ダウン症知的障害に該当するQ&A

今年の6月(8歳10ヵ月)、病院受診の際に、身長の伸びから思春期早発症が疑われました。その後、精巣の大きさ、血液検査、手のレントゲンから、中すい性思春期早発症と診断されました。頭部のMRI検査は、今月末に受ける予定です。 LH 3.37 FSH 8.09 テストステロン 0.67 ソマトメジンC 339 HCG-βサブユニット　0.1 骨年齢　10歳半くらい 昨年1年で身長が10センチ伸びました。陰毛やひげなどはまだありません。ダウン症もあるため、知的障害あり、2.3歳くらいの知的レベルかと思われます。このような状況の息子が、思春期！？と、ショックを受けました。年齢相当での、思春期であればいいのですが…3年くらい早いですよね。 MRIで脳腫瘍が除外された場合、調べると治療方法があることを知りました。息子のようはケースの場合、治療基準を満たすのでしょうか？ ダウン症は低身長になることは、承知していますが、治療ができるのであれば、二次性徴を少しでも遅らせたいと思ってしまいます。 専門の先生方、よろしくお願い致します。

30代の男性。自閉症スペクトラムで軽度の知的障害があります。一年以上一緒にいますが今迄人を好きになった事がないと言います。ですが私といる時はキュンキュンしていると周りの方は言います。心は好きになっても自閉症スペクトラムの障害で分からなくなるのでしょうか？ また私みたいに親密になるとたまにイライラして攻撃的になります。 これからどういう風に付き合っていけばいいのか分かりません。 また他の職員やご両親の強制的な就活のせいで性格が変わったみたいに攻撃的になります。 私はクールダウンさせて色々障害を学んで一生付き合っていきたいので付き合い方も教えて下さい。宜しくお願いします。

先日から遷延性肺高血圧症について質問している者です。 昨日21トリソミーでほぼ間違いないと言われました。 遷延性肺高血圧症は良くなると思うし、多血ぎみではあるが珍しいことではない。血液にも注意してていく。心臓や腸の合併症は見られなかった。 いい話ではなく申し訳ないが予後は悪くない。活発な女の子になると思います。 とのことです。 私は元看護師ですが、産まれてすぐの顔をみてダウン症とは思わず、主人もわからなかったようです。ただNICUの先生はみた瞬間わかったそうです。 生まれてすぐ低酸素だったので酸素投与や保育器で処置をしてもらっていたのですが、低酸素による脳への影響はどうなのでしょうか？ ダウン症でも様々だと思うのですが、心臓や腸に合併症はないということは軽度になるのでしょうか？ 難聴や重度知的障害といった合併症も心配です。

羊水検査について教えて下さい。現在38歳で二人目を妊娠中です。妊娠10週目くらいです。出産する頃は39歳です。高齢出産でダウン症や染色異常が気になります。知的障害の従兄弟が近親にいます。何週目くらいに検査をお願いしたらいいのでしょうか?費用はどれくらいかかりますか?また、羊水検査をしたら女の子、男の子分かりますか?一人目の時はクワトロ検査をし帝王切開で男児を出産しました。よろしくお願いします。

新型出生前診断NIPTでは、13,18,21番目の染色体がトリソミーの可能性が高いかどうかはわかるけれど、疾患の程度まではわからないという認識で合っているでしょうか？ 例えば同じダウン症（21トリソミー）でも、重度なのか軽度なのか、身体的障害が大きいのか知的障害が大きいのかなどにより、生きづらさも様々だと思うのですが、そのあたりまでわかるのか、教えていただきたかったです。 以下3点のご回答をいただけると幸いです。 1）NIPTの場合、疾患の程度までわかりますか？ 2）羊水検査の場合、疾患の程度までわかりますか？ 3）NIPTで陽性の場合、必ず羊水検査をしないといけないのでしょうか？

いつもお世話になっております。 ダウン症の姉(34)についてなのですが、139cm 56ｷﾛあります。太り過ぎは体に良くないよと 家族が言っても 全く痩せるつもりがありません。歳を重ねるごとに頑固になってきて、家族の言うことを うるさがるようになっています。 普段の生活としましては、家事の手伝い たまに犬の散歩くらいしか動きません。食事制限をしようにも、自分で高カロリーなおやつを買って来て、三時と寝る前に必ず食べています。 知的障害者に対して どのように誘導して ダイエットさせたらいいのでしょうか? 敢えてダイエットカテでなく、こちらで相談させて頂きました。 宜しくお願い致します。

