トリソミー8に該当するQ&A

初めて質問させていただきます。 数日前に妊娠検査薬で陽性反応が出ました。 今回が2人目の妊娠となります。そこでご相談なのですが…実はもうすぐ2歳になる1人目の子が21トリソミーです。妊娠8ヶ月の時に羊水検査で判明し、個人病院から転院となり、大学病院で出産しました。今回2人目の妊娠については正直なところ嬉しさと不安でいっぱいです。21トリソミーの我が子は可愛くて愛しい存在です。しかし、実際に2人目も同じ状況だと経済的な事や将来の事を考えて羊水検査をする方向でいます。 そこで、長男を出産した大学病院での検査&出産を希望してますが、大学病院では普通に異常のない妊婦さんでも受け入れていただけるのでしょうか?大学病院は紹介状が必要だと思うのですが、どのような手順で申し出たら良いのでしょうか? お忙しい中、お手数ですがよろしくお願い致します。

こんにちは。 今妊娠8週目なんですが、3ミリしかありません。 彼の染色体異常(ﾄﾘｿﾐｰ)なのはわかっているのですがお腹の子がどういった状況で、これからどういう事がおこりうるか知りたいです。 二軒の病院に行ったのですが染色体異常の専門ではないからわからないと言われてしまいました。 できれば都内又は横浜で染色体異常や不育症の専門の先生や名医の先生をご存知の方、教えてください。 お願いします。

現在、36歳で不妊治療2年経過しております。 体外受精で6回移植、そのうち3回は着床前診断で正常胚でしたが全て流産でした。 毎回着床はするのですが、1回目は8週目で稽留流産、3回目は心拍確認後の流産、6回目は胎嚢は見えなかったもののHCGは上がり続け子宮外妊娠が疑われましたが理由は分からず流産、2回目、4回目、5回目は化学流産でした。 今回、4個の胚盤胞を着床前診断に出し、1個正常胚、1個異常、2個がモザイク胚でした。 1)1個のモザイク胚は、6番染色体トリソミーモザイク60%でした。 2)もう1個のモザイク胚は、3番トリソミーモザイク65%、4番モノソミーモザイク50%、６番モノソミーモザイク25%、9番部分トリソミーモザイク75%、18番モノソミーモザイク25%、19番トリソミー35%の「複雑な異数性」でした。 2は移植しない方が良いと思っていて、1はすぐに移植せずに保管しておき、新たな正常胚を獲得すべく採卵しようかと思っています。 1に関して、クリニックのカウンセリングの話だと、ある程度のリスクはあるものの移植する価値は十分あるように受けとりました。 過去、複数回の流産をしているので、少しでもリスクを除きたいのですが、1は移植する価値があるのか？ご意見お聞かせいただけないでしょうか？ また2の廃棄もご意見あれば、お聞かせください。 クリニックで遺伝カウンセリング以外のお医者様のご意見も伺いたく質問させていただきました。

34歳女性です。 去年12月に顕微授精で初めての移植で陽性判定が出ましたが、8週で稽留流産になってしまい、1月に手術をした者です。 1染色体検査をした所、16トリソミーでした。よくある染色体異常なので気にしなくて良いと言われましたが、次の妊娠が不安です。16トリソミーが何回も続く事もよくありますか？ 2今不妊治療をしているクリニックで販売されている、コエンザイムQ10や葉酸、ビタミンDが入ったサプリとミオイノシトール、採卵周期は採卵前日までメラトニンを内服予定ですがこれらは流産率を下げることにもつながりますか？ 3.初めての移植で妊娠できた為、子宮側には問題ないと考え、良い胚盤胞であれば次の移植が上手くいく可能性は高いですか？ 4流産経験者が妊活を諦めずに頑張れば最終的に出産できる可能性は高くなりますか？ ご回答お待ちしています。

16週の妊婦です。 昨日の検診でMVPの計測があったのですが5センチほどでした。 12週の頃より倍になっています。8センチまでが正常と見たのですが、16週時点で5センチだと羊水過多気味なのでしょうか。 FLも-1.1SDだったことも相まって心配です。 赤ちゃんに障害がある可能性が高いのでしょうか。NIPTでは全染色体のトリソミーはなく、微小欠損もありませんでした。性染色体異常もなかったです。 ご回答よろしくお願いします。

現在8w3dの経産婦です。 4w2dで胎嚢が見えて、5w5dでCRL2.9mm心拍も確認できました。6w3dでCRL8.4mm。 8w1dでCRL19.3mmでした。 前回は心拍確認後に流産でしたが 今回は順調だと言われています。 こんなに順調でも染色体異常の可能性もあるのでしょうか？産むときは34歳になるので21トリソミーダウン症が1番心配です。 NIPTを受けようかと悩んでいます。 ダウン症の場合、妊娠初期の段階から遅れや異常は見られないのでしょうか？一応エコー貼っておきます。

