ダウン症胎児成長に該当するQ&A

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口唇口蓋裂と合併症について

person 30代/男性 - 解決済み

妊娠20週の4Dエコーで口唇口蓋裂を疑われ、大学病院を紹介されました 後日、大学病院で再度エコーをし、両側の口唇裂(口蓋裂はわからない)であろうと言われました その際に1番合併症が多いのは心臓ですとの事で、エコー確認を3人の医師にしてもらいました 医師からは心臓を含めてすべての臓器、胎児の大きさ、羊水の量等で、今のところ見て分かるほどの異常はないと言われました ただ、まだ20週目で胎児も小さいので、完全には分からないとも言われました その後の検診も早く来て欲しいとの事もなく、3週間後で構わないと言われました 質問なのですが、 1、両側の口唇裂ではない可能性はあるのでしょうか 2、医師からの今のところはとの表現は、実は違和感はあるけどもハッキリと分からないので使用した言葉なのでしょうか 3、今後成長していくにつれて、心臓等の合併症が見つかる可能性は高いのでしょうか 4、ダウン症の症状は見られないとの事でしたが、今後ダウン症の症状が見つかる事はあるのでしょうか その際は口唇口蓋裂以外の問題は見つからず安心したのですが、帰宅してから気になってしまいました。 質問ばかりで申し訳ございませんがよろしくお願いします。

2人の医師が回答

ダウン症の可能性

person 40代/女性 -

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも?、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか? 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか? ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

2人の医師が回答

先天性疾患 染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと(顔貌[耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき?FLが標準値]、また手足の指がくっついてない?) 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。(その他は平均より少し大きい) 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい(水頭症はない)のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断(可能性)については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか?

2人の医師が回答

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