知的を伴う自閉症児7歳です。 もう3〜4ヶ月ぐらいになりますが、毎日(風邪の時以外)熱を計ると37.0〜37.7度と高めです。 熱以外に今のところ症状などありませんが、喘息も持っています。 過去に3回熱性痙攣になっているので、37.7度くらいになると悩みます。前に38度前半でも痙攣したからです。 平熱が高いことに気付いたのは3〜4ヶ月前からですが、怖い病気なのではなぃか、不安です… それとも障害をもってる子は熱のアップダウンが激しいのかといろいろ考えます。 本人は毎日笑ってるので大丈夫なのかなと今日まで居てますが、このまま様子を見てて大丈夫ですか?7歳になりますが全く喋らないので、どこが悪いか、痛いか、私の目で判断するしかないもので… よろしくお願いします

成人ダウン症です。10年以上前から滲出性中耳炎を繰返し、チューブも留置したこともあるのですが、耳の形もあり効果的に水が抜けず慢性化してしまい、結果片側の聴力を失いました。 ここ数年急に気圧？が変化すると思われる時に平衡感覚が悪くなりめまい、頭痛が起こりまっすぐ歩けません。通院している耳鼻科では、花粉症もあるためフェキソフェナジンとカルボシステインが延々と処方されているのですが、このまま飲み続けても副作用は無いでしょうか？ また、内耳に水が残ったままでも問題は無いでしょうか？(真珠腫の可能性等) 季節の変わり目には、めまいによる歩行困難な日も多くなり、知的障がい者でもあり、今後の自立生活の妨げになることが心配です。聴力の回復やめまい症状の改善は不可能でしょうか？

私の家系で精神疾患を持っている方がおります。 おばちゃん（母のお母さん）が統合失調症、 お母さんが自閉スペクトラム症です。 私や父、兄弟、その他の親戚は精神疾患の人はおりません。 最近、遺伝科のカウンセリングで子供を授かった場合、 統計学的にどれくらいの確率で精神疾患をもった子ができるのかなど いろいろお話を聞いてきました。 染色体疾患のダウン症や知的障害（一部）などは事前に検査で分かるとの事ですが、 精神疾患の多因子遺伝は事前には分からないとのことでした。 ■今後、近いうちに多因子遺伝も事前に検査で分かるようになるのでしょうか？ ■また男女で、事前に遺伝子を検査できる方法はないのでしょうか？ 　採血、髪の毛、皮膚、精子など...そういったものから、 　何かしらの病気をもった子供ができる確率を調べられないのでしょうか？ ■こういった話はどこの科（病院など）が一番専門的で詳しいのでしょうか？ 何卒宜しくお願い致します。

現在妊娠9ヶ月（10／4出産予定日）に入っています。前々から頭が大きいと言われていましたが、先週検診（33週２日）の時に、BPDが91.6mあり、個人医院で無痛で生む予定でしたが、平均より大きすぎる為、設備の整った大学病院で産むことになり、普通分娩に変更になってしまいました。 ・BPD以外の体の大きさは平均値 ・水頭症などの心配はなく、NIPTの検査もしていてダウン症の確率もありません。 ・上の娘が原因不明の知的障がい、身体障がいがあります。（娘の場合は妊娠時から全体的に小さめと言われてました。） 頭の大きさ以外は問題ないんですか？と何度も確認しましたが、成長も顔つきなど何も問題はないと答えられました。 水頭症でもダウン症でもなければ何を疑いますか？と聞いたらあるとするならソトスかなと言われました。 ソトスを調べてみたら過去成長とありますが.体重は2200、他は1w大きいぐらいで普通です。 先生も多分頭が大きいだけだと思うけど、と言われましたがとてもき気にになります。 調べると30wすぎて4wぐらい頭が大きくOORと出たと書いてる人を見つけましたが、皆さん頭が大きいだけだねと言われていて大学病院などのはなしもありません。 ただ大学病院で産んだ方がいいと言われました。恐らく上の娘が障がいがある為、大学病院で産む事を勧めたのだと思いますが、心配になります。 10w BPD 16 16w1d BPD 39 20w1d BPD 54 25w1d BPD65.9 30w2d BPD 87 急な転院となり毎日不安です。 他の先生の見解もお聞きしたく、質問させていただきました。 頭の大きさは大丈夫でしょうか。 また今回の転院はやはり上の子供が関係している上で念のためという事でしょうか。 よろしくお願いします。