以前、二卵性双子15週目のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されたものです。その後、17週での羊水検査前のエコーによる詳細検査にて現時点問題が見当たらないと診断され、リスクのある羊水検査は当日キャンセルしました。問題が無いというのは、手のひらの状態、成長具合などによるものと伺っています。その後の19週5日目の8月3日通常の妊婦健診でも、二人とも250グラム程に元気に成長しており問題も見当たらない旨の診断結果でした。 次の妊婦健診は21週5日目の8月17日、詳細検査は25週3日目の9月12日となります。 偽陽性の可能性についてハッキリしたかったのですが、こればかりは確定検査をしなければならない事だと思います。 ただ確認したいのはどちらかが18トリソミーだった場合、19週目や20、21週目においてなんらかエコーなどによる外見上の異常が見当たるものなのでしょうか。若しくは見当たらず、もっと後期で見つかる場合もよくあるのでしょうか。 詳細な数値が記載されていると思いますので片方の診察画像を添付しておきます。

30歳女性。顕微受精で授かりました。採卵時29歳。 11週2日の胎児ドックでNT3.8、他正常。鼻骨も2ミリでした。専門の病院でしたので、NTだけだと何十分の1だけど、他が正常だし、この週数で鼻骨もしっかりしているので全トリソミー平均1000分の1との事で安心していました。 ところが12週1日でNT5.2ミリに増え、心臓 三尖弁の逆流も見られると言われ25分の1くらいになりますと言われました。 結局また違う病院に13週1日で予約を取りまして、絨毛検査を受ける予定ですが、このサイトにいらっしゃる他の先生方から見られたらどのくらいの確率でしょうか？参考までにお願いいたします。 因みに今年の6月に顕微受精で妊娠。8週で心拍確認出来ず流産。 30歳、NT5.2ミリ、心臓 三尖弁逆流 20トリソミー3本の染色体異常でした。 その後次の移植で妊娠。現在です。 続けて染色体異常の確率も含めて教えて頂けたら幸いです。 よろしくお願い申し上げます。

先月、妻が第二子を2回目の流産をしました。僕は30代半ば、妻は30代前半です。第一子は何事もなく、健康に出産をしましたが、第二子が1回目も2回目も、8週目で流産です。さすがに今後が心配になり、大学病院で検査してもらいました。検査の内容は病理検査と絨毛の遺伝子検査です。病理については、全く異常なしでした。遺伝子検査は、16トリソミーという結果が出ました。病院の先生からは、これはよくあるパターンなので、心配はいらないし、もうこれ以上の検査は必要ないよと言われました。先生もとても良い先生だったのですが、病理で問題なしと16トリソミーでの流産というのは、今後の子作りにおいて、心配ないものなのでしょうか？それと、僕の精子や妻の卵子の遺伝子の検査はした方がよいのでしょうか？僕の精子に問題があるのではないかと心配しています。実は、まだショックが抜けておらず、このまま特に検査は必要ないのか、夫婦の遺伝子の検査をした方が良いのか、ここの先生方のアドバイスをいただきたいです。

現在不妊治療中27歳女性です。 高校生の時から生理周期が不順で予測がつかず、不正出血が1ヶ月も続くことがあり、19歳の頃から約6年間低容量ピルを服用しておりました。 結婚し、妊活を始めることになりピル服用を中止しましたが、生理周期が35〜37日と遅延排卵がみられたため、病院でレトロゾールを処方してもらい、HCG注射をうち、タイミング法、人工授精を行いましたが、26〜27歳での1年間で3回妊娠し、3回とも初期流産になっています(8w心拍⚪︎,6w胎嚢⚪︎,8w心拍⚪︎)。 2回目の流産後、不育症の検査を受けすべて異常なし、3回目の流産後、夫婦の染色体検査を行い、結果待ちの状態です。 3回目の稽留流産ではじめて絨毛染色体検査(POC)をしてもらい、16トリソミーがわかりました。 調べると16番目のトリソミーは流産になる染色体異常の中でも割合が高く、ほとんどが母体の染色体不分離が原因とありました。 そこで質問です。 ・染色体不分離は、もともと身体が遅延排卵にも関わらず、無理やり薬などで排卵を促すことによりエラーが起こりやすいなどの関係があるのでしょうか？(ちなみにhcg注射を打たずタイミング法を6周期行ったときは妊娠反応がみられませんでした。) ・1.2回の流産ではPOCを受けていませんが、今回の16トリソミーと不育症検査異常なしを考えるとやはりどちらも偶発的な胎児の染色体異常と考えてもよろしいでしょうか？ ・卵子の質は高齢とともに悪くなると分かっていますが、私のように20代で質が悪いことはありますか？ もう流産を繰り返すのが怖いです。出産までいけるようなアドバイスなどもありましたら嬉しいです。 長文になりましたが、よろしくお願いします。