ダウン症胎児に該当するQ&A

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

現在妊娠24週です。先日、妊婦健診の時に羊水が多いと言われました。どのくらい多いかは分かりません。エコーでは赤ちゃん自体に異常はないみたいです。 調べてみると、羊水が多い場合、胎児に異常がありの場合があると知りました。ダウン症などの可能性もあると知りかなり不安です。 今の所エコーでは異常ないですが、今後異常が出てくる場合もありますか？ ちなみに BPD64.7 AC 21.71 FL 44.0 EFW 912g です。

何回も質問してすみません。 不安でずーっと考えてしまってます、 35w5d BPD 8.91cm 35w5d相当 FTA 87.91cm² 1.9SD FL 6.30cm 34w5d相当(-0.6SD) EFW 2837g 37w3d相当(1.0SD) 37w0d BPD 91.3mm (0.8SD) AC 327.4mm (1.3SD) FL 62.6mm 34w6d相当(-1.0SD) EFW 2797g 37w5d相当(0.4SD) 38w0d BPD 93.0mm(1.0SD) FL 62.6mm (-1.5SD) EFW 2927g で、FLのみ成長してないどころか縮んでしまってます。 FLの成長が急に止まり心配になり先生に聞いたところずーっと平均値内で心配ない、もし異常があるようならこっちから言うし数ミリの世界やからと言われました。 ただネットで調べるとダウン症と出て来て不安でしょうがないです。 後期に入るまでは順調だったのに急に止まるのも怖いです。 27週で胎児精密スクリーニングをしていますが異常なしでした。 質問1 先生たちの経験上こんな感じの足の長さや、 成長速度で健康な子は多いですか？ それともやはりダウン症の子はこんな感じなのでしょうか？ 質問2 臨月に入って急にFLが短くなり成長が止まることはあるのでしょうか？ FL短い子がダウン症は多いのでしょうか？ 質問3 4Dエコーを載せていますが、 鼻が低すぎるとかダウン症ぽい特徴は ありますか？ 不安がとれません。迷惑かけますが 教えて頂けたら嬉しいです。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

27歳妊婦です。 33週2日に、超音波検査を行いました。 成長曲線の数値が、 BPD＝0.5SD（34週5日相当） FL＝-1.6SD（31週2日相当） EFW＝-0.7SD（33週0日相当） A×T＝-0.2（33週2日相当） という結果でした。 これまでの超音波検査でも、BPDは現在の週数より大きく、FLは週数より小さい ということが続いています。 ダウン症や自閉症の可能性、その他の初見は考えられますか。 初期胎児超音波検査とNIPTは11週6日の際に実施済みで、異常なし、陰性でした。

現在29w6dです。 本日妊婦検診で BPD82mm ➕2.15SD FL50mm ➖1.17SD となっていました。 ACと最低体重は ほぼジャストくらいで ちょうど良いですね！ とのことでしたが この二つの項目の乖離が気になります。 エコー写真を見ると 一枚だけ目が吊り目な感じもします。 （写真添付） 20週に胎児ドックで異常所見はなし、 これまでも何か指摘は特にありません。 夫の家計がが確かに頭大きめなのですが それにしても この2項目の乖離が ダウン症などの疾患があるのではと心配です。 これも個性の範囲なのでしょうか？

