ダウン症胎児に該当するQ&A

妊娠3ヶ月（9週4日）のときに検診へ行きました。その際に、首の後ろにむくみがあるため11週ごろにむくみの大きさを正確に測る検査を行った方がよいと医師から言われました。むくみが大きいとダウン症や心疾患がある可能性があることは伝えられましたが、そのときは初めてのことでよく分からずとりあえず11週に胎児ドックの予約をしました。家に帰ってネットで検索していると、正確な数値がわかるのは11週から13週とのこと。9週で指摘をうけるということはかなり大きいむくみなのでしょうか。11週に再度検診があるのですが、その際にむくみがなくなっている可能性はありますか。なくなった場合は問題ないむくみとしてとらえて良いのでしょうか。また9週に指摘をうけることは良くあることなのでしょうか。次回の検診まで待ってお医者さんに聞けばよいことなのですが、第一子の際には言われなかったことなので不安で仕方なく、こちらで質問させていただきました。

今日34週4日で妊婦健診に行って来ました。 30週までは週数比較で、BPDよりFLの方が大きく、気にしていませんでした。 32週から逆転してしまい、気になって相談させて頂きました。 32週0日 BPD 81.7mm 0.6SD AC 274.6mm 0.8SD FL 58.5mm 0.2SD EFW 1907g 0.5SD 34週4日 BPD 87.7mm 0.9SD AC 294.9g 0.7SD FL 59.7mm -0.8SD EFW 2279g 0.1SD FLだけが今回初めてマイナスになり、BPDとの差も大きくなり、ダウン症を疑ってしまって心配です。 4Dエコーを見ると、鼻も低いように思います。 鼻骨はあるんでしょうか？ 今まで先生に何か指摘されたことはありませんが、胎児ドックなどの検査もしていないので、不安で何度も同じことを考えてしまいます。 先生方の所見を聞かせて頂けたらと思います。 よろしくお願いします。

39歳　第二子妊娠中で38週6日です。 本日、妊婦健診でした。 胎児エコーでBPD96.7、FL68.2でした。 推定体重が3300といわれました。 頭が大きくて足が短いでしょうか？ ネットで見るとダウン症の可能性などが出てきてとても不安です。 ダウン症の可能性が高いでしょうか？ 出生前診断は行っていません。

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

今日29週の妊婦健診に行ってきました。 BPDが大きくとても不安です。 BPD7.69cm→30w6d相当（1.3SD） AC22.95cm→28w4d相当（-0.3SD） FL5.54cm→31w0d相当（1.2SD） EFW 1362g→29w2d相当（0.3SD）でした。 ２週間前検診のBPDは7センチでした（ ; ; ） 頭が大きいと調べるとダウン症などと 出てきて凄く不安です。。 胎児の体重も前回2週間前が1118gで 今日1362gと250gくらいしか大きくなっていません、、😢 5月末に胎児のスクリーニング検査を行なって異常なかったのですが頭の大きさと胎児の成長速度が心配です🥲💦 胎児発育不全なのでしょうか、、？ BPDが大きいのもダウン症と出てくるのですがリスクは高いのでしょうか、、？

20w3dで受けた胎児スクリーニング検査にて、三尖弁閉鎖軽度と言われました。医師には他は特に気になるところはないし、後期にならないと心臓をしっかり見れない。20週で三尖弁閉鎖軽度はよくあるから、経過観察でいいとのこと。 他に質問ありますか？と軽い感じだったので、少し心配です。 今まで他に指摘されたことはなく、NIPTは受けていません。妊娠時29歳、現在30歳で、2人目妊娠です。性別は男の子。次回24wで受診予定ですが、その頃には治ってるものなのでしょうか。軽度となると、よくあるからといわれました。ほとんどが後期に見られなくなっていくからね、と。 一応21w1dでの検査結果はBPD52.3ミリ、AC170.1ミリ、FL33.6ミリ。推定体重は445g。大丈夫なのでしょうか。4dエコーではあまり顔を見せてくれませんが、スクリーニングで少し見せてくれた顔がなんだか鼻が低く心配。三尖弁閉鎖軽度の指摘もあり、ダウン症？と思ってしまった。 スクリーニング20w3dでは鼻骨6.6〜6.7ミリと記載されていました。頭は1週間分くらい大きいですが、FLとACはいつも平均です。ご意見お聞かせ下さい。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

妊娠27週の妊婦です。 昨日検診で胎児スクリーニングだったのですが ダブルバブルサイン疑いと言われました。 羊水過多は言われておりません。 やはりこちらのエコーはダブルバブルサインで間違いないのでしょうか？ ダウン症も合併することが多いと書いてましたが大丈夫でしょうか。 20週の時の胎児スクリーニングでは異常は何も言われてません。 産まれるまでにダブルバブルサインが消えることとかありますでしょうか？？

エコー写真のどれを見ても左頬？の部分が こんな感じで腫れてるように見えるのですが 4Dではこれは普通なのでしょうか？ 初日も中期も胎児スクーリングを受けてその時には何の異常も無いと言われました。 ダウン症の確率も無いでしょうと。 でも全部のエコーを見るとこんな感じになっていてこれは何か腫れてるとかでしょうか？ 教えて下さい。