ウエスト症候群疑いに該当するQ&A

生後8ヶ月の娘が、ウエスト症候群の疑いで、総合病院にて検査入院をしました。 発作はピクッとする動きで、12/4ごろから何度かあり、12/6に3回動画を撮ることができました。 発達の後退などはありません。 12/7に朝イチで小児科へ受診。総合病院へ紹介状を出していただき、12/7より検査入院しました。 検査は血液検査、脳波、頭部MRIを行いましたが、脳波、頭部MRIは問題なし。 血液検査で乳酸が少し高かったため、現在再検査を行い、娘は本日退院し、来週月曜日に結果について聞きに行く予定です。 乳酸が高く、髄液の検査を行う予定でしたが、うまく髄液が取れなかったようで、血液検査の再検査の結果を見てから検討することになりました。 主治医の先生からは、「脳波に異常がなかったので、てんかんの可能性はない。発達も月齢相当なので様子見で良いでしょう」と、言われました。 私は「脳波の検査は一度では発見できないこともあるとネットで見たのですが。。。」と言ったところ、「ウエスト症候群の場合には確実に脳波に異常が出るのでないでしょう。」とのことでした。 ですが、ネットで調べると、脳波の検査は一度ではうまく取れないこともあるため、何度か脳波の検査をしたり、長時間記録ビデオ脳波モニター検査などをした方が良いと書かれています。 また、もしウエスト症候群だった場合には、すぐに治療することが重要だとどのサイトにも書いてあります。 本日、正午ごろ退院し、家でお昼寝の寝る前にまた発作がありました。 やはり、もっと専門的な検査をした方が良いと思うのですが、本当に一度の検査の結果を信じて様子を見て良いのでしょうか。 お忙しい中恐縮ですが、お早めにお返事いただけると嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

先月も相談した者です。ここ最近入眠、睡眠時の手足の動きが激しくなったので再度相談させて下さい。 2度、小児科にて動画を見ていただいたのですが『四肢バラバラの動きをしていて、赤ちゃんらしい動き心配することはないでしょう。』と言われたのですが、毎日、毎回昼夜問わず、入眠、睡眠時、特に最近は足の屈曲が激しく動き、泣いて起きてしまいます。 夜は寝かしつけをしたら長くて5時間ほど連続で寝てくれ、その際体が動いて泣いて起きますが最終的には寝てくれます。お昼の場合は1人で寝る時は長くて20分程、抱っこや胸の上ですと2時間程寝てくれます。 今月に入り胸の上で寝て、いつもの体の動きが始まり、落ち着かせようと背中をトントンしたところ、頭を振るような感じで体をくの字に動かし、足は私を挟むような動きが何度か起きました。 その後動画を撮る為ベッドに寝かせたところ、目は泣いていて瞑っていて、手は左右バラバラの動き、足だけ力が入るような感じで強く屈曲を繰り返しました。 その日から観察すると毎回入眠または睡眠時に起こり、毎回泣いて、6回ほど繰り返します。 ある時は目をキョロキョロさせて舌を出していたり、今日はその動きに泣いて抵抗しているような… 体が動き泣く、動きが止まる泣きやむ、体が動き泣く、止まる泣きやむと言うような感じでした。 正直この動きさえなければ、ゆっくり長く寝てくれるのにと思ってしまいます。 この動きはミオクローヌスなのでしょうか？ それともウエスト症候群として捉えて脳波をとってほしいと伝えた方がいいのでしょうか？ 生後1ヶ月頃からずっと体の動きに反応して泣いて起きてしまって、どうしてあげたらいいのか、その事でずっと悩んでいます。 ミオクローヌスの場合泣いて起きてしまうお子さんは多いのでしょうか？ 返答よろしくお願い致します。

何度も質問させて頂いております。 いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。 以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。 先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。 MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。（骨髄検査など） 現在の発育、発達に関してです。 ・首座り ・寝返り ・足掴み ・追視 ・目が合う ・仰向けから自分で起きあがろうとする ・うつ伏せから前へ進もうとする ・哺乳瓶を持って自分でのめる ・機嫌が良い時は少しの間座れる です。 気になる点として、 ・笑顔が少ない（一日2回程、一瞬笑うのみ） ・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし　 です。 現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。 ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。 MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか？ 娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。 ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。 また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか？ ご回答よろしくお願いします。