現在、23w4d です。（pgt-a正常胚を移植し授かりました。） 本日健診を受けたところ、胎児は510gで週数通りの大きさ・動きも問題ないが 羊水量が少ないため、小児科のある大きな病院で一度見てもらった方がいい、場合によっては転院も視野にと言われました。 破水した感覚やお腹の張りもなくこれまで過ごしておりました。 19w0dで胎児スクリーニング検査を受けた際は、 『今のところ疾患は無い』としか言われず、 ダウン症の疑いやそのほか心配する点はないか伺いましたが、 特に今言えることはない、と言われました。 しかし本日の健診の際『胎児スクリーニング検査の時点で羊水は少なかったが、胎児の大きさは問題なかった』と言われました。 本日いただいたエコー写真に書かれている数値を添付いたします。 妊娠性痒疹になり現在ステロイド軟膏と飲み薬（花粉症の時などにも飲む薬）を処方され飲んでいます。 上記の状況踏まえ御質問があります、、。 現在の羊水の量は過度に心配すべき値でしょうか、、（なんとも言えないと思うのですが、、） 一度羊水の量が少ないと判断されてしまうと、 これから増えていく可能性ないのでしょうか？ 例えば母体の脱水などが影響し一時的に数値が低くなる、なども考えられますか？ 長々と申し訳ございません。わかる範囲の見解で大丈夫です。よろしくお願いします。

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

昨日33w0dの妊婦健診でした。 今回は33週ぴったりで受診しました！ 31週の時に BPD→82.7ミリ（32w2d相当） AC→253.0ミリ（30w0d相当） FL→55.1ミリ（30w5d相当） 体重→1606グラム（30w6d相当）でした、、 FLとACが29週から成長してませんでした。 今日33週の診察で、 BPD→84.6ミリ（34w4d相当） AC→278.4ミリ（34w1d相当） 1回目FL→56.4ミリ（31w4d相当） 私が短くないですか？と聞くと 2回目FL→58.5ミリ（32w5d相当） 2回目の測定結果を参考に EFW→2008g（33w1d相当）でした。 FLが短いのが不安です。 ネット等で見ると33週は平均64ミリくらいあると見ました！ 頭も大きく足の長さとの差が２週間もあり、 ダウン症なのではないか？と とても不安になっております。 エコーの写真も鼻が低く 唇が分厚いです。 27週の時に胎児精密超音波スクリーニングにて異常なしと言われてます。 ダウン症の可能性は高いのですか？

現在妊娠6週1日です。気になることがあります。 1、腹痛、下痢、軟便についてです。昔から嫌なことがあったり例えばバスにこれからのる飛行機にのるなどトイレに行けないとなったり想像するだけでお腹を壊していましたが1人目妊娠発覚の時から出産するまで1度も腹痛もなかったし下痢も1度もしませんでした。しかし今回妊娠発覚(4週0日)から今日まで腹痛、下痢、軟便、ガス溜まりがしょっちゅうあります。今年の1月から臍左上が痛くなり、下痢をしたり、ガスがたまったりでその症状は２年程前から月一であったのですが1月の腹痛や下痢は2ヶ月続きました。その際胃カメラ、大腸カメラ、造影剤を使ったCTをとりましたが胃カメラは異常無し、大腸カメラはポリープが１つあり除去、造影剤CTはなにも説明無かったのですがチラッと見えた紙には「左上腹部やや厚みあり」のようなことが書かれてましたが全体的に異常無しのように書かれてました。それから2週間に1度同じ場所(臍の左上)に痛みや下痢があったりしましたが気にしないようにしてきましたが妊娠してから毎日その場所が痛んだり下痢をしたり下痢をしなくても毎日軟便でガスがたまるような感じでやっぱりその場所に何かあったのではないか(腫瘍など)と毎日心配しています。1人目の時はこんな腹痛もなかったし下痢もなかったしで妊娠にも影響あるのではないかとそれも心配しています。 2、クロルピリホスについて。 2週間前にあった中国の爆発でクロルピリホスが日本へも飛んでくるというものを読んでから、クロルピリホスは胎児にも影響があるとかいており、住んでいるところも九州でわりと近いのと、飛んでくると言われていた時が5週の最初の方だったので赤ちゃんが色々作られる重要な時とみたので奇形や発達に問題がないのか心配です。 3、ダウン症などについて。 現在32歳、もうすぐ33歳になりますが、NIPTを受けた方がいいのかと考えております。年齢が上がるにつれて確率は上がることはわかってはいるのですが33歳での確率は高いのでしょうか。 沢山の質問になりましたがよろしくお願い致します。