医師からは特に指摘されませんでしたが、FLとHLがどちらも約2週分短かったことが気にかかっています。(他の部分は全てほぼ週数通りに成長しています。) 11週頃に通常の妊婦検診で診てもらったところ、NTは1mm以下で心配無いでしょうと言われていたこと、20週頃まで週数相当に胎児が成長していたこともあり、これまでクアトロテストや羊水検査は受けていませんが、24週頃からFLの成長が2週間程度遅れてきているのです。24週6日の通常妊婦健診でも、医師からは「順調」とのみ言われるだけで、特別な指摘はありません。 しかし色々と自分なりに調べたところFLとHLが短いと、四肢短縮症やダウン症の可能性も出てくるということを知り、とても不安な毎日を送っています。 下記が24週6日の妊婦検診と26週2日の胎児ドックのデータです。 【24週6日】 BPD 58.69mm→24週相当 FL 36.45mm→22週相当 EFW 609g→23週3日相当 （HL、ACは記録なし） 【26週2日】 BPD 65.4mm→26週2日相当 FL 42.5mm→24週5日相当 HL 39.1mm→24週3日相当 EFW 914g→26週1日相当 AC 219.5mm→27週3日相当 是非こちらの先生方の見解をお教え頂けないでしょうか。 どうぞ宜しくお願い致します。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

主人はバラクルード服薬3年になります。 私は今妊娠6週です。 中絶するか継続するか悩んでいます。 このサイトも関連する質問は読みました。 が、やはりバラクルードがDNAに作用する薬ってなると、胎児にどんな影響を及ぼすかなんて未知なんじゃないかと不安です。 精子は射精される3ヶ月前くらいにつくられてるって事ですが、すべての精子に薬の影響は受けるものなんでしょうか？ 精子の一部に薬が影響して、影響のない精子が受精できるのか、全ての精子に影響するけど、元気な精子が受精したのか。 また継続するなら何を気をつけて成長確認した方がいいのでしょうか？（例えば催奇形性やダウン症など） 内臓疾患や産まれてから起きる発達障害というのも、精子からくる影響っていうのはあるものなのでしょうか？ 主人も不安でたまらない様子で体調崩しています。 主人の主治医は1〜2年で変わっているのですでに4人目ですが、バラクルード服薬中の妊娠についてはどの先生も 「製薬会社の説明書？には男性側への妊娠の注意書きはない 」 「症例がないからわからない」 「たぶん大丈夫じゃないかとは思うが、わからない」 との説明でした。 同じような状況で、出産してどうだったかという症例があるば、それも知りたいです。 私は精神科に通院しており、メンタルがあまり強い方ではなく、万が一の事が起きた場合、将来の不安ばかりが膨らみます（妊娠希望のため、たまに漢方服薬する位なので、母体の出産への危惧はないです）。 たくさんの質問ですが、わかる事だけでもいいので、色んなご意見が聞けたら嬉しいです。 よろしくお願いします。

１歳半のダウン症の息子です。 先週木曜日の午後に下痢があり、夕食は食べたがらず食べずに寝ました。夜、目を覚ましたときにミルクをあげると下痢と嘔吐をしました。 嘔吐は、以前から風邪症状での咳き込みがあり、それが原因かなとも思いましたが、翌朝(金曜日の朝)も水分補給後に嘔吐しました。 金曜日の朝に病院受診し、胃腸炎の診断で整腸剤(５日分)と吐き気止めの薬を処方してもらいました。脱水症状はないとのことでした。また、ノンラクトミルクにする必要もないとのことだったので、少量ずつミルクを飲ませていましたが、夜に洪水並みの下痢をしました。(それまでは下痢も嘔吐も止まってました。) 翌日(土曜日)は、一旦ミルクをやめてアクアライト等を飲ませていました。その間は下痢嘔吐なしでした。夕方にノンラクトミルクを少しあげ、寝る前にりんごジュースをあげると、また嘔吐しました。りんごジュース100ml弱だったので多かったのでしょうか？　 今日も朝からノンラクトミルクをあげていたのですが、１3時に飲ませたあとぐずりだし、水溶便までいかないですが軟便が出ました。その後は、アクアライト、OS-1を飲ませています。下痢嘔吐なしです。 おばあちゃんに長引いてるから明日また受診しなさいと言われているのですが、どれくらいで治まるものなのでしょうか？病院再受診の目安があれば教えていただきたいです。 水分はとれているので脱水にはなってないと思いますが、体重は１kg弱ほど減っていると思います。8.5kgほど→7.8kgほどになっています。 離乳食は食べませんが、たまごボーロは少しあげたりしています。いいのでしょうか？？

現在34週の初めての妊娠中の妊婦です。 先日逆子が治ってるかの確認で かかりつけの産婦人科に行ったところ 逆子は治っていましたが 胎児の心臓の周りに水があるということで、すぐに専門的なところに見せた方がいいとのことで、別の病院へ救急搬送されました。そして即入院。 そこでも心臓の周りのみに水が溜まっており、皮膚のしたのむくみや他の場所に水は溜まっていない為、胎児水腫ではないだろうと言われました。 ですが心臓に水が溜まっている原因はわからず、、、。 様子を見ましょうということでしばらく入院になりました。 34週になるまで健診では順調ですねとしか言われて来ていないのに、急にこんなことになってとても不安です。 他には羊水が少し多いかな？脾臓がすこし大きいような？（大きさ的には通常の1.5倍くらいとのこと） それらが心臓の水と関係しているかもわからないと言われました。 とにかく心臓の水が溜まっている。それしかわからないと、、、 肺や他の臓器などには水は溜まってないそうです。 原因がわからないので不安な毎日です。 胎動もしっかりありますし、赤ちゃんは元気な為、いますぐ帝王切開の必要はないとのこと。様子を見ましょうしか言われず、不安でいっぱいです。 心臓の部屋はしっかり4つあって、血液の流れも心臓の形も問題ないと言われました。 ダウン症などと関係はあるのでしょうか？ また、こう言った場合、心臓の周りにある水が自然に吸収されたり、生まれてから特に問題なく元気に過ごせた例などはあるのでしょうか？ どなたかご回答、どうかよろしくお願い致します。