現在３ヶ月の赤ちゃんについてです。 生後２ヶ月半の時にウエスト症候群疑いで、24時間モニタリング脳波、CT、MRI、心電図、血液検査をしましたが、すべて異常なしでした。 しかし、その後のフォロー外来(受診時、生後３ヶ月半)で受けた覚醒時睡眠時の合計３０分の脳波検査で、スパイクが１ヶ所見つかりました。主治医には、再現性がないのでそんなに気にする程でもないとは言われましたが、てんかんの可能性もないわけではないので１ヶ月後に再診となりました。 その時に動揺して聞けなかったのですが、正常でもたまにスパイクが見られることはあるのでしょうか？ (検査時に発作らしきものは分かりませんでした。足がビクッとなることがあったのですが、手にしか筋電図をつけていなかったこともありスパイクとリンクしていたのかは不明です) 24時間脳波では何も見られなかったのに、３０分という短時間で出てしまったということは、ウエスト症候群でないにしろ何らかのてんかんが進行しているのではと心配です。 よろしくお願いいたします。

7ヶ月になってすぐの頃に、仰向けで、首をナナメ右上に何度も繰り返し上げ、目も同じ向きに上転しました。10秒毎に繰り返し、約3分程続きましたが、その日はその一度のみ、次の日四つん這いになっている時に、首をカクンと落ちるような動きを、10秒毎に繰り返し、2分ほど続きました。 その日は、休日診療受診。次の日大学病院を受診しました。ウエスト症候群の疑いはあるので、脳波の検査をとなりましたが、脳波の検査までに数日かかるとの事でした。もし、ウエスト症候群なら、早く治療したいと思い、休日にかかった総合病院を再受診しました。 たまたま、そこに小児神経に詳しい先生がいらっしゃり、直ぐに脳波の検査。 脳波中に、首がカクンとなるような発作が出ました。眠っても取りました。 結果は特にウエスト症候群や、てんかん発作を疑う 脳波は出てないとの事でした。 数日後の夜、泣いて起きてきて、手足が寝てる時の状態のまま痙攣。時間は1分ほど。てんかんの疑いあり。最初の脳波を取ってから1日のシリーズ形成の回数が増えたり、減ったりします。 先程、手だけが、持ち上がりました。同じ秒数とかではなくバラバラ。目は、虚ろ。その後は泣くこともなく寝ました。ウエスト症候群のような動きが、引き続き、毎日起こるので、やはり、そうなのでは？と疑ってます。 1、2度目の脳波で、やはりウエスト症候群でした！ということも考えられますか？ 2、シリーズ形成の秒数は、均一だったりしますか？ 3、右足だけとか、手だけとか、首だけとかのシリーズ形成もウエスト症候群にありますか？ 4、発作のような動きがあっても脳波に出てないのは てんかんではないとのことですか？2度目で出てくる可能性もありますか？ 5、ウエスト症候群以外に考えられる症状はありますか？ 言葉だけでは難しいと思いますが、回答頂けたら嬉しいです。

現在生後３ヶ月の赤ちゃんの動きについてです。 生後２ヶ月直前くらいから、仰向けでバタバタと手足を動かしている途中に一瞬(1、２秒)目を見開き手をピンと横に伸ばす動きをするようになりました。30秒ごとに何回か繰り返したり寝入りのビクつきがあったため、ウエスト症候群疑いで生後２ヶ月半で大学病院に入院し24時間モニタリング脳波・MRI・CT・心電図・血液検査と検査しましたが全て異常なしでした。 退院してからしばらくはしていなかったのですが、最近上記の発作を単発で１日に3、4回するときもあります(全くしない日もあり)。 ただ、初めて症状を見た時から比較すると発作は増えている様子はありません。 少し前までゲップ時には自分で首を持ち上げて首すわりもかなりしっかりしてきたように感じていたのですが、最近また肩にもたれ掛かるようになったのも気になります。一応、引き起こしでは首はついてきます。 このような場合、２ヶ月半の時点では脳波に異常が現れてなかっただけという可能性はありますでしょうか？ また、この動きは普通の赤ちゃんでもよくするものなのか、てんかんとは違う病気の可能性はあるのでしょうか？ 分かりづらい文章で申し訳ありませんが、主治医とは違う先生のご意見もお聞きしたいのでよろしくお願いします。

