ダウン症ではなかったに該当するQ&A

体外受精で胚盤胞2個移植で、 二絨毛膜二羊膜を妊娠中です。 NIPTはしてません。 24w3d健診で、双子の体重差がどんどん大きくなりました。 大きい子は左上大静脈遺残診断ありです。 これは個性の範囲なので問題ないと診断されてます。体重は835g、サイズは写真の数値です。 小さい子は左脳室拡大8.1ミリありです。 少しずつ大きくなっていますが5日前から14gしか育っていません。今の体重は420g でした。サイズは写真の数値です。 発育不全です。胎盤・臍帯因子 母体因子は問題ないとの診断です。 今のところ胎児に大きな異常はありません。 質問です。 1.大きい子は頭だけずっと大きい所と 左上大静脈遺残の奇形を考えると ダウン症の少しでも可能性はありますか？ 2.小さい子はかなり小さすぎます。 発育不全の原因を考えると 胎児にあると考えています。もし染色体異常だった場合 代表的な、ダウン症、18トリソミー 、13トリソミー だと確率的に可能性が高いのはどれでしょうか？ 3.小さい子は今後成長が止まることは ありますか？

妊娠17週の時、システィックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在も状況は変わっておらず、30週の時に胸に水が少し溜まっていると言われました。まだ量が少なく、水を抜く手術はできないとの事で経過観察になっており 来週また状況を見て手術するか決めるとの事でした。 niptと全染色体検査は無認可施設ですが受けており陰性でした。 この場合でも、ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 また、今の所心臓に異常はないとの事ですが今後心疾患や重度の疾患になる可能性はどの位あるのでしょうか。 羊水検査も希望すればできるとの事ですが、羊水検査では染色体異常の他、遺伝疾患は何が分かるのでしょうか。 また妊娠後期に入り、便秘もあると思うのですが、主に食後、お腹がパンパンに張り、苦しいです。これは胎児に影響はあるのでしょうか。

顕微授精、母35歳、父45歳になります。 先日30週０日で2回目の胎児スクリーニングエコー（任意）を受けました。以下結果。 その際、胎児の頭が大きいと指摘されました。（妊娠糖尿病ではありません） 脳室拡大所見もなく、頭の大きさ以外は問題無しおそらく骨格の問題で帝王切開になる可能性もあると言われました。 頭が、大きくてとても心配ですが、下記の可能性はありますでしょうか？　 １ダウン症やソトス症候群など可能性はありますでしょうか？ ２糖質のとりすぎなどで頭が大きくなることはありますでしょうか？ 今回の結果（30週0日に検査） BPD 81.9mm　33w1d相当 AC 264.2mm 32w2d相当 FL 59.1mm 33.0d相当 ※エコー写真の左2列は今回、右1列は24w6日で撮った時のものです。（顎がシャープでソトス症候群ではないか心配です）

現在44歳。35歳の時に採取した卵子を受精した胚盤胞を凍結保存しており、約10年も前の凍結胚を移植する場合に、ダウン症などの赤ちゃんが生まれる確率は、35歳の時と同じだと、婦人科の先生から言われています。 10年近く凍結している胚盤胞に質の劣化などは考えられるでしょうか。 元々採取した産婦人科は、院長の病気により廃業したため、他病院へ移送されたり、受精卵から胚盤胞への培養が進められたりと、様々な手入れがされた胚盤胞になります。 こちらに相談することではないかもしれませんが、様々な知見をお持ちの先生からお話を伺いたいため、教えて頂ければ幸いです。

妊娠37週の検診で2425gと1週間前の検診で2390gと増えがあまりなく、平均より小さめで心配しています。 bpd 88.8 0.1sd ac. 295.9 -0.3sd fl. 63.8 -0.7sd という結果でした。 担当医からは特に何も指摘はされていません。nst も問題ありませんでした 体が小さかったりflが短いとダウン症などの可能性もあると聞きますが、↑の数値くらいであれば過度な心配はいらないでしょうか？(夫婦共に25歳なので出生前検査はしていません) また、担当医から赤ちゃんがうつ伏せ寝の状態で出産にいいポジションになっていてそろそろ陣痛が来るかもと言われました。どのくらいで陣痛が来るなど誰にもわからないと思いますが、医師の経験上的にこの感じだとあと2週間までには来るなどのアドバイスはありますでしょうか？ よろしくお願いします