2歳半のダウン症児を育てています。 今年はコロナで緊急事態宣言があったり、保育園で感染症が流行っていたりしたのもあってほとんど通わせることが出来ず仕事にもあまり行けていません。どこにも遊びにも行けず、最近は雨で外にも出ず息抜きも出来ていません。 子供のちょっとした事で今までは受け流せていたことも、涙が出るようになってしまいました。だんだん家事も出来なくなり暇があれば寝てしまい、生活リズムも狂ってしまいました。旦那にも負担をかけています。親も手伝ってくれません。 仕事に行き始めればリズムができ気分も落ち込まなくなってくるんですが、それでも疲れていたりすると子供の嫌な行動で涙が出てしまいます。 産後生理前や排卵日のPMSがひどくなり色々な事が重なるとさらにひどくなります。このような場合、精神科にかかった方が良いのか婦人科にかかった方が良いのか、今だけ我慢すれば良いのか…どうしたら良いのでしょうか？ 精神科は断薬するのがとても難しいイメージがあり、周りにも20年ほどでやっと辞められた人や、逆に薬のせいでどんどん酷くなり精神の手帳を取得した人もいるので、もし薬を出されてしまったらとても怖いです。 婦人科は周りに良い病院がないのもあり、適当にピルや漢方を出されて終わりなイメージもあり病院にかかるのを躊躇してしまっています。 またこのようなストレスを感じているからなのか、昼間レースのカーテン越しに三度ほど人影が見えました。外を見ても誰もいません。脳の老化？何かの病気でしょうか？ 今の状況をどうにかしたいのでアドバイスを頂けたらと思います。

臨月の為、今から心配しても仕方ない...と思いながらも、極度の心配性・気持ちにモヤモヤがある為相談させてください。 妊娠37週に入ったばかりです。 2人目、経産婦になります。 本日検診がありました。 血圧や尿数値等問題なく経過良好...と思いきや、先生より「腎臓のことはもう話聞いてるよね？」と言われ、キョトンとしていました。 どうやら、胎児の左腎臓がやや腫れているそうです。初耳だったのでパニックになり、いろいろ聞いてはみたのですが、「ほんのちょっとだけで、エコーも誤差があるし、産まれてからもちゃんと診るから。おしっこも出てるし大丈夫！」...と笑いながら説明されました。 大きくなったら何か問題あるのか、など質問しましたが笑って「大丈夫！」とのこと... 病名などは言われませんでしたが、調べてみると水腎症と出てきたり、関連ワードとしてダウン症なども出てくる為、気が気ではありません。 羊水量に問題なし、胎児は大きめですが1人目も大きかったのでそんなもんだろうとのこと。 1人目妊娠中はトラブルが多く、尿蛋白や尿糖数値が高かったり、B型溶連菌に引っかかったり...とあったのが、今回は割と順調で、便秘と貧血で内服するくらいなので、逆に胎児に何かあるのでは...と心配になります。 腎臓については、約6〜7mm(エコー画面には8mmと出ていたような気がしましたが)と言われました。 ちなみに、BPDは95mm・FL67.5mmです。 主治医の言葉を信じればいいのでしょうが...腎臓についてはよくあることなのでしょうか？今後大きい病気になっていき手術をしたり、他の病気になりやすくなったり、何かあるのでしょうか？障害の可能性はあるのでしょうか。 情報いただければと思います。 宜しくお願い致します。

35週1日の検診で推定体重が小さく不安です。 元々、体重は小さめで経過していましたが、今回成長曲線ぎりぎりのサイズで、医師からは頭がちゃんと育ってるし、元々小さめだったし小さいながらもちゃんと成長してるから大丈夫みたいなことを言われ一旦安心し帰宅しました。でも帰宅後ふとむしろ頭だけ育って小さいってでダウン症？水頭症？と思ってしまって心配です。 昨日（35週1日）推定1974g 33週0日相当 BPD 84.5ミリ -0.3sd 34週4日相当 AC 269.0 -1.0sd 33週0日相応 FL 61.2 -0.6sd 34週1日相当　　　 31週1日　推定1502g30週1日相当 BPD 75.0 -0.8sd 30週0日相応 AC 257 0.2sd 31週4日相当 FL 53.0 -1.0sd 29週5日相当　 この日は逆子のため誤差があるかもみたいなことを言われました。 23週1日　推定523g 22週4日相当 BPD 53.5 -0.9sd 22週2日相応 AC 174.9 -0.2sd 22週6日相応 FL 39.1 0.3sd 23週1日相応 しっかり食事を摂るようにしていますが、避妊時体重より-2キロ、15週が1番体重が少なく、そこから＋1.5キロで、いまだに増えたり減ったりしています。元々のBMIが28と肥満で7-10キロの体重増加が目安と指導されていますが、届く気配がありません。それも原因でしょうか？もうこれ以上食べるのはしんどいですがもっと食事をしたほうがいいですか？ 検診時の血圧が高く、11月から自宅血圧測定中ですが、数回、130台という日もありましたが、110ー120台で大体収まっています。（検診では130ー150台になること多かった。） 赤ちゃんの成長を促すために今からできることはありますか？