生後3ヶ月と1週間の男児です。 ・過去に既往歴等なし ・半月ほど前から軽めのモロー反射を繰り返すような動きが見られる (手足をバタバタさせている時に急に両手万歳、足をピーンとして床に張り付けられるような姿勢、1回1.2秒程度を数回繰り返す) ・おもちゃ等で楽しく遊んでいる時に多くすぐまた楽しそうに遊び始めるが、眠い時など時を選ばず発生する ・発作？の1.2秒が終わった時はふぅと発作を乗り越えたことに安堵するようなため息のような息を吐く ・発作が出ている時に呼びかけたり、おもちゃで音を鳴らすとそちらを見るが発作自体は止まらないこともある ・ウエスト症候群の発作の動画に似ている このような症状ですが、ウエスト症候群の疑いはあるでしょうか？ また、ウエスト症候群の可能性は低い場合、生後3ヶ月でこのような仕草が頻繁に(1日中出ていると思います。)でるのほ普通のことなのでしょうか？

最近ウエスト症候群という病気を知りました。 3ヶ月の息子も眠いときや起きた時に毎回ではないのですが腕と足をぎゅっと同時に体の中心に縮める動作をすることに気付きました。数秒置きに3〜4回ほどだと思うのですが。3ヶ月になりまだ首は座っていませんが強くなっています。もう少しで座りそうという所です。あやすと笑いますし、興味のあるものを見て笑ったりしています。これはウエスト症候群の疑いがあるのでしょうか。また疑い出したのは昨日からで動画などを撮っていないのですが症状を説明するだけで近場の小児科で分かるものでしょうか。大きい病院に行かないといけないでしょうか。動画サイトで全く同じではありませんが似た動作をする症状のものを見てしまい心配でたまりません。

11ヶ月の男の子、ミトコンドリア病リー脳症とウエスト症候群の疑いで現在2ヶ月以上入院しています。 食事はケトン食で食べる量は少ないながらも3食食べてくれます。病院ででてくる量で3割は食べれてるかと。 ウエスト症状群の治療でピリドキサール イセイを朝昼夕の3回50ずつを経管栄養で注入しているのですが、毎回それが溶けにくくて経管を詰まらせてしまいます。 薬剤師に相談しましたが、なんとか注入してく流れになっていて困っています。 【質問】 1.食べられるのでその薬だけ服用ゼリーで考えたいのですが、ケトン食なので砂糖は避けた服用できるものはありますでしょうか？ 2.経管栄養注入のままとして、詰まらせないようにできる方法はありますでしょうか？

現在０歳10ヶ月の赤ちゃんについてです 少し前から、急に両手を振り上げて、 グーってかんじで力が入るのを 数秒〜数十秒感覚で3〜4回？くらい繰り返したりしてました それをする前から急に泣いたり、それをした後泣き出したり、ぼーっとしたりしてたので、 最初は何かに怒ってるのかな？ブームかな？と思っていたんですが、最近笑うことが少しだけ減って泣いたりぼーっとしたりすることが多い気がしてて、そんな時にウエスト症候群とゆう言葉を知りました。 全く笑わないわけではないです。 私自身てんかんを持ってますがあまり遺伝しないと聞いていたので全く気にしてませんでした。 よく考えたら、かなり前から物音とかもしてないのに寝てる時に急にビックリ？したかんじで四肢をビクッ！て広げたり、ピクピクしていたりすることがあったのですが、 もしかして、てんかんの疑いがあるでしょうか？ 座っている時に、前に倒れる？みたいなことも最近出てきた気がします 遊びでハマっているのかと思ってたので 症状を調べれば調べるほど当てはまっている気がして少し心配です。 出生時に異常があった子に多いと書いてあって、うちの娘も分娩時にストレスがかかりすぎたらしく胃食道逆流症になり、NICUに少しの間入っていました。出生体重は平均です。 ウエスト症候群の疑いがあるでしょうか？ もしも疑いがあるのなら、小児科は何件か回ってみた方がいいのでしょうか？