2/17に1回だけ性交のタイミングを取って妊娠できたため、今遅くとも妊娠7週ですが、3/18のエコー（上画像）ではGA5週5日だったのに、本日3/26のエコー（下画像）ではGA6週3日と出てきました。受診時に気付かず、家に帰ってきてから成長が遅いのではないかと心配になりました。あまり考えすぎは良くないと分かっているものの、成長が遅いとダウン症の可能性が…などネットの記事を見て不安になってしまいました。 CRLは誤差もあるとネットで見かけたのですが、これも誤差の範囲でしょうか。また下画像のCRLを計測している範囲は、合っていますでしょうか。頭の先から測るイメージだったので、それによる誤差だったら良いな…という希望的な考えですが。 一度ご確認いただけないでしょうか。 ネットの情報に左右された質問で申し訳ありません。

ダウン症と認定された生後2ヶ月の息子ですが、NICUから退院後、自宅でミルクを飲ませると吐き戻すことが多くなりました。少量タラ〜っと出るだけのこともあれば、噴水のように吐いてしまうこともあります。 哺乳量も入院中に80ml飲んでおり、自宅でも80〜100mlを調乳しておりますが、飲みきれないことも度々あり、50〜60mlで眠ってしまうことが多くなりました。 夜はほぼ起きることはないのですが、寝る前に70℃以上で調乳をし、冷まさずにそのまま朝までミルクウォーマーで40℃に保温していたものを飲ませてしまいました。 2時間以上保温したものを飲ませてはいけないことを知らず、何日もその状態でした。反省してます、、。 特別元気がないという印象ではないですが、哺乳量が少ないのにとにかくよく寝る、あまり泣かない、嘔吐が多いことが気になっています。 ダウン症児ということもあり、細菌感染の可能性があるのではないかと不安です。 また、哺乳に時間がかかる為、飲み始めてから30〜40分経ったものも飲ませておりました。 症状としては、 ・体温高め（毎日37℃前半） ・嘔吐（少量〜多めの時も多々あり） ・哺乳量が減った ・体重の増量が少ない ・下痢はないが、便秘なので 　基本毎日綿棒刺激→稀に自分で出す また、細菌感染の場合は 内服等で改善見込めるのでしょうか。

ダウン症児の低緊張で小さい時に、3歳まで立てず、リハビリを受けてました。歩けるようになり、ある程度小学生になるかならないかで、リハビリはもうデイでもやってるなら通わなくてもとリハ小児の医師に言われてしまい、リハビリを辞めてしまいました。でも、職場で訪問リハがあるとのことで、子供を利用する事になりました。動きたがらず、走ると片足を庇うような走り方をし、リハの先生に久々に見てもらうと、筋肉の使い方など色々言われました。 もう11歳ですが、今からでもリハビリし刺激を与える事で少しでも 良くなるのでしょうか？リハビリをする事により脳にも刺激受けることができるのでしょうか？言葉は話せません。あし、手など、簡単な単語を10個言えないくらいの単語しか言いません。相手の話す事は、なんとなくわかってるようにおもいます。両面白内障で水晶体は無く、なんとかメガネを5歳くらいでかけれるようになり近い物しか見えません。

妊娠35週です。 久しぶりにエコーで鼻の形がよく見えたのですが、豚鼻のような、つぶれている？切れ目が入っている？ように見えます。 中期胎児ドックでは鼻骨が確認できており、口唇口蓋裂もありませんでした。 また顔も全体的に肉がついていて、頬もぷくぷくしていて浮腫んでいるように見えました。 BPD1.9SD、腹囲0.3SD、FLマイナス0.2SDで体重は2500gほどでした。 これまでもずっと頭が大きめで足が短めと言われてきました。 健診ではすべて順調で、羊水の量も問題なしと言われています。 頭が大きめで足短め、鼻が潰れてみえること、顔が浮腫んでいることから、ダウン症の所見はないかみていただきたくご相談いたしました。 鼻の切れ込みはどういう状態なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。