キアリ奇形1型に該当するQ&A

12歳女児について相談させて下さい。 2歳半でキアリ奇形I型と診断されて、今現在まで経過観察中です。 年に1～2度のMRI検査を受けおり、9年近くかけて→1の骨の「く」の字の状態がひどくなり脳の圧迫・→2のように首の骨までがポコンと出てきて側弯状態です。 又、最近になり腰の部分の凹みがあり二分脊椎についても調べた方がいいと言われました。 9歳頃から、手の痺れや震え・時々頭痛を訴えていますが、発達障害もありどこまで本当にしんどいのかが言葉で上手く伝えられない状態です。 小児脳外科の先生からは“この子の状態は、一般の首からの手術では無理で、口からの手術になる為リスクが大きくて、怖くてできない”と言われました。 今のところ脊髄空洞症は見られませんが、本当に手術が難しく、このまま経過観察するしかないのでしょうか？ 又、側弯・二分脊椎症がひどくならない為の対象方法はないのか教えて頂きたいです。

小学四年生の息子が僧帽弁閉鎖不全と不完全右脚ブロックが見つかり年に一度エコー検査をうけています。 元々産まれてすぐに不整脈が見つかり入院し、同時に動脈開存も見つかり、不整脈は消えたのですが心臓に負担がかかっているとのことで2歳過ぎ頃に開胸手術にて動脈を縛る手術をしていただきました。 それから術後の経過を一年程診ていただき、問題なしとのことでしたので近くの病院に紹介状を書いてもらって小学校に上がる頃に紹介された病院で検査をしたのですが、そこで初めて僧帽弁閉鎖不全症と不完全右脚ブロックと診断されました。 軽度なので年に一度のエコー検査で良い、と先生には言われているのでその通りに通っているのですが、僧帽弁閉鎖不全症は先天性と考えていいのでしょうか？ 今の主治医は先天性のものじゃないかな？とおっしゃっているのですが、産まれてからエコー検査を沢山してきたのに発覚したのは小学校に上がる頃だった、というのもありえるのでしょうか？？ リウマチ熱と診断されたことはないです。 先天性と後天性で違いはありますか？ 悪化のしやすさなど、、 今は元気ですが、体力があまりないことや、なんとなくだるい、という日があったりすると心臓病のせいなのかと考えてしまってどうしてあげたらいいのか分からなくなってしまいます。 また、キアリ奇形の一型が二年前に発覚したのですが、僧帽弁閉鎖不全などの病気と関係はありますか？ 文章にするのが苦手な為まとまりがなく申し訳ないのですが、どうか回答お願い致します。

生後1ヶ月の子どもに以下の症状が出ています。 お知恵をお貸しください。 ⚫︎経過 開放性二分脊椎、水頭症、キアリ奇形2型を合併。 シャント術後より、以下の症状がでている。術前では見られず。 ・睡眠時のSpO2低下 70〜80台にしばしば下がる。すぐ自力で回復可能。酸素等は不使用。 モニターでは呼吸は完全に停止してはおらず、浅いとのこと。 ・啼泣後の息止め 激しく泣いた後に、呼吸が弱まりSpO2を急激に落とす。 SpO2は50台、酷い時では30台まで一時的に落ちる。いずれも数秒で戻るが、また落ちて…を繰り返し数分かけて落ち着く。 空腹時に起こるが、それ以外で泣いた場合ではSpO2を落とした様子は見らず ・痰、咳、誤嚥 直近ではくしゃみや鼻水がでて、痰がらみの咳や空咳あり。発熱はなし。授乳時の咽せもあり。症状が出て数日経つが、軽くなる様子はなし。 症状が出る前に、鼻からミルクを30mlほどに戻しました ⚫︎状態 ・小脳はC2まで下垂（生後直後はC4） ・C1,2が前側にズレているとのこと ・延髄はやや圧迫しているように見える程度 ・睡眠時無呼吸の検査では中枢性ではなく閉塞性とのこと ・上気道を確認するも、軟化症の所見なし、形なども綺麗と言われ、唾液が溜まってる様子もなし ・軽度の脊椎空洞症あり ⚫︎質問 1.閉塞性無呼吸は、上気道の問題のほかに、どんな可能性が考えられるか？ 2.閉塞性と結果が出ても脳由来である可能性はあるか 3.唾液の溜まりがなくても、嚥下に問題がある可能性はあるか 4.頸椎が喉側に出ているとのことですが、これによる物理的な問題で呼吸に悪さをする可能性はあるか 5.数秒で戻ったとしても、連日繰り返し酸素濃度を著しく下げることで脳に後遺症を与える可能性